Adrenogenital σύνδρομο σε παιδιά και νεογέννητα


Χρόνος ανάγνωσης: min.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά προκαλείται από μια γονιδιακή διαταραχή που κληρονομείται από τους γονείς. Πρώτα απ 'όλα, παρατηρείται στις λειτουργίες των επινεφριδίων, καθώς και στην κατάσταση των γεννητικών οργάνων. Αυτό είναι ιδιαίτερα εμφανές στις γυναίκες, καθώς άρρενες ορμόνες αρχίζουν να κυριαρχούν στο σώμα.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα: είδη

Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες αυτού του συνδρόμου. Πιο συχνά, σε 90% των περιπτώσεων, προκαλείται από ανεπαρκή ποσότητα ενζύμων 21 υδροξυλάσεων.

  • Η πρώτη μορφή είναι virilizing. Όταν αυξάνονται σημαντικά τα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Αυτό είναι ιδιαίτερα αξιοσημείωτο στα θηλυκά όταν τα γεννητικά όργανα αρχίζουν να αναπτύσσονται μετά τη γέννηση. Η εσωτερική δομή παραμένει κανονική, όχι αισθητή αύξηση στην κλειτορίδα, η οποία μπορεί να πάρει τη μορφή του πέους.
  • Η δεύτερη μορφή, στην οποία μπορεί να περάσει η ασθένεια, είναι επίμονη. Υπάρχει έλλειψη αλδοστερόνης. Τα νεφρά δεν επιστρέφουν αλάτι στην κυκλοφορία του αίματος, η οποία προκαλεί σοβαρές συνέπειες, ακόμη και θάνατο.
  • Η τρίτη μορφή είναι συγγενής, στην οποία η ανεπάρκεια υδροξυλίου εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση. Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα πρόωρα βρέφη εμφανίζεται εάν και οι δύο γονείς έχουν υπολειπόμενα γονίδια.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο σε αγόρια και κορίτσια μεταδίδεται γενετικά με αυτοσωματική υπολειπόμενη μορφή. Αυτό σημαίνει ότι σε μια γενιά, οι ασθενείς συσσωρεύονται, οι οποίοι μεταδίδουν τη νόσο στα παιδιά. Οι πρόγονοι θα μπορούσαν να έχουν αρκετές αποκλίσεις σε αυτόν τον τομέα, οι οποίες οδηγούν σε μια πιο φωτεινή εκδήλωση σε ένα παιδί. Μόνο ένα χρωμόσωμα μπορεί να περιέχει ένα γονίδιο με αυτό το σύνδρομο. Μπορεί να είναι φυσιολογική ή μεταλλαγμένη. Σε ένα παιδί, γίνεται μεταλλαγμένο, που οδηγεί στην ασθένεια. Εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο προέρχεται μόνο από έναν από τους γονείς, τότε το παιδί μπορεί να είναι αρκετά υγιές, αφού η παρουσία μόνο ενός τέτοιου γονιδίου δεν οδηγεί στην εκδήλωση της νόσου και το άτομο μπορεί να θεωρηθεί εντελώς υγιές.

Πώς να προσδιορίσετε το αδρενεργικό σύνδρομο σε ένα νεογέννητο αγόρι και κορίτσι;

Για την αναγνώριση της νόσου στα νεογέννητα χρησιμοποιώντας διάφορες διαγνωστικές μεθόδους. Πρώτα απ 'όλα, μπορεί να προσδιοριστεί οπτικά, αφού υπάρχει σαφής απόκλιση στη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Το παραμορφωμένο σχήμα και η αύξηση του μεγέθους δείχνει μεγάλη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.

Εάν το σύνδρομο σχετίζεται με απώλεια αλατιού, τότε οι χαρακτηριστικές του εκδηλώσεις θα είναι η υποχλωραιμία, η υπονατριαιμία και η υπερκαλιαιμία. Τα ούρα αυξάνουν την απέκκριση των 17-κετοστεροειδών.

Υπάρχουν επίσης πολλές μέθοδοι για την αναγνώριση της ασθένειας. Το αδρενογενετικό σύνδρομο σε ένα κορίτσι μπορεί να εκδηλωθεί στην ανίχνευση της μήτρας και των ωοθηκών σε νεαρή ηλικία. Μπορεί επίσης να υπάρξει αύξηση της ηλικίας των οστών σε ακτινογραφίες. Είναι αισθητά υψηλότερο από την πραγματική ηλικία του παιδιού.

Συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά: κλινική και θεραπεία

Η ανάπτυξη του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά καθορίζεται γενετικά - είναι αδύνατο να αρρωστήσετε με αυτό κατά τη διάρκεια της ζωής, μπορεί να κληρονομήσει μόνο από τους γονείς. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα ζευγάρι στο οποίο ένας από τους γονείς υποφέρει από αυτή την παθολογία, γεννά υγιή παιδιά, αλλά σύμφωνα με στατιστικές, ο κίνδυνος κληρονομιάς της νόσου φθάνει το 75%. Τα σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα στα κορίτσια, οπότε είναι ευκολότερο να εντοπιστεί το AHS. Στα αγόρια, τα εξωτερικά σημάδια της νόσου είναι συνήθως πιο συσσωρευμένα.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο του νεογνού είναι κληρονομική νόσος που προκαλείται από γενετικά καθορισμένη μείωση της δραστηριότητας των ενζύμων που εμπλέκονται στη στεροειδογένεση.

Οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου, που περιπλέκονται από το σύνδρομο της απώλειας αλατιού, συνδέονται συχνότερα με μια έντονη κληρονομική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου στα νεογνά

Κλινική του adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά αρχίζει να εκδηλώνεται ήδη από την 1-2 εβδομάδες της ζωής: το παιδί έχει επίμονη παλινδρόμηση, μια προοδευτική μείωση του σωματικού βάρους. Στη συνέχεια, από την 2η έως την 3η εβδομάδα, λόγω της αυξανόμενης απώλειας νατρίου στα νεφρά, η αναρρόφηση αυξάνεται, εμφανίζεται έμετος, μερικές φορές από το "σιντριβάνι", σημάδια αποξήρανσης (ξηρό δέρμα και βλεννογόνοι, συστολή μεγάλης πηγής, μάτι, ακόνισμα των χαρακτηριστικών του προσώπου, γήινος τόνος του δέρματος). Το παιδί γίνεται αργό, χυδαίνει άσχημα, ο μυϊκός του τόνος μειώνεται. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι η εμφάνιση δυσκολίας στην αναπνοή.

Συχνά, τα νεογνά, ειδικά τα αγόρια, έρχονται στην κλινική με συμπτώματα σοβαρών σοκ και τοξαιμίας. Χωρίς θεραπεία, οι ασθενείς πεθαίνουν από αγγειακή κατάρρευση. Λόγω της υπερκαλαιμίας, είναι δυνατόν να ξαφνικός θάνατος ενός παιδιού χωρίς εμφανή σημάδια αφυδάτωσης και κατάρρευσης. Σε νεογέννητα κορίτσια παρατηρείται μια διευρυμένη κλειτορίδα και λιποσωμάτωση. τα εσωτερικά γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο (ψευδοερμαφροδίτιδα). Στα αγόρια, η παθολογία των γεννητικών οργάνων δεν ανιχνεύεται.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου στα παιδιά

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου συνίσταται στην αντικατάσταση της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή για την καταστολή της έκκρισης ACTH και της υπερπαραγωγής ανδρογόνων, τη χρήση μεταλλοκορτικοειδών (fludrocortisone σε 0,01-0,1 mg / ημέρα) για τη μείωση του επιπέδου της ρενίνης στο αίμα. Από τα γλυκοκορτικοειδή με σοβαρή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η ημισουκκινική υδροκορτιζόνη συνταγογραφείται στα 15-20 mg / (kg / ημέρα) ή πρεδνιζολόνη στα 2-10 mg / (kg • ημέρα). Στο μέλλον, ένας ασθενής με συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο μεταφέρεται στην πρόσληψη κορτιζόνης.

Η ημερήσια δόση επιλέγεται ξεχωριστά, συνήθως δεν υπερβαίνει τα 25-50 mg / ημέρα. 3-4 υποδοχή (το μισό δίνει τη νύχτα). Σε περίπτωση σοβαρού συνδρόμου απώλειας άλατος, χορηγείται 0,5% διάλυμα λαού doxa σε δόση 0,5-1 mg / (kg / ημέρα). Ενδομυϊκώς 1 φορά την ημέρα. Σε οξείες κρίσεις, η απώλεια άλατος διεξάγεται με θεραπεία επανυδάτωσης (5% διάλυμα γλυκόζης, ρεοπολυγλυκίνη, παράγωγα υδροξυαιθυλικού αμύλου), έλεγχος οξέωσης (4% διάλυμα διττανθρακικού νατρίου 2-2.5 ml / kg, ελεγχόμενο με KOS, κοκαρβοξυλάση 50-100 mg) και υπερκαλαιμία (10% διάλυμα γλυκονικού ασβεστίου σε δόση 1 ml / έτος ζωής, 10% διάλυμα γλυκόζης με ινσουλίνη), χορηγείται ισότονο διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

Σύμφωνα με τις συστάσεις για τη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου, ο έλεγχος της επάρκειας της θεραπείας είναι η ομαλοποίηση της απέκκρισης των 17-CU στα ούρα και η σύνθεση των ηλεκτρολυτών του αίματος.

Κληρονομική και δύσκολη ασθένεια - αδρενογενετικό σύνδρομο: εκδηλώσεις, θεραπεία

Το αδρενεργικό σύνδρομο είναι κληρονομική νόσος. Ο ασθενής διαταράσσεται από το σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ελάττωμα των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Μερικοί τύποι της νόσου έχουν έντονα σημάδια από τη γέννηση και σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν κρυμμένα γονίδια που εμφανίζονται σε αγχωτικές καταστάσεις κατά την εφηβεία ή την τερηδόνα. Οι παροκιμαστές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, άγχος, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματικό στρες. Για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Και ένας από αυτούς μπορεί να είναι άρρωστος, και ο άλλος - ο μεταφορέας.

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει το σχηματισμό ορμονών επινεφριδίων. Η υπόφυση ανταποκρίνεται σε αυτό με την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH). Το αποτέλεσμα είναι μια αύξηση των επινεφριδίων. Υπάρχει μια τέτοια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (στην πραγματικότητα, αυτό είναι το όνομα του αδρενογενετικού συνδρόμου).

Ταυτόχρονα, η παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου με υπερπλασία αυξάνει. Οι αρσενικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών παράγουν μόνο τα επινεφρίδια. Η περίσσεια τους προκαλεί την αρρενοποίηση. Στα αγόρια, το μεγαλύτερο μέρος των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά ατροφεί με ασθένειες. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών διεγείρουν την πρόωρη εφηβεία και την επιβράδυνση της ανάπτυξης.

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά σε υπερηχογράφημα, ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Στα νεογέννητα κορίτσια διευρύνεται η κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντες, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Τα αγόρια δείχνουν αύξηση του οσχέου και του πέους. Τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκοτεινό δέρμα λόγω της ενισχυμένης σύνθεσης της χρωστικής του δέρματος.

Η ανεπάρκεια κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, γρήγορο καρδιακό παλμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μια κρίση των επινεφριδίων μπορεί να εμφανιστεί με μια κατάσταση σοκ. Η έλλειψη αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση.

Μορφές των συγγενών ανωμαλιών είναι οι βιρλίνες, η απώλεια αλάτων και οι μη κλασικές.

Διαγνωστικές μέθοδοι: υπερήχων, ανάλυση αμνιακού υγρού ή μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται εμβρυϊκό αίμα (από τον ομφάλιο λώρο υπό υπερηχογραφικό έλεγχο). Μετά τη γέννηση, προγραμματίζεται εξέταση: δοκιμή με ACTH, εξέταση αίματος, ούρα. Για τις νεαρές γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας, τα δεδομένα που λαμβάνονται από: ακτινογραφία των οστών του χεριού. Υπερηχογράφημα των ωοθηκών. μέτρηση θερμοκρασίας στο ορθό σε όλο τον κύκλο (βασική).

Μια ορμονοθεραπεία συνταγογραφείται σε μια έγκυο γυναίκα, και τα κορίτσια γεννιούνται με καλά διαμορφωμένα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Συνέπειες για τη μαμά: αύξηση της πίεσης, αύξηση οίδημα, αύξηση σωματικού βάρους, καθυστέρηση τοξίκωσης είναι δυνατή. Μετά τη γέννηση, αν υπάρχουν ανωμαλίες στη δομή των γεννητικών οργάνων, εμφανίζεται η χειρουργική τους διόρθωση. Με την έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, η θεραπεία αντικατάστασης συνταγογραφείται με το Hydrocortisone και το Cortineff. Ο ενδοκρινολόγος παρατηρεί σε όλη τη ζωή τους ασθενείς.

Με μια κρυφή πορεία της νόσου στις γυναίκες, οι ορμόνες δεν συνταγογραφούνται. Εάν σχεδιάζεται σύλληψη, η χρήση της υδροκορτιζόνης είναι απαραίτητη μέχρι την πλήρη αποκατάσταση της ωορρηξίας. Για να αποφευχθεί η αποβολή, η ορμονική θεραπεία διαρκεί μέχρι την εβδομάδα 12, συμπληρώνεται με οιστρογόνο, προγεστερόνη. Για τις διαταραχές του εμμηνορρυσιακού κύκλου, την ακμή και την αυξημένη τριχοφυΐα, συνταγογραφούνται συνδυαστικά φάρμακα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα, ΟΚ.

Εάν ένα παιδί γεννηθεί, έχοντας τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του αγοριού, αλλά είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία των γεννητικών οργάνων, σε τέτοιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές - η χειρουργική διόρθωση, η θεραπεία αντικατάστασης και η ψυχοθεραπευτική βοήθεια, ή η αρχειοθέτηση του αρσενικού φύλου και η αφαίρεση της μήτρας.

Διαβάστε περισσότερα στο άρθρο μας σχετικά με το αδρενογενετικό σύνδρομο, τις μεθόδους πρόληψης.

Διαβάστε σε αυτό το άρθρο.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική. Ο ασθενής διαταράσσεται από το σχηματισμό κορτιζόλης και αλδοστερόνης από τα επινεφρίδια. Αυτό οφείλεται σε ελάττωμα των ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών.

Ορισμένοι τύποι της νόσου έχουν εμφανή σημάδια από τη γέννηση και σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν κρυμμένα "σιωπηλά" γονίδια που εκδηλώνονται σε αγχωτικές καταστάσεις κατά την εφηβεία ή την τερηδόνα. Οι παροκιμαστές μπορεί να είναι τραυματισμοί, ακτινοβολία, άγχος, δηλητηρίαση, σοβαρές λοιμώξεις, σωματικό στρες. Προηγουμένως, αυτές οι μορφές παθολογίας θεωρήθηκαν ότι αποκτήθηκαν και στη συνέχεια βρέθηκαν ελαττωματικά γονίδια που ελήφθησαν από γονείς. Οι αιτίες των μεταλλάξεων παραμένουν ανεξερεύνητες.

Δεδομένου ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το αδρενεργικό σύνδρομο είναι υπολειπόμενο, για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να υπάρχει και στους δύο γονείς. Και ένας από αυτούς μπορεί να είναι άρρωστος, και ο άλλος βρίσκεται με το γονίδιο.

Και εδώ είναι περισσότερα για τη νόσο και το σύνδρομο Itsenko-Cushing.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Μια γενετική ανωμαλία διαταράσσει το σχηματισμό ορμονών επινεφριδίων. Η υπόφυση ανταποκρίνεται σε αυτό με την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH). Αυτή η ένωση συνήθως διεγείρει τη σύνθεση των στεροειδών. Το αποτέλεσμα ενεργοποίησης είναι μια αύξηση στα επινεφρίδια.

Ακόμα και τα μεγάλα επινεφρίδια δεν είναι σε θέση να σχηματίσουν κορτιζόλη και αλδοστερόνη, καθώς υπάρχει ένα σπάσιμο στην ενζυματική αλυσίδα. Υπάρχει μια κατάσταση όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο οι ενδοκρινολόγοι διατυπώνουν τη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Η πορεία της κληρονομικότητας της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Το παθολογικό γονίδιο υποδεικνύεται από έναν μαύρο κύκλο.

Εάν δεν μπορούν να σχηματιστούν στεροειδείς ορμόνες, τότε η παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου (ανδρογόνα) αυξάνεται με την υπερπλασία. Όλοι οι πρόδρομοι της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης χρησιμοποιούνται από τα επινεφρίδια για να συνθέσουν τα ανδρογόνα.

Οι αρσενικές ορμόνες στο σώμα των γυναικών παράγουν μόνο τα επινεφρίδια. Η περίσσεια τους προκαλεί την αρρενοποίηση, δηλαδή την απόκτηση χαρακτηριστικών ανδρών φύλου. Αυτό εκδηλώνεται πολύ ξεκάθαρα και επειδή τα ανδρογόνα τείνουν να καταστέλλουν τη δράση του θηλυκού (οιστρογόνου).

Στα αγόρια, το μεγαλύτερο μέρος των ανδρογόνων παράγεται από τους όρχεις, αλλά επειδή οι ορμόνες των επινεφριδίων είναι άφθονα στο αίμα, οι αδένες τους χάνουν τη δραστηριότητά τους. Οι όρχεις θα αθροιστούν. Τα αυξημένα επίπεδα ορμονών διεγείρουν την πρόωρη εφηβεία και την καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς η επιμήκυνση των οστών του σκελετού σταματά με την έναρξη της εφηβείας.

Πρόωρη αγόρια της εφηβείας

Συμπτώματα σε κορίτσια, αγόρια

Τα πρώτα σημάδια μιας ανώμαλης δομής των γεννητικών οργάνων είναι συχνά ορατά σε υπερηχογράφημα, ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Στα νεογέννητα κορίτσια διευρύνεται η κλειτορίδα, υπάρχει ακόμη και ένα πλήρως σχηματισμένο πέος. Ο κόλπος και η μήτρα είναι παρόντες, αλλά δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Τα αγόρια δείχνουν αύξηση του οσχέου και του πέους.

Δεδομένου ότι, κατά την προγεννητική περίοδο, σχηματίζονται πολλές ACTH και ορμόνες διέγερσης μελανοκυττάρων, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με σκοτεινό δέρμα λόγω της ενισχυμένης σύνθεσης της δερματικής χρωστικής.

Η ανεπάρκεια κορτιζόλης εκδηλώνεται με χαμηλή αρτηριακή πίεση, γρήγορο καρδιακό παλμό. Σε μια αγχωτική κατάσταση, μια κρίση των επινεφριδίων μπορεί να εμφανιστεί με μια κατάσταση σοκ. Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης προκαλεί σοβαρή αφυδάτωση - διάρροια, έμετο, σύνδρομο επιληπτικών κρίσεων. Μπορούν να είναι καταστροφικές για ένα βρέφος.

Μορφές της συγγενούς παθολογίας

Τα συμπτώματα της υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζονται με ελαττώματα διαφόρων τύπων ενζύμων. Οι πιο χαρακτηριστικές είναι οι τρεις μορφές virilna, συγκόλλησης και μη κλασσικές.

Virilna

Διαταραχές της ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων. Στα κορίτσια:

  • αυξημένη κλειτορίδα, παρόμοια με το πέος.
  • εσοχή στον κόλπο.
  • τα χείλη περισσότερο από το κανονικό.
  • η μήτρα και οι επιφάνειες σχηματίζονται.

Τα αγόρια έχουν μεγαλύτερο πέος, το δέρμα του όσχεου έχει σκοτεινή χρωματισμό. Στα παιδιά, η εφηβεία αρχίζει στην ηλικία των επτά ετών. Τα κορίτσια έχουν ευρεία πλάτη, με στενή λεκάνη, μικρά και τεράστια άκρα. Έχουν χαμηλή φωνή, λαιμό του Αδάμ και οι μαστικοί αδένες δεν αναπτύσσονται. Τα αγόρια εμφανίζονται νωρίς χονδροειδή μαλλιά στο πηγούνι και το άνω χείλος, η φωνή σπάει.

Επίλυση

Οι εκδηλώσεις της νόσου αρχίζουν να εντοπίζονται από τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Στα κορίτσια, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, ενώ στα αγόρια το πέος και το όσχεο διευρύνονται. Λόγω σοβαρών παραβιάσεων που σχηματίζονται από στεροειδείς ορμόνες, εμφανίζουν σοβαρό εμετό, διάρροια, σπασμούς, σκουρόχρωμα δέρματα. Η προοδευτική αφυδάτωση οδηγεί σε θάνατο ελλείψει έγκαιρης θεραπείας αντικατάστασης.

Μετά από 2-3 ημέρες από την έναρξη της κλινικής εκδήλωσης της νόσου, εμφανίζονται συμπτώματα αφυδάτωσης και εμφάνιση μεταβολικής οξέωσης

Μη κλασσικές (μετά την εφηβεία)

Εντοπίστηκε σε νεαρή ηλικία. Τα γεννητικά όργανα αντιστοιχούν στο φύλο, αλλά υπάρχει μια αύξηση στην κλειτορίδα και το πέος. Οι κύριες διαταραχές εμφανίζονται στις γυναίκες - η εμμηνόρροια μειώνεται ή σταματά μετά από άγχος, τραύμα, άμβλωση ή αποβολή. Η έναρξη της πρώτης εμμηνόρροιας μπορεί να είναι μόνο 15 χρόνια, ο κύκλος παρατείνεται (περισσότερο από 30-40 ημέρες).

Το δέρμα είναι επιρρεπές σε αυξημένη περιεκτικότητα σε λίπος και σχηματισμό ακμής, υπάρχει αυξημένη ανάπτυξη τριχών. Η εξέταση αποκαλύπτει την υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού.

Στη φωτογραφία είναι ένα κορίτσι με καθυστερημένη εμφάνιση της νόσου.

Υπάρχουν επίσης επιλογές για μη κλασσικό αδρενογεννητικό σύνδρομο - με υψηλή πίεση αίματος, με πυρετό, λιπίδια (παχυσαρκία, μεταβολισμό της χοληστερόλης διαταραγμένο), με hirsutism (αυξημένη ανάπτυξη τριχών στο σώμα και το πρόσωπο, κατά μήκος της μέσης γραμμής της κοιλιάς, κοντά στις θηλές).

Πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου

Τα προηγούμενα σημάδια του αδρενογενετικού συνδρόμου, τόσο λιγότερο πιθανό είναι ότι μια γυναίκα μπορεί να συλλάβει και να φέρει ένα φυσιολογικό έμβρυο. Η επίμονη στειρότητα είναι χαρακτηριστική της μορφής που προκαλεί θρόμβωση και άλατα και στην μη κλασσική παραλλαγή εμφανίζεται εγκυμοσύνη, αλλά αυξάνεται ο κίνδυνος αποβολής.

Η επινεφριδική κρίση στα βρέφη εκδηλώνεται με σοβαρό εμετό, διάρροια, παλινδρόμηση, ανεξέλεγκτη πτώση πίεσης, συχνό καρδιακό παλμό. Το παιδί χάνει γρήγορα το σωματικό βάρος, πέφτει σε κατάσταση ασυνείδητου. Χρειάζεται επείγουσα νοσηλεία για να σώσει τη ζωή του.

Παρακολουθήστε το βίντεο σχετικά με την ανδρογόνο ανάπτυξη:

Διαλογή και άλλες διαγνωστικές μεθόδους

Κατά την εξέταση εγκύων γυναικών, η πιθανότητα υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να υποδεικνύει ανώμαλο σχηματισμό των αναπαραγωγικών οργάνων του εμβρύου. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί στο δεύτερο μαστογραφικό υπερηχογράφημα. Σε τέτοιες περιπτώσεις συνιστάται πρόσθετη εξέταση για τον εντοπισμό της παθολογίας πριν από την παράδοση. Αναλύεται ένα αμνιακό υγρό ή, μετά από 21 εβδομάδες, λαμβάνεται εμβρυϊκό αίμα (από τον ομφάλιο λώρο με καθοδήγηση υπερήχων).

Μετά την παράδοση, προγραμματίζεται η εξέταση:

  • δοκιμή με ACTH - καμία αύξηση της περιεκτικότητας σε κορτιζόλη μετά την εισαγωγή της.
  • εξέταση αίματος - μειωμένο νάτριο, αυξημένο κάλιο, 17ΗΗ-προγεστερόνη 5-7 φορές ή περισσότερο, ανδροστενεδιόνη (ο πρόδρομος των στεροειδών), ρενίνη (με τη μορφή απώλειας αλατιού).
  • ανάλυση ούρων - υψηλή συγκέντρωση 17-κετοστεροειδών, μετά τη λήψη πρεδνιζόνης μειώνεται κατά το ήμισυ.
Ανάλυση του αμνιακού υγρού

Για τις νέες γυναίκες με άτυπη πορεία υπερπλασίας τα δεδομένα που λαμβάνονται από:

  • Ακτινογραφία των οστών χεριών (πρόωρη ολοκλήρωση της ανάπτυξης).
  • Υπερηχογράφημα των ωοθηκών - ωοθυλάκια που δεν φτάνουν στην ωορρηξία.
  • μέτρηση θερμοκρασίας στο ορθό κατά τη διάρκεια του κύκλου (βασική) - απουσία αλλαγών χαρακτηριστικών της ωορρηξίας.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θεραπεία της υπερπλασίας αρχίζει πριν από τη γέννηση. Μια ορμονική θεραπεία συνταγογραφείται σε μια έγκυο γυναίκα και τα κορίτσια γεννιούνται με καλά διαμορφωμένα σεξουαλικά χαρακτηριστικά. Αυτή η μέθοδος δεν είναι ασφαλής για τη μητέρα, καθώς η αρτηριακή πίεση αυξάνεται, αυξάνει οίδημα, αυξάνει το σωματικό βάρος. Τέτοιες αλλαγές μπορεί να οδηγήσουν σε καθυστερημένη τοξίκωση ή να επιδεινώσουν την πορεία της.

Με την έλλειψη κορτιζόλης και αλδοστερόνης, η θεραπεία αντικατάστασης συνταγογραφείται με το Hydrocortisone και το Cortineff. Η συνεχής παρακολούθηση και η προσαρμογή της δόσης για οποιεσδήποτε σχετικές ασθένειες ή πιέσεις είναι σημαντική, καθώς είναι δυνατή η κρίση των επινεφριδίων. Οι ασθενείς με κολπικό σύνδρομο παρακολουθούνται από τον ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Με μια κρυφή πορεία της νόσου στις γυναίκες, οι ορμόνες δεν συνταγογραφούνται, αν δεν σχεδιάζει την εγκυμοσύνη και η περίοδος της διατηρεί σχετικό ρυθμό. Εάν ο ασθενής επιδιώκει να γεννήσει ένα παιδί, τότε η υδροκορτιζόνη θα πρέπει να χρησιμοποιείται μέχρι την πλήρη ανάκτηση της ωορρηξίας. Για να αποφευχθεί η αποβολή, η ορμονική θεραπεία διαρκεί μέχρι την εβδομάδα 12, συμπληρώνεται με οιστρογόνο και σε μεταγενέστερες περιόδους με προγεστερόνη.

Για τις διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου, της ακμής και των αυξημένων τριχών του σώματος, συνταγογραφούνται συνδυαστικά φάρμακα με οιστρογόνα, αντιανδρογόνα και η τελευταία γενεά των χαπιών ελέγχου των γεννήσεων (Clayra, Logest, Mersilon). Μετά από έξι μήνες, εμφανίζεται το θεραπευτικό αποτέλεσμα, αλλά στο τέλος της χρήσης των χαπιών, τα συμπτώματα επιστρέφουν.

Μια ειδική κατάσταση προκύπτει εάν η διάγνωση πριν από τη γέννηση δεν γίνει και το παιδί, με τα εξωτερικά χαρακτηριστικά του αγοριού, είναι ένα κορίτσι με έντονη ανωμαλία στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν δύο επιλογές για περαιτέρω δράση - χειρουργική διόρθωση, θεραπεία αντικατάστασης και βοήθεια ψυχοθεραπευτή, ή να διατηρείται το αρσενικό φύλο τεκμηριωμένο και η μήτρα να αφαιρείται.

Κοιτάξτε το βίντεο σχετικά με το αδρενογενετικό σύνδρομο:

Πρόληψη

Εάν υπάρχουν περιπτώσεις τέτοιων ασθενειών στο γένος, η διαβούλευση με την ιατρική γενετική ορίζεται αναγκαστικά σε νέους που σχεδιάζουν παιδί. Ακόμη και η συνηθισμένη δοκιμή ACTH μπορεί να αποκαλύψει κρυφές παραλλαγές της παθολογίας ή του φορέα του γονιδίου. Με την έναρξη της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται μια γενετική μελέτη εμβρυονικών κυττάρων ή αμνιακών νερών. Την πέμπτη ημέρα της ζωής, πραγματοποιείται ανάλυση του επιπέδου της 17-υδροπρογεστερόνης.

Όσο νωρίτερα ανιχνεύεται η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα επιτυχούς διόρθωσής της.

Και εδώ περισσότερο για την αποτυχία της υπόφυσης.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ενζυματική ανωμαλία κληρονομικής προέλευσης. Ο σχηματισμός κορτιζόλης και αλδοστερόνης είναι εξασθενημένος και τα ανδρογόνα συντίθενται σε περίσσεια. Τα κορίτσια γεννιούνται με σημάδια αρσενικών γεννητικών οργάνων, καθώς η σωματική τους διάπλαση και τα εξωτερικά χαρακτηριστικά τους μεγαλώνουν αρσενικά. Στην περίπτωση μοναχικής μορφής, παρατηρείται αφυδάτωση.

Κατά την πρώτη εκδήλωση της νόσου σε νέες γυναίκες, επικρατούν οι ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως και η στειρότητα. Για την ανίχνευση παθολογίας χρησιμοποιήθηκε προγεννητική διάγνωση, διαλογή νεογνών. Η θεραπεία αποτελείται από θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, χειρουργική διόρθωση των γεννητικών οργάνων.

Πολλοί μπερδεύουν τη νόσο και το σύνδρομο του Itsenko-Cushing και, τελικά, έχουν εξαιρετικούς λόγους, και θεραπεία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται εξωτερικά, διακοπές στο έργο όλων των οργάνων. Η διάγνωση είναι περίπλοκη, η πρόγνωση δεν είναι πάντοτε ευνοϊκή, ακόμα και στα παιδιά.

Κατά κύριο λόγο η υποφυσιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται στους ηλικιωμένους, αλλά μπορεί να είναι συγγενής ή να αποκτηθεί στα παιδιά, μετά τον τοκετό. Επίσης, κατανέμουν το σύνολο, το μερικό, το πρωτογενές και το δευτερεύον. Η διάγνωση υποφυσιατρικού συνδρόμου περιλαμβάνει ορμόνη, μαγνητική τομογραφία, CT, ακτίνες Χ και άλλα. Θεραπεία - αποκατάσταση της λειτουργίας από ορμόνες.

Δυστυχώς, οι ασθένειες των επινεφριδίων δεν καθορίζονται πάντα εγκαίρως. Συχνότερα βρίσκονται συγγενή στα παιδιά. Οι λόγοι μπορεί να είναι στην υπερλειτουργία του σώματος. Τα συμπτώματα στις γυναίκες, γενικά στους άνδρες είναι παρόμοια. Βοηθήστε να εντοπίσετε αναλύσεις ασθενειών

Η χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται με παρατεταμένη πορεία της νόσου, μόλυνση με ιούς, μύκητες. Η πρωτογενής εμφάνιση γίνεται σε παιδιά και ενήλικες, υπάρχει δευτεροβάθμια και τριτογενής. Τα συμπτώματα αρχικά κρύβονται. Οι επιπλοκές είναι σοβαρές χωρίς θεραπεία. Σύνθετη διάγνωση

Επικίνδυνη οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Αιτίες του συνδρόμου - έλλειψη ορμόνης. Τα συμπτώματα της οξείας μορφής αναπτύσσονται άμεσα, πραγματοποιείται μια γρήγορη διάγνωση, ο ασθενής νοσηλεύεται για θεραπεία.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Το adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα είναι ένα σπάνιο αλλά εξαιρετικά επικίνδυνο φαινόμενο. Η γενετική καθορίζει την ανάπτυξη της ανθρώπινης ζωής και τα σημεία εκκίνησης στην ανάπτυξή της και η προκύπτουσα σειρά χρωμοσωμάτων αποτελεί πολλές στιγμές. Η πιθανότητα να πάρει κάτι συγκεκριμένο και όχι αρκετά ευχάριστο παραμένει αόρατα πάντα και αν και η πιθανότητα μιας τέτοιας εκδήλωσης είναι εξαιρετικά ασήμαντη, δεν πρέπει να αφαιρέσετε τη δυνατότητα από τους λογαριασμούς. Τα περισσότερα από τα γενετικά προβλήματα εκδηλώνονται και βρίσκονται σε αυτοσωματικά υπολειπόμενα χαρακτηριστικά και αυτές οι πιθανότητες θα πρέπει να υπολογίζονται κατά τον σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης. Πολλές από αυτές τις γενετικές ανωμαλίες είναι ήδη αισθητές και εκδηλώνονται κατά τη γέννηση στα πρώτα χρόνια. Ας μιλήσουμε για ένα τέτοιο φαινόμενο όπως το αδρενεργικό σύνδρομο στα νεογέννητα και τα χαρακτηριστικά της εκδήλωσης και της πορείας του.

Η ασθένεια είναι μια συγγενής παθολογία στην οποία διαταράσσεται η σύνθεση ορισμένων σημαντικών ορμονών που παράγονται από τα επινεφρίδια, γεγονός που οδηγεί στο γεγονός ότι το μωρό μπορεί να αποκτήσει τα χαρακτηριστικά ενός ερμαφρόδιτου με παραβίαση της σεξουαλικής ανάπτυξης και των σημείων του. Μια τέτοια ανώμαλη εξέλιξη μπορεί να συμβεί και στα δύο φύλα, αλλά πιο συχνά το αδρενογόνο σύνδρομο εκδηλώνεται σε αγόρια. Ο μηχανισμός παραβίασης στο αδρενεργικό σύνδρομο στα νεογνά συνδέεται στις περισσότερες περιπτώσεις με την έλλειψη ή απουσία του ενζύμου 21-υδροξυλάση ή 11-υδροξυλάση, 18-υδροξυλάση, 77-υδροξυλάση, 20-22-δεσμολάση υπεύθυνη για την παραγωγή δύο κύριων ορμονών: κορτιζόλη και αλδοστερόνη. Κατά τη διάρκεια μιας τέτοιας ανισορροπίας, υπάρχει παραβίαση της σύνθεσης αυτών των ορμονών, η αύξηση του επινεφριδιακού ιστού και η αυξημένη παραγωγή ορμονών φύλου, οι οποίες μπορούν να έχουν σοβαρό αντίκτυπο στον σχηματισμό των σεξουαλικών χαρακτηριστικών και στην ανάπτυξη οργάνων.

Συνολικά, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • virilna - σχετίζεται άμεσα με την έλλειψη 21-υδροξυλάσης και εμφανίζεται σε περισσότερο από το 65% όλων των ασθενών.
  • Η απώλεια ενός αλατιού είναι μια πιο σοβαρή παραλλαγή της πορείας της νόσου με εντυπωσιακές αλλαγές και, αν είναι αδρανής, μπορεί να σκοτώσει ένα παιδί κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Τα κύρια και πιο επικίνδυνα συμπτώματα αυτής της μορφής είναι η δυσπεψία, μειώνοντας την αρτηριακή πίεση.
  • υπερτασική - σχετίζεται άμεσα με την επίμονη αρτηριακή υπέρταση και απαιτεί τη λήψη καρδιακών φαρμάκων.

Δεν παρατηρούνται πάντοτε συμπτώματα συγγενούς αδρενογενετικού συνδρόμου σε νεαρή ηλικία και μερικές φορές είναι εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστούν σωστά και να διαγνωστούν σωστά λόγω του εύρους και της ομοιότητας των εξωτερικών συμπτωμάτων ή της λανθάνουσας ροής τους. Στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης, είναι δυνατή μόνο η δυνατότητα παρακολούθησης των δειγμάτων αίματος με ορμονική σύνθεση και έλεγχος της πίεσης του αίματος.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα νεογνά μπορεί να αναπτυχθεί για πολύ καιρό και να εκδηλωθεί αρκετά σαφώς πιο κοντά στην εφηβεία και εδώ είναι απαραίτητο να παρακολουθούνται εξωτερικές ενδείξεις, όπως αυξημένη τριχοφυΐα στην περιοχή των γεννητικών οργάνων, τροποποιημένα χείλη των χεριών στα κορίτσια και υπερβολικά μεγάλα μεγέθη, σε αγόρια με μικρούς όρχεις, απότομη χονδροειδής φωνή. Τέτοιες ανισορροπίες και τροποποιήσεις δεν πρέπει να παραβλεφθούν και πρέπει να αρχίσουν να αντιδρούν.

Η θεραπεία και η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου πρέπει να γίνεται αποκλειστικά από έναν ειδικό και η επικαιρότητα της μετάβασης σε έναν γιατρό καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την επιτυχία της θεραπείας και την αποκατάσταση των σεξουαλικών λειτουργιών. Η καλύτερη λύση σε αυτή την κατάσταση θα ήταν η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, μέσω της οποίας μπορείτε να διορθώσετε την ορμονική ανισορροπία, να επιστρέψετε την ανατομική ορθότητα των αναπτυξιακών διεργασιών. Η θεραπεία ακολουθεί συχνά ένα σχήμα που συνδυάζει τη χρήση των στεροειδών και την επιστροφή των απωλειών αλατιού στο σώμα. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται διαλύματα 10% γλυκόζης και NACL έγχυσης 0,9%. Από τα στεροειδή που χρησιμοποιήθηκαν υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζολόνη. Δεν είναι ασυνήθιστο μια τέτοια θεραπεία να χρησιμοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής για να αποκλείσει μια κρίση. Μια τέτοια θεραπεία πραγματοποιείται αυστηρά σύμφωνα με ένα μεμονωμένο σχήμα και υπό την καθοδήγηση ενός ειδικού.

Adrenogenital σύνδρομο: μια ασθένεια στο νεογέννητο

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από αποκλίσεις στη δομή και τη λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Η προέλευση της νόσου δεν έχει ακόμη τεκμηριωθεί, αλλά οι γιατροί πιστεύουν ότι το σύνδρομο αναπτύσσεται λόγω της υπερβολικής παραγωγής ανδρογόνων από το φλοιό των επινεφριδίων. Η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από διάφορους όγκους ή υπερπλασία συγγενούς αδένα.

Τι είναι το αδρενογενετικό σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος παθολογιών που καταγράφουν τη λέξη. Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια που είναι γνωστή στην παγκόσμια ιατρική ως σύνδρομο Apera-Gama. Η ανάπτυξή του συνδέεται με την αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων και την έντονη μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, η αιτία της οποίας είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού.

Οι συνέπειες μιας απόκλισης μπορεί να είναι σοβαρές για ένα νεογέννητο, δεδομένου ότι ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνος για την παραγωγή ενός τεράστιου όγκου ορμονών που ρυθμίζουν το έργο των περισσότερων συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα της παθολογίας στο σώμα του παιδιού (αυτό μπορεί να παρατηρηθεί και στα αγόρια και τα κορίτσια), υπάρχουν πάρα πολλές αρσενικές ορμόνες και πολύ λίγες γυναίκες.

Είδος κληρονομίας

Κάθε μορφή ασθένειας σχετίζεται με γενετικές διαταραχές: κατά κανόνα, οι ανωμαλίες είναι κληρονομικές και μεταδίδονται από τους δύο γονείς σε ένα παιδί. Πιο σπάνια, ο τύπος κληρονομικότητας του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι σποραδικός - παρουσιάζεται ξαφνικά κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ενός ωαρίου ή σπερματοζωαρίων. Η κληρονομικότητα του αδρενογενετικού συνδρόμου συμβαίνει με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο (όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου). Μερικές φορές η νόσος επηρεάζει τα παιδιά σε υγιείς οικογένειες.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα πρότυπα που επηρεάζουν την πιθανότητα χτύπημα ενός παιδιού:

  • αν οι γονείς είναι υγιείς, αλλά και οι δύο είναι φορείς του γονιδίου ανεπάρκειας StAR, υπάρχει ο κίνδυνος το νεογέννητο να υποφέρει από συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.
  • αν μια γυναίκα ή ένας άνθρωπος έχει διαγνωσθεί με το σύνδρομο και ο δεύτερος σύντροφος έχει μια φυσιολογική γενετική, τότε όλα τα παιδιά στην οικογένειά τους θα είναι υγιή, αλλά θα γίνουν φορείς της ασθένειας.
  • εάν ένας από τους γονείς είναι άρρωστος και ο δεύτερος είναι φορέας παρηγορητικής παθήσεως, τότε το ήμισυ των παιδιών στην οικογένεια θα είναι άρρωστοι και το άλλο μισό θα φέρει μετάλλαξη στο σώμα.
  • αν και οι δύο γονείς έχουν την ασθένεια, όλα τα παιδιά τους θα έχουν παρόμοιες αποκλίσεις.

Έντυπα

Η ανδρογενετική ασθένεια χωρίζεται υπό όρους σε τρεις τύπους - απλός ιός, απώλεια άλατος και μετά τον τοκετό (μη κλασσικός). Οι ποικιλίες έχουν σοβαρές διαφορές, οπότε κάθε ασθενής χρειάζεται λεπτομερή διάγνωση. Πώς είναι οι μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Viril μορφή. Χαρακτηρίζεται από την απουσία σημείων επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Τα υπόλοιπα συμπτώματα της AGS είναι παρόντα πλήρως. Αυτός ο τύπος παθολογίας διαγιγνώσκεται εξαιρετικά σπάνια σε νεογέννητα, πιο συχνά σε εφήβους (αγόρια και κορίτσια).
  2. Τύπος διαλύτη. Διαγνωρίζεται αποκλειστικά σε βρέφη κατά τις πρώτες εβδομάδες / μήνες ζωής. Στα κορίτσια παρατηρείται ψευδοφαρμακευτισμός (τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι παρόμοια με τα αρσενικά όργανα και τα εσωτερικά όργανα είναι θηλυκά). Στα αγόρια, το σύνδρομο απώλειας αλάτων εκφράζεται ως εξής: το πέος έχει δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος σε σχέση με τον μόσχο και το δέρμα του οσχέου έχει ειδική χρωστική ουσία.
  3. Μη κλασσική εμφάνιση. Η παθολογία χαρακτηρίζεται από την παρουσία ασαφούς συμπτώματος και την απουσία σημαντικής δυσλειτουργίας των επινεφριδίων, η οποία δυσχεραίνει πολύ τη διάγνωση του AHS.

Adrenogenital σύνδρομο - αιτίες

Η συγγενής δυσλειτουργία των επινεφριδίων εξηγείται μόνο από την εκδήλωση κληρονομικής νόσου · επομένως, είναι αδύνατο να αποκτήσετε ή να μολυνθείτε από μια τέτοια παθολογία κατά τη διάρκεια της ζωής. Κατά κανόνα, το σύνδρομο εκδηλώνεται σε νεογέννητα μωρά, αλλά σπάνια AGS διαγιγνώσκεται σε νέους κάτω των 35 ετών. Ταυτόχρονα, παράγοντες όπως η χορήγηση ισχυρών φαρμάκων, αυξημένο υπόβαθρο ακτινοβολίας και παρενέργειες ορμονικών αντισυλληπτικών μπορούν να ενεργοποιήσουν τον μηχανισμό της παθολογίας.

Όποιο και αν είναι το ερέθισμα για την ανάπτυξη της νόσου, οι αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου είναι κληρονομικές. Η πρόβλεψη μοιάζει με αυτό:

  • εάν η οικογένεια έχει τουλάχιστον έναν γονέα υγιή, το παιδί είναι πιθανό να γεννηθεί χωρίς παθολογία.
  • ένα ζεύγος όπου ένας μεταφορέας και ο άλλος είναι άρρωστος AGS σε 75% των περιπτώσεων θα γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί.
  • σε φορείς γονιδίων, ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 25%.

Συμπτώματα

Το AHS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αλλά μερικά από τα συμπτώματά του προκαλούν σοβαρή ψυχολογική δυσφορία σε ένα άτομο και συχνά οδηγούν σε νευρική καταστροφή. Κατά τη διάγνωση μιας παθολογίας σε ένα νεογέννητο, οι γονείς έχουν το χρόνο και την ευκαιρία να βοηθήσουν το παιδί με κοινωνική προσαρμογή και αν η ασθένεια εντοπιστεί σε ηλικία σχολείου ή αργότερα, η κατάσταση μπορεί να ξεφύγει από τον έλεγχο.

Για να διαπιστωθεί η παρουσία AGS μπορεί μόνο μετά από τη διεξαγωγή της μοριακής γενετικής ανάλυσης. Τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου, τα οποία υποδηλώνουν την ανάγκη διάγνωσης είναι:

  • μη τυποποιημένη χρώση του δέρματος του παιδιού.
  • σταθερή αύξηση της αρτηριακής πίεσης.
  • χαμηλή ανάπτυξη ακατάλληλη για την ηλικία του παιδιού (λόγω της ταχείας λήξης της παραγωγής της αντίστοιχης ορμόνης, η ανάπτυξη σταματά νωρίς).
  • περιοδικούς σπασμούς.
  • Πεπτικά προβλήματα: έμετος, διάρροια, σοβαρός σχηματισμός αερίων.
  • Τα κορίτσια έχουν τα χείλη, η κλειτορίδα είναι υποανάπτυκτη ή, αντίθετα, έχει αυξηθεί το μέγεθος.
  • στα αγόρια, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι δυσανάλογα μεγάλα.
  • τα κορίτσια με ASD έχουν προβλήματα με την εμμηνόρροια, τη σύλληψη ενός παιδιού (η στειρότητα συχνά συνοδεύει την ασθένεια), το έμβρυο φέρει?
  • οι γυναίκες ασθενείς συχνά έχουν τριχοφυΐα με αρσενική κεφαλή, επιπλέον παρατηρείται ανάπτυξη μουστάκι και γενειάδα.

Adrenogenital σύνδρομο στα νεογέννητα

Η νόσος μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο στα νεογνά, η οποία σχετίζεται με τη νεογνική εξέταση 4 ημέρες μετά τη γέννηση. Κατά τη διάρκεια της δοκιμής, μια σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού εφαρμόζεται στη δοκιμαστική ταινία: εάν η αντίδραση είναι θετική, το παιδί μεταφέρεται στο διαγνωστικό κέντρο ενδοκρινολογίας και εκτελούνται επαναλαμβανόμενες διαγνώσεις. Μετά την επιβεβαίωση της διάγνωσης, αρχίζει η θεραπεία του AHS. Εάν το αδρενογενετικό σύνδρομο στα βρέφη ανιχνευθεί νωρίς, τότε η θεραπεία είναι εύκολη · σε περιπτώσεις καθυστερημένης ανίχνευσης της αδρενογενετικής παθολογίας, η πολυπλοκότητα της θεραπείας αυξάνεται.

Έχουν αγόρια

Η νόσος στα αρσενικά παιδιά αναπτύσσεται, συνήθως με δύο ή τρία χρόνια. Υπάρχει μια ενισχυμένη φυσική εξέλιξη: τα γεννητικά όργανα είναι διευρυμένα, η ανάπτυξη της τρίχας είναι ενεργή, αρχίζουν να εμφανίζονται στύσεις. Ταυτόχρονα, οι όρχεις υστερούν στην ανάπτυξη και στο μέλλον σταματούν εντελώς. Όπως και στα κορίτσια, το αδρενογενετικό σύνδρομο στα αγόρια χαρακτηρίζεται από ενεργό ανάπτυξη, αλλά δεν διαρκεί πολύ και ως εκ τούτου το άτομο παραμένει χαμηλό και χονδροειδές.

Στα κορίτσια

Η παθολογία στα κορίτσια εκφράζεται συχνά αμέσως κατά τη γέννησή τους στη μορφή του ιού. Ο ψεύτικος θηλυκός ερμαφροδίτης, χαρακτηριστικός του AGS, χαρακτηρίζεται από αυξημένο μέγεθος της κλειτορίδας, ενώ το άνοιγμα της ουρήθρας βρίσκεται ακριβώς κάτω από τη βάση του. Οι Labia σε αυτή την περίπτωση μοιάζουν με σπασμένο αρσενικό όσχεο σε μορφή (ο ουρογεννητικός κόλπος δεν χωρίζεται στον κόλπο και την ουρήθρα, αλλά σταματά στην ανάπτυξη και ανοίγει κάτω από την κλεψίτιδα τύπου πέους).

Όχι σπάνια, το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια είναι τόσο έντονο που κατά τη γέννηση ενός μωρού είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αμέσως το φύλο του. Κατά την περίοδο 3-6 ετών, το παιδί μεγαλώνει ενεργά τα μαλλιά στα πόδια, τα ηβική τρίχα, πίσω και η κοπέλα μοιάζει πολύ με το αγόρι. Τα παιδιά με ASD μεγαλώνουν πολύ ταχύτερα από τους υγιείς συνομηλίκους τους, αλλά η σεξουαλική ανάπτυξή τους σταματά σύντομα εντελώς. Ενώ οι μαστικοί αδένες παραμένουν μικροί και η εμμηνόρροια είτε απουσιάζει εντελώς είτε εμφανίζεται ακανόνιστα λόγω του γεγονότος ότι οι υποανάπτυκτες ωοθήκες δεν μπορούν να εκτελέσουν πλήρως τις λειτουργίες τους.

Διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου

Είναι δυνατόν να εντοπιστεί η ασθένεια με τη βοήθεια σύγχρονων μελετών ορμονικού υποβάθρου και με οπτική επιθεώρηση. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη τα αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, παραδείγματος χάριν, η ανάπτυξη των μαλλιών σε χώρους άτυπης για μια γυναίκα, ανάπτυξη του μαστού, τύπος αρσενικού σώματος, γενική εμφάνιση / υγεία του δέρματος κλπ. Η AGS αναπτύσσεται λόγω ανεπάρκειας της 17-άλφα υδροξυλάσης, παρακολουθήστε το επίπεδο των ορμονών DEA-C και DEA, οι οποίες είναι οι πρόδρομοι της τεστοστερόνης.

Η διάγνωση περιλαμβάνει επίσης ανάλυση ούρων για τον προσδιορισμό του δείκτη 17 cc. Η βιοχημική ανάλυση του αίματος σας επιτρέπει να ορίσετε το επίπεδο των ορμονών 17-SNP και DEA-C στο σώμα του ασθενούς. Η ολοκληρωμένη διάγνωση, επιπλέον, περιλαμβάνει τη μελέτη των συμπτωμάτων υπερανδρογονισμού και άλλων διαταραχών του ενδοκρινικού συστήματος. Ταυτόχρονα, οι δείκτες ελέγχονται δύο φορές - πριν και μετά τη δοκιμή με γλυκοκορτικοστεροειδή. Αν κατά την ανάλυση το επίπεδο των ορμονών μειωθεί στο 75% ή περισσότερο, αυτό δείχνει ότι η παραγωγή ανδρογόνων αποκλειστικά από τον φλοιό των επινεφριδίων.

Εκτός από τις ορμονικές εξετάσεις, η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου περιλαμβάνει υπερηχογράφημα των ωοθηκών, όπου ο γιατρός καθορίζει την ανωορρηξία (μπορεί να ανιχνευθεί εάν παρατηρηθούν θύλακες με διαφορετικά επίπεδα ωριμότητας που δεν υπερβαίνουν τον προωθητικό όγκο). Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι ωοθήκες είναι διευρυμένες, αλλά ο στρωματικός όγκος είναι φυσιολογικός και δεν υπάρχουν ωοθυλάκια κάτω από την κάψουλα των οργάνων. Μόνο μετά από μια ολοκληρωμένη εξέταση και επιβεβαίωση της διάγνωσης αρχίζει η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου.

Αδρενογενετικό σύνδρομο - θεραπεία

Το ABC δεν είναι μια θανατηφόρα παθολογία με μοιραία έκβαση, επομένως η πιθανότητα μη αναστρέψιμων αλλαγών στο σώμα του ασθενούς είναι εξαιρετικά μικρή. Παρόλα αυτά, η σύγχρονη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου δεν μπορεί να υπερηφανεύεται για την αποτελεσματικότητα και την αποτελεσματικότητά του. Οι ασθενείς με μια τέτοια διάγνωση αναγκάζονται να παίρνουν τα σκευάσματα ορμονών για ζωή για να αντισταθμίσουν την ανεπάρκεια των ορμονών της ομάδας των γλυκοκορτικοστεροειδών και για να καταπολεμήσουν το αίσθημα κατωτερότητας.

Οι προοπτικές μιας τέτοιας θεραπείας παραμένουν ανεξερεύνητες, αλλά υπάρχουν δεδομένα που υποδεικνύουν υψηλή πιθανότητα ανάπτυξης παθολογιών AGS της καρδιάς, των οστών, των αιμοφόρων αγγείων, των γαστρεντερικών οργάνων και των ογκολογικών ασθενειών. Αυτό εξηγεί την ανάγκη να διεξάγονται τακτικές εξετάσεις για άτομα με δυσλειτουργία επινεφριδίων - για να κάνετε ακτινογραφία των οστών, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα του περιτόνιου κ.λπ.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (συνώνυμα: AHS, συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων ή συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων) είναι μια ασθένεια που βασίζεται σε κληρονομική διαταραχή της βιοσύνθεσης στεροειδών ορμονών.

Επινεφρίδια και η λειτουργία τους

Τα επινεφρίδια είναι ζευγαρωμένα όργανα που βρίσκονται στους άνω πόλους των νεφρών. Κάθε αδένας καλύπτεται από ένα πυκνό κέλυφος (κάψουλα), το οποίο διεισδύει προς τα μέσα και διαιρεί το όργανο σε δύο στρώματα: την φλοιώδη ουσία (εξωτερική στρώση) και το μυελό (εσωτερικό στρώμα). Η φλοιική ουσία συνθέτει κορτικοστεροειδή:

  • γλυκοκορτικοειδή (κορτικοστερόνη, κορτιζόνη) - ρυθμίζουν όλες τις μεταβολικές διεργασίες.
  • μεταλλοκορτικοειδή (αλδοστερόνη) - ρυθμίζει το ισοζύγιο καλίου-νατρίου.
  • ορμόνες φύλου.

Η εγκεφαλική ουσία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή κατεχολαμινών (αδρεναλίνη και νορεπινεφρίνη). Η επινεφρίνη αυξάνει τον καρδιακό ρυθμό και τη δύναμη. Η νορεπινεφρίνη διατηρεί τον αγγειακό τόνο.

Μηχανισμός ανάπτυξης

Η εμφάνιση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σχετίζεται με την αναστολή της παραγωγής (παραγωγής) ορισμένων κορτικοστεροειδών ορμονών ενώ παράλληλα ενεργοποιείται η παραγωγή άλλων. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη στεροειδογένεση (παραγωγή κορτικοστεροειδών). Ο κύριος παθογενετικός μηχανισμός του AHS είναι μια συγγενής ανεπάρκεια ενζύμου C21-υδροξυλάσης.

Ανάλογα με τον βαθμό της έλλειψης ενζύμων, αναπτύσσεται η ανεπάρκεια της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης. Η έλλειψη του τελευταίου τύπου αρνητικής ανάδρασης διεγείρει την παραγωγή αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH), η οποία επηρεάζει το φλοιό των επινεφριδίων και οδηγεί στην υπερπλασία του. Ως αποτέλεσμα, τα κορτικοστεροειδή συντίθενται πάνω από το φυσιολογικό, δηλαδή, η στεροειδογένεση μετατοπίζεται προς την περίσσεια ανδρογόνου.

Το σώμα αναπτύσσει υπερανδρογονία επινεφριδιακής προέλευσης. Η αυξημένη παραγωγή ανδρογόνων έχει επιπτώσεις στο παιδί κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου (virilis - masculin, virilization - masculinization). Στη συνέχεια αναπτύσσεται η κλασική (έμφυτη) μορφή της νόσου. Οι κλινικές εκδηλώσεις εξαρτώνται από το βαθμό δραστηριότητας του μεταλλαγμένου γονιδίου SUR21-B. Με την πλήρη απουσία δραστικότητας, σχηματίζεται η μορφή σχηματισμού άλατος του συνδρόμου, στην οποία μειώνεται η παραγωγή αλατοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδών.

Επικράτηση της νόσου

Ο επιπολασμός της AGS ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων εθνικοτήτων. Μεταξύ των Καυκάσιων, οι κλασικές παραλλαγές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν μία περίπτωση ανά 14.000 νεογνά (1 έως 9800 στη Σουηδία, 1 έως 11000 στις ΗΠΑ). Στην Ιαπωνία, η επίπτωση είναι 1 περίπτωση ανά 18.000 νεογνά. Μεταξύ των απομονωμένων πληθυσμών, ο επιπολασμός του AHS είναι 5-10 φορές υψηλότερος από τον μέσο όρο. Έτσι, μεταξύ των Εσκιμώων της Αλάσκας, η επικράτηση των κλασσικών παραλλαγών της νόσου είναι περίπου μία περίπτωση ανά 282 νεογέννητα.

Μορφές και εκδηλώσεις

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι πολύ διαφορετική στις κλινικές εκδηλώσεις. Υπάρχουν δύο κλασικές μορφές της ασθένειας:

  • συγκόλληση ·
  • απλή μορφή.

Η πλήρης απουσία του ενζύμου είναι χαρακτηριστική της αδυνάτιστης μορφής, η οποία εκδηλώνεται ως παραβίαση του μεταβολισμού του αλατιού (έλλειψη ορυκτοκορτικοειδών). Το σύστημα της νεφνδαλδοστερόνης εμπλέκεται στην παθολογική διαδικασία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση. Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα νεογνά τύπου επινεφριδιακής ανεπάρκειας (έλλειψη αλδοστερόνης και κορτιζόνης) συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • αναταραχή;
  • εμετός.
  • κακή περιφερική κυκλοφορία.
  • μείωση σωματικού βάρους ·
  • υπνηλία

Η αφυδάτωση προκαλεί δίψα, η οποία προκαλεί ενεργό αναρρόφηση. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στη δεύτερη ή την τρίτη εβδομάδα μετά τη γέννηση. Η ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδούς ενδείκνυται από προοδευτική υπερχρωματοποίηση.

Στη βιοχημική ανάλυση του αίματος, υπάρχουν υπονατριαιμία (έλλειψη νατρίου), υπερκαλιαιμία (περίσσεια καλίου), οξέωση ("οξίνιση" του οργανισμού). Με μια περίσσεια ανδρογόνων από τα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης σε νεογέννητα κορίτσια, παρατηρείται θηλυκό ψευδοερμαφροδισμό. Οι μεταβολές κυμαίνονται από τη συνηθισμένη υπερτροφία του κλειδιού μέχρι να ολοκληρωθεί η φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων (κλειτορίδα τύπου πέους με το τράβηγμα του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι).

Τα αγόρια έχουν αύξηση του πέους με υπερχρωματισμό του όρχεου. Ελλείψει κατάλληλης θεραπείας στη μεταγεννητική περίοδο, ο εμβολιασμός εξελίσσεται ταχέως. Οι ζώνες ανάπτυξης οστών κλείνουν μπροστά από το χρόνο, γι 'αυτό και οι ενήλικες ασθενείς είναι ακινητοποιημένοι. Στα κορίτσια, η έλλειψη θεραπείας οδηγεί σε πρωτοπαθή αμηνόρροια, που συνδέεται με την αναστολή του συστήματος της υπόφυσης-ωοθήκης με υπερπαραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου.

Η μορφή του ιού χαρακτηρίζεται από προοδευτική αρρενοποίηση, ταχεία ανάπτυξη οργάνων, αυξημένη απελευθέρωση ορμονών φλοιού επινεφριδίων. Στα κορίτσια που γεννιούνται με καρυότυπο 46, ΧΧ, υπάρχει αρρενωπός ποικίλης σοβαρότητας - από μια μέτρια υπερτροφική κλειτορίδα έως μια απόλυτη σύντηξη των χειλικών πτυχών για να σχηματίσουν ένα πέος και το όσχεο. Το εσωτερικό αναπαραγωγικό σύστημα σχηματίζεται χωρίς χαρακτηριστικά - σύμφωνα με τον θηλυκό τύπο.

Στα αγόρια, το γενετικό υλικό AGS αμέσως μετά τη γέννηση συνήθως δεν διαγιγνώσκεται, αφού τα γεννητικά όργανα είναι οπτικά φυσιολογικά. Η διάγνωση γίνεται στο πέμπτο έως το έβδομο έτος της ζωής όταν εμφανίζονται σημάδια πρώιμης εφηβείας. Υπάρχει επίσης μια μη κλασσική (καθυστερημένη) μορφή ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης, η οποία προκαλείται από μείωση κατά 40-80% της ενζυμικής δραστηριότητας σε σύγκριση με τα φυσιολογικά επίπεδα.

Στα κορίτσια παρατηρείται μέτρια αύξηση της κλειτορίδας, μείωση του μεγέθους της μήτρας, πρόωρη δημιουργία μαστού, πρόωρη διακοπή των ζωνών ανάπτυξης του σκελετού, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως, υπερτρίχωση (ανάπτυξη τρίχας από τον άνδρα). Η πρώτη εμμηνόρροια εμφανίζεται στην ηλικία των 15-16 ετών, τότε ο κύκλος ξεκινά, υπάρχει μια τάση να ολιγομηνόρροια (μεγάλα διαστήματα μεταξύ μηνών).

Η επίδραση των αρσενικών ορμονών επηρεάζει την επιδερμίδα: περισσότερες αρσενικές αναλογίες του σώματος, σμίκρυνση των ώμων, στενότητα της λεκάνης, σύντομη άκρα. Συχνά, οι ασθενείς συνεχίζουν να αναπτύσσουν στειρότητα, συχνά η εγκυμοσύνη τερματίζεται στα αρχικά στάδια. Στα αγόρια, ένα σημάδι περίσσειας ανδρογόνων είναι το πρόωρο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης οστών, μια μείωση στους όρχεις.

Σε όλα τα παιδιά, ανεξάρτητα από το φύλο, το συχνότερο σύμπτωμα της μη κλασσικής μορφής του AGS είναι η πρόωρη ηβική και μασχαλιαία τρίχα του σώματος. Η λανθάνουσα συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων δεν παρουσιάζει κλινικά συμπτώματα, αλλά στο αίμα υπάρχει ένα μέτρια αυξημένο επίπεδο προδρόμων κορτιζόλης. Όλοι οι συγγραφείς δεν διακρίνουν μια τέτοια κατάσταση σε μια ξεχωριστή μορφή της νόσου.

Διαγνωστικά

Η ηγετική θέση στη διάγνωση της νόσου δίνεται σε ορμονικές αναλύσεις. Για τον προσδιορισμό της γένεσης των ανδρογόνων, διεξάγονται ορμονικές δοκιμασίες πριν και μετά τη δοκιμή δεξαμεθαζόνης. Μείωση του επιπέδου των DHEA και DHEAS στο αίμα μετά τη λήψη ειδικών παραγόντων που αναστέλλουν την απέκκριση της ACTH δείχνει μια επινεφριδική προέλευση των αρσενικών ορμονών.

Στην περίπτωση της μορφής απώλειας άλατος της νόσου, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της ρενίνης στο πλάσμα, πράγμα που αντανακλά την έλλειψη αλδοστερόνης και την αφυδάτωση. Στην κλασική μορφή, το επίπεδο της ACTH αυξάνεται. Σε τέτοιες μορφές της νόσου, διαπιστώνεται οικογενειακό ιστορικό περιπτώσεων αποτυχίας κύκλου σε συγγενείς και στις δύο γραμμές. Τα τυπικά σημάδια δείχνουν παραμελημένες μορφές: πρόωρη ανάπτυξη τριχών στο σώμα σε κορίτσια με αρσενικό τύπο, καθυστερημένες εμμηνόρροια, σωματική διάπλαση "αθλητισμού" κλπ.

Χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα των ωοθηκών, μπορείτε να διαπιστώσετε ότι δεν υπάρχει ωορρηξία (ovulation): η παρουσία ωοθυλακίων με διαφορετικούς βαθμούς ωριμότητας, χωρίς όμως να φτάνουν προδιεγερτικά. Τα κορίτσια έχουν μια βασική θερμοκρασία με μια πρώτη φάση και μία μικρή δεύτερη. Αυτό υποδηλώνει ανεπάρκεια του ωχρού σωματίου. Ο ανδρογόνος τύπος κολπικών επιχρισμάτων σημειώνεται επίσης.

Το AGS, μαζί με τη γαλακτοζαιμία, αναφέρεται σε ασθένειες που υπόκεινται σε διαγνωστικούς ελέγχους στα νεογνά, αλλά αυτό δεν είναι απολύτως δικαιολογημένο. Η έγκαιρη νεογνική εξέταση δεν βοηθά στη διόρθωση των διαταραχών στα κορίτσια. Είναι καλύτερο να διεξάγεται η προγεννητική διάγνωση και η προγεννητική θεραπεία της ενζυμικής ανεπάρκειας σε οικογένειες όπου και οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι και έχουν ήδη άρρωστους απογόνους.

Αυτό σας επιτρέπει να λάβετε απόφαση σχετικά με τη διατήρηση της εγκυμοσύνης. Σε περίπτωση συντήρησης, διεξάγεται ενδομήτρια θεραπεία με ορμόνες, γεγονός που εξοικονομεί το κορίτσι από την ανάγκη να διορθώσει τα γεννητικά όργανα χειρουργικά.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με όγκους που παράγουν ανδρογόνα των επινεφριδίων και των σεξουαλικών αδένων, ιδιοπαθής πρόωρη εφηβεία σε αγόρια. Η διαλυτική μορφή θα πρέπει να διακρίνεται από σπάνιες παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδιακών φλοιών, του ψευδοϋπεραλδοστερονισμού και ορισμένων άλλων διαταραχών.

Θεραπεία

Στην κλασική μορφή, τα παιδιά έχουν συνταγογραφηθεί δισκία υδροκορτιζόνης (ημερήσια δόση 15-20 mg / m2 σωματικής επιφάνειας) ή πρεδνιζολόνη σε δόση 5 mg / m2. Η ημερήσια δοσολογία χωρίζεται σε δύο δόσεις: το ένα τρίτο της δόσης το πρωί και τα δύο τρίτα κατά την κατάκλιση. Αυτό καθιστά δυνατή την καταστολή της παραγωγής της ACTH από την υπόφυση στο μέγιστο. Στην περίπτωση μιας ελαττωματικής δεύτερης φάσης του κύκλου, απαιτείται διέγερση της ωορρηξίας από την πέμπτη έως την ένατη ημέρα του κύκλου, γεγονός που αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες εγκυμοσύνης.

Εάν η εγκυμοσύνη έχει συμβεί, η λήψη γλυκοκορτικοστεροειδών πρέπει να συνεχιστεί για να αποφευχθεί η αυθόρμητη αποβολή. Σε περίπτωση απώλειας AGS, συνταγογραφείται fludrocortisone (από 50 έως 200 μg / ημέρα). Εάν υπάρχει σοβαρή συνυπολογισμός ή χειρουργική επέμβαση, η δόση των γλυκοκορτικοειδών αυξάνεται. Όταν πραγματοποιείται καθυστερημένη διάγνωση της μορφής AHS σε ασθενείς με γενετικά θηλυκό φύλο, η χειρουργική παρέμβαση στοχεύει στα πλαστικά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η μη κλασσική μορφή της νόσου απαιτεί θεραπεία μόνο με έντονα εξωτερικά προβλήματα (ακμή, hirsutism) ή μείωση της γονιμότητας. Σε αυτή την περίπτωση, ορίστε 0,25-0,5 mg δεξαμεθαζόνης ή μέχρι 5 mg πρεδνιζολόνης κατά την ώρα του ύπνου.

Η ακμή και ο hirsutism διορθώνονται αποτελεσματικά με αντιανδρογόνα (cyproterone) μαζί με οιστρογόνα (ως μέρος της από του στόματος αντισύλληψης). Αντιανδρογόνο δράση έχει σπιρονολακτόνη. Το φάρμακο λαμβάνεται στα 25 mg δύο φορές την ημέρα. Η χρήση της σπιρονολακτόνης για έξι μήνες μειώνει το επίπεδο της τεστοστερόνης κατά 80%.

Οι συνθετικές προγεστίνες μειώνουν επίσης την υπερτρίχωση, αλλά οι γυναίκες με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων δεν πρέπει να τις χρησιμοποιούν για μεγάλο χρονικό διάστημα (σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών, η καταστολή των γοναδοτροπίνων είναι ανεπιθύμητη όταν η ωοθηκική λειτουργία είναι καταθλιπτική). Οι άντρες με μη κλασσικό τύπο ασθένειας δεν υποβάλλονται σε θεραπεία.

Πρόβλεψη

Στην κλασική μορφή, η πρόγνωση εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση (πρόληψη των έντονων διαταραχών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια), την ποιότητα της συνταγογραφούμενης θεραπείας και την επικαιρότητα της χειρουργικής επέμβασης στα γεννητικά όργανα. Η εμμονή του υπερανδρογονισμού ή του υπερκορεσμού με κορτικοστεροειδή προκαλεί την παραμονή των ασθενών στο ύψος.

Αυτό, μαζί με τα καλλυντικά ελαττώματα, διαταράσσει σημαντικά την ψυχοκοινωνική προσαρμογή. Με την κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία σε γυναίκες με την κλασσική μορφή του AHS, είναι δυνατή η ασφαλή έναρξη και η κύηση της εγκυμοσύνης.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι κληρονομική παθολογία των επινεφριδίων, που εκφράζεται ως ανεπάρκεια ενζύμων σε διαφορετικά επίπεδα της σύνθεσης των ορμονών των επινεφριδίων. Όταν συμβαίνει αυτό, η αύξηση του αριθμού των ανδρογόνων, που οδηγεί στην εμφάνιση της γεννητοποίησης των γεννητικών οργάνων. Τι είναι το αδρενογενετικό σύνδρομο, όλοι πρέπει να γνωρίζουν ποιος εισάγει μια οικογενειακή σχέση.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο έχει ορισμένα χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά:

  • Βιλιοποίηση των γεννητικών οργάνων.
  • Το σύνταγμα έχει μια αρσενική εμφάνιση.
  • Οι μαστικοί αδένες είναι υποανάπτυκτοι.
  • Συχνά σημειώνεται ακμή.
  • Ανάπτυξη αμηνόρροιας ή ολιγομηνόρροιας.
  • Η υπογονιμότητα συμβαίνει συχνά.

Τι λένε τα στατιστικά στοιχεία

Η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού μεταξύ των κληρονομικών ασθενειών είναι μία από τις πιο συχνές. Οι άνθρωποι διαφορετικών εθνικοτήτων υπόκεινται σε αδρενογενετικό σύνδρομο. Το adrenogenital σύνδρομο στα παιδιά της ευρωπαϊκής φυλής συμβαίνει σε αναλογία 1:14, οι Αλάσκες γεννιούνται με μια επίπτωση σε 1 περίπτωση από τις 282, τα εβραϊκά παιδιά έχουν ένα πολύ υψηλότερο ποσοστό της νόσου. Η μετάδοση της νόσου συμβαίνει με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο.

Γιατί αναπτύσσεται το αδρενογενετικό σύνδρομο

Η γενετική παθολογία είναι η ανικανότητα των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στην έκκριση στεροειδών ορμονών να εκτελούν τις λειτουργίες τους. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια προκαλεί βλάβη στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή κορτιζόλης. Εάν μια περίπτωση ασθένειας καταγράφεται σε μια οικογένεια, στο μέλλον θα πρέπει να αναμένουμε τη γέννηση ενός παιδιού με ένα χρωμόσωμα 23 ζευγών, που περιέχει το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Πολύ συχνά λανθάνουσες μορφές AHS εκδηλώνονται με κλινικά συμπτώματα μετά από φορτία που έχουν καταστρεπτική επίδραση στο φλοιό των επινεφριδίων, όπως:

  • αγχωτικές καταστάσεις ·
  • εργασία χωρίς ανάπαυση
  • σοβαρές λοιμώξεις.
  • δηλητηρίαση.

Ταξινόμηση

Στην ιατρική, διάφορες μορφές αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίλυση.
  • Απλά αλήθεια.
  • Μη κλασσικό.

Επίλυση

Η διαλυτική μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου διαφέρει στα νεογνά με την παθολογική δομή των γυναικείων γεννητικών οργάνων. Το πέος του αγοριού αυξάνεται σημαντικά. Ταυτόχρονα, υπάρχει παραβίαση της στεροειδογέννεσης, η οποία εκφράζεται με διάρροια, σπασμούς. Η βιοσύνθεση της αλδοστερόνης μειώνεται, το αλάτι χάνεται μέσω των νεφρών, των ιδρωτοποιών αδένων. Το δέρμα είναι χρωματισμένο. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, το παιδί αντιμετωπίζει μια θανατηφόρο έκβαση.

Απλή virilna

Το adrenogenital σύνδρομο στα κορίτσια της απλής μορφής viril προχωρά πολύ πιο εύκολα: παρατηρούνται ανωμαλίες στα γεννητικά όργανα, στα αγόρια, το μέγεθος των γεννητικών οργάνων αυξάνεται σημαντικά. Τα βρέφη διαγιγνώσκονται με έλλειψη επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Η αποτρίχωση αυξάνεται με το χρόνο.

Μη κλασσικό

Αυτός ο τύπος αδρενογενετικού συνδρόμου ονομάζεται διαφορετικά μετά τον εμβολιασμό. Τα συμπτώματα της νόσου ανιχνεύονται στην εφηβεία και την αναπαραγωγική ηλικία. Τα γεννητικά όργανα δεν έχουν ανωμαλίες, ίσως μια ελαφρά αύξηση της κλειτορίδας στις γυναίκες. Η παθολογία διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης για υπογονιμότητα ή μιας αποτυχίας του εμμηνορροϊκού κύκλου.

Συμπτώματα

Για τα κορίτσια μωρών, υπάρχουν ενδείξεις ψευδοερμαφροδίτιδας. Το μέγεθος της κλειτορίδας είναι πολύ περισσότερο από ό, τι ο κανόνας έχει σχήμα πέους, τα χείλη διευρύνθηκαν. Με την ηλικία, η σωματική διάπλαση του κοριτσιού μοιάζει περισσότερο με τον άνδρα, υπάρχει μικρός ανάστημα, ευρύς ώμοι, στενή λεκάνη, χέρια και πόδια μικρότερη από το συνηθισμένο. Η εφηβεία εμφανίζεται στην προσχολική ηλικία, αναπτύσσονται τα αρσενικά χαρακτηριστικά φύλου. Το στύλο της φωνής μειώνεται, η μυϊκή μάζα αυξάνεται, οι μαστικοί αδένες δεν αυξάνονται, δεν υπάρχει εμμηνόρροια.

Τα συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου σε μη κλασικές μορφές της νόσου, που προέρχονται από τις καταστάσεις άγχους που έχουν βιώσει, τον ακούσιο τερματισμό της εγκυμοσύνης, τις ιατρικές αμβλώσεις, είναι λιγότερο συγκεκριμένες.

Τα μαλλιά εμφανίζονται στο χείλος, στην περιοχή του στέρνου, στην ακμή και στο πορώδες του δέρματος, τα μαλλιά γίνονται λιπαρά. Ο κύκλος της όψιμης εμμηνόρροιας είναι ασταθής, τα διαστήματα μεταξύ κρίσιμων ημερών διαρκούν μέχρι ενάμιση μήνα. Μερικές φορές υπάρχει αυξημένη αρτηριακή πίεση ή υπόταση, πονοκεφάλους.

Επιπλοκές

Το συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο περιπλέκεται από την επίμονη στειρότητα. Η πρόωρη εκδήλωση της παθολογίας καθορίζει την ελάχιστη πιθανότητα εγκυμοσύνης. Αλλά, αν έρθει η εγκυμοσύνη, τελειώνει σε μια αυθόρμητη αποβολή. Όταν ένα παιδί γεννιέται κατά τη διάρκεια του τοκετού, εμφανίζεται τραχηλική ανεπάρκεια. Οι γυναίκες είναι επιρρεπείς σε ψυχο-συναισθηματικές διαταραχές, απειλώντας παρατεταμένη κατάθλιψη, αυτοκτονικές τάσεις, επιθετική συμπεριφορά.

Διαγνωστικά

Μετά την κατάρτιση του οικογενειακού ιστορικού και την εξέταση του ασθενούς από έναν μαιευτήρα-γυναικολόγο, ένας ενδοκρινολόγος, ένας δερματοβλεννολόγος, διεξάγονται ορμονικές μελέτες. Είναι υποχρεωτική η διεξαγωγή δοκιμής με δεξαμεθαζάνη για τον προσδιορισμό του 17-CS στα ούρα πριν και μετά τη λήψη των γλυκοκορτικοειδών. Για ακριβέστερο αποτέλεσμα, προσδιορίζεται η τεστοστερόνη και η 17-υδροξυπρογεστερόνη. Το αποτέλεσμα μπορεί να είναι ανακριβές αν μια γυναίκα έχει πολυκυστική ωοθήκη, στην οποία υπάρχει αύξηση των ανδρογόνων.

Μια μελέτη που χρησιμοποιεί ανάλυση ακτίνων Χ καθιστά δυνατό να προσδιοριστεί αν τα σημεία οστικοποίησης αντιστοιχούν στα πρότυπα ηλικίας. Η αξονική τομογραφία και η απεικόνιση με μαγνητικό συντονισμό επιτρέπουν την εξέταση των επινεφριδίων, ώστε να αποκλειστεί η κακοήθης ανάπτυξη.

Παθολογική θεραπεία

Η θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου πραγματοποιείται με την κύρια μέθοδο θεραπείας της επινεφριδιακής ιικής δυσλειτουργίας. Αυτή η μέθοδος θεραπείας θεωρείται θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για την αντιστάθμιση της έλλειψης γλυκοκορτικοειδών.

Στην λανθάνουσα μορφή της νόσου, αν μια γυναίκα δεν θέλει να μείνει έγκυος σε αυτό το στάδιο, η εμμηνόρροια πηγαίνει ρυθμικά, δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ορμονικά φάρμακα. Σε άλλες περιπτώσεις, αποφασίζεται πώς να πραγματοποιηθεί η θεραπεία ανάλογα με τα συμπτώματα της νόσου. Συχνά, τα φάρμακα γλυκοκορτικοειδών χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα.

Πώς να θεραπεύσει τη στειρότητα

Εάν μια γυναίκα θέλει να γίνει μητέρα, θα πρέπει να παίρνει γλυκοκορτικοειδή μέχρι να αποκατασταθεί η κανονική εμμηνόρροια και στη συνέχεια, μέχρι να εμφανιστεί η εγκυμοσύνη. Για να αποφευχθεί μια αποβολή, η ορμονική θεραπεία συνεχίζεται μέχρι το τέλος της 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Εάν στην αρχή της εγκυμοσύνης διεξάγεται θεραπεία με οιστρογόνα, τότε στον επόμενο χρόνο χρησιμοποιούνται ανάλογα προγεστερόνης, τα οποία δεν έχουν ανδρογόνο δράση.

Πώς να διορθώσετε την ακανόνιστη εμμηνόρροια

Εάν μια γυναίκα ανησυχεί για ακανόνιστες περιόδους, εξανθήματα στο δέρμα, hirsutism, και δεν θέλει να μείνει έγκυος, πρέπει να παίρνετε φάρμακα με οιστρογόνα και αντιανδρογόνα αποτελέσματα. Τα αντισυλληπτικά φάρμακα, που περιλαμβάνουν προγεσταγόνα, συνιστώνται επίσης. Το αποτέλεσμα της θεραπείας μπορεί να παρατηρηθεί σε έξι μήνες, αλλά με την πάροδο του χρόνου, όταν σταματήσει η θεραπεία υποκατάστασης, εμφανίζονται ξανά σημάδια υπερανδρογονισμού.

Θεραπεία ψευδούς ερμαφροδίτιδας

Η ασθένεια αντιμετωπίζεται με ορμονική θεραπεία και οι χειρουργικές μέθοδοι διορθώνουν το σχήμα των γεννητικών οργάνων. Απαιτείται επίσης θεραπεία με ορυκτοκορτικοειδή. Συχνά υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα νεογέννητο κορίτσι με μη αναγνωρισμένη νόσο είναι καταχωρημένο ως αρσενικό άτομο.

Πρόβλεψη

Εάν το αδρενογενετικό σύνδρομο στα νεογνά ανιχνευθεί έγκαιρα και διεξάγεται κατάλληλη θεραπεία, η πιθανότητα ευνοϊκής έκβασης της νόσου είναι υψηλή. Η αποτοξίνωση των γεννητικών οργάνων δεν αποτελεί εμπόδιο στο σεξ και τον τοκετό. Μετά τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, εμφανίζεται η γυναικεία εξέλιξη: η κανονιοποίηση της εμμήνου ρύσεως, η αποκατάσταση των λειτουργιών του αναπαραγωγικού συστήματος.


Επόμενο Άρθρο
Οιστραδιόλη στην εμμηνόπαυση: ο κανόνας των γυναικείων ορμονών οιστρογόνων