Sindrom.guru


Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί την ευημερία, την υγεία και τη ζωή σας και την κατάσταση των παιδιών σας. Και τα νεογέννητα, οι έφηβοι και οι άνθρωποι της ώριμης ηλικίας και των δύο φύλων υπόκεινται σε αυτήν. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα, οι μορφές, οι μέθοδοι θεραπείας και η πρόληψη αυτής της ασθένειας. Σε αυτό το άρθρο, θα εξετάσουμε όλες αυτές τις πτυχές και θα κάνουμε συστάσεις σχετικά με τον τρόπο πρόληψης του κινδύνου AHS στα βρέφη.

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι μια σοβαρή διαταραχή που απειλεί την ευημερία, την υγεία και τη ζωή σας.

Adrenogenital σύνδρομο - τι είναι αυτό;

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια κληρονομική διαταραχή του φλοιού των επινεφριδίων. Παίρνει καλλυντικά, σωματικά και ψυχολογικά προβλήματα.

Η παθολογία έχει έναν συγγενή (κληρονομικό) χαρακτήρα, συνοδευόμενο από μια διαταραχή της σύνθεσης ορμονών στον φλοιό των επινεφριδίων. Όταν συμβαίνει αυτό, η παραγωγή υπερβολικής ποσότητας ανδρογόνου - της ανδρικής ορμόνης φύλου. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, παρατηρείται βιολίτιση (εμφάνιση ή επιδείνωση των αρσενικών χαρακτηριστικών τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες).

Ποια είναι τα αίτια και η παθογένεια του αδρενογενετικού συνδρόμου;

Η παθολογία προκαλείται από κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων που οδηγούν στην διάσπαση του συστήματος των επινεφριδίων. Τι πρέπει να περιμένουν οι γονείς:

  • Εάν η νόσος είναι παρούσα μόνο στον πατέρα ή τη μητέρα του παιδιού, η παραβίαση δεν θα κληρονομείται από το βρέφος.
  • Όταν δύο γονείς έχουν την αναφερόμενη μετάλλαξη, η πιθανότητα εμφάνισής τους στο νεογέννητο είναι έως 25 τοις εκατό.
  • Εάν ένας από τους γονείς υποφέρει από ορμονικές ανωμαλίες και ο άλλος είναι ο φορέας γονιδιακής μετάλλαξης, ο κίνδυνος να βρεθεί παθολογία σε αγέννητο παιδί αυξάνεται στο 75%.

Η παθογένεση (διαδικασίες που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ασθένειας) του αδρενογενετικού συνδρόμου συνίσταται στην υπερβολική παραγωγή της ανδρογόνου ορμόνης λόγω της ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Ταυτόχρονα, η παραγωγή άλλων ορμονών (η κορτιζόλη, η οποία διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών και η αλδοστερόνη, η οποία είναι υπεύθυνη για την ανταλλαγή ορυκτών στο σώμα), μειώνεται ασυνήθιστα. Ο βαθμός της ασθένειας καθορίζεται από την ένταση της έκκρισης (παραγωγής) υπερβολικών ουσιών.

Οι κύριες μορφές του αδρενογενετικού συνδρόμου

Υπάρχουν διάφορες μορφές συγγενούς AHS, με διαφορετικά συμπτώματα:

  • Virilnaya. Διαταραχές στο σώμα συμβαίνουν ήδη στο εμβρυϊκό στάδιο. Λόγω της υπερβολικής έκκρισης της ορμόνης με το αδρενογενετικό σύνδρομο, τα χαρακτηριστικά του ψευδούς ερμηφροσιτισμού (αρρενοποίηση) παρατηρούνται σε νεογέννητα κορίτσια, σε αγόρια - πολύ μεγάλο πέος. Τα παιδιά με τη μορφή βίαιου AGS συχνά έχουν υπερβολικά χρωματισμένο δέρμα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, θηλών και πρωκτού. Στην ηλικία των 2 έως 4 ετών, εκφράζουν τις ιδιότητες της πρώιμης εφηβείας (ακμή, χαμηλός χρόνος φωνών, τρίχες σώματος), συχνά αυτά τα παιδιά έχουν βραχύ ανάστημα.
  • Επίλυση. Προκαλείται από έλλειψη αλδοστερόνης, που εκφράζεται με τη μορφή εμετού, που δεν σχετίζεται με την πρόσληψη τροφής, παρατεταμένη μείωση της αρτηριακής πίεσης, διάρροια σε παιδί, επιληπτικές κρίσεις. Η έλλειψη ισορροπίας νερού-αλατιού, οι σοβαρές δυσλειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος είναι χαρακτηριστικές της μορφής αδρενογενετικού συνδρόμου που χάνει το άλας. Αυτή η μορφή εμφανίζεται συχνότερα και είναι πολύ επικίνδυνη επειδή απειλεί τη ζωή του ασθενούς.
  • Υπερτασική. Σπάνια αντιμετωπίζεται, που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένη αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Με την πάροδο του χρόνου εμφανίζονται επιπλοκές του υπερτονικού AHS (εγκεφαλική αιμορραγία, καρδιαγγειακές διαταραχές, μειωμένη όραση, νεφρική ανεπάρκεια).

Μερικές φορές αυτό το ορμονικό ελάττωμα μπορεί να μην είναι συγγενές, αλλά να αποκτάται (μετα-εφηβική μορφή). Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της αλδοστερόμα - ένας όγκος που έχει προκύψει στο φλοιό των επινεφριδίων.

Υπερτασική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Πάνω, έχουμε απαριθμήσει τα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν διάφορες μορφές κληρονομικής AGS. Είναι απαραίτητο να εξορθολογιστούν τα όσα ειπώθηκαν και να συμπληρωθεί ο κατάλογος των ενδείξεων.

Για τον απλό τύπο της ιογενούς μορφής της παθολογίας, τα κοινά σημεία είναι χαρακτηριστικά:

  • σε βρέφος, έμετο, υποτονικό πιπίλισμα, μειωμένο μεταβολισμό, αφυδάτωση, βάρος και ύψος αμέσως μετά τον τοκετό.
  • "Άντρας" σωματική διάπλαση (μικρά άκρα, ευρείς ώμους, μεγάλο σώμα)?
  • συνεχώς υψηλή αρτηριακή πίεση.
  • η στειρότητα είναι δυνατή.

Στα γυναικεία παιδιά, το αδρενογενετικό σύνδρομο έχει τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

  • πρώιμη εφηβεία (ηλικίας 6-7 ετών) απουσία του μαστού.
  • ανάπτυξη τριχών (σώμα, πρόσωπο, περίνεο, κοιλιά, πόδια, στήθος και πλάτη).
  • χαμηλότερος τόνος φωνής.
  • υποανάπτυξη των γεννητικών οργάνων ·
  • η έναρξη της εμμηνόρροιας όχι νωρίτερα από 14-16 χρόνια, η παρατυπία τους (καθυστέρηση)
  • ένας μεγάλος αριθμός ακμής, πορώδες και λιπαρό δέρμα του προσώπου, πίσω?
  • βραχύ ανάστημα, το σχήμα του "αρσενικού" τύπου.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Στα αγόρια, το αδρενογενετικό σύνδρομο συνοδεύεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • πολύ μεγάλο μέγεθος πέους στην παιδική ηλικία.
  • υπερβολική χρώση του οσχέου και άλλων περιοχών του δέρματος.
  • συχνά - βραχύ ανάστημα.

Για την μετά την ήπια ή μη κλασική (επίκτητη) μορφή του AGS, τα ακόλουθα σημεία είναι χαρακτηριστικά:

  • ανάπτυξη τριχών?
  • καθυστερήσεις στον εμμηνορροϊκό κύκλο.
  • συχνά - στειρότητα ή αυθόρμητη έκτρωση.
  • ατροφία των μαστικών αδένων.
  • μείωση του μεγέθους των ωοθηκών, της μήτρας, μικρή αύξηση στην κλειτορίδα (συχνότερη στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας).

Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα πιο συνηθισμένα σημάδια του AHS, μπορείτε να δείτε μια φωτογραφία που απεικονίζει τα συμπτώματα της φθοράς.

Πώς είναι η διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου;

Το AGS διαγιγνώσκεται εξετάζοντας έναν ασθενή με έναν αριθμό γιατρών, μεταξύ των οποίων:

  • γενετιστής;
  • μαιευτήρας-γυναικολόγος ή ουρολόγος-ανδρολόγος.

Πρέπει να εξεταστεί από έναν ενδοκρινολόγο

  • dermatovenerologist;
  • ενδοκρινολόγος.
  • παιδιατρικός καρδιολόγος.
  • οπτομετρητής

Ο γιατρός συλλέγει αναμνησία σχετικά με την ασθένεια, αναλύει τις καταγγελίες του ασθενούς. Διεξάγει έλεγχο ενός δυνητικού ασθενούς για να ανιχνεύσει πρωτογενείς φυσικές ανωμαλίες ενδεικτικές του AGS.

Στη συνέχεια, πρέπει να περάσετε μερικές δοκιμασίες:

  • Για τον προσδιορισμό του επιπέδου του νατρίου, του καλίου, των χλωριδίων στο αίμα.
  • Ορμόνες. Θα πρέπει να ελέγξετε τον λόγο των ορμονών φύλου, καθώς και το έργο του θυρεοειδούς αδένα.
  • Κλινική.
  • Βιοχημική.
  • Γενικά (ούρα).

Προβλέπεται επίσης ένα σύνολο μελετών, σκοπός του οποίου είναι η εξάλειψη ασθενειών με ενδείξεις παρόμοιες με εκείνες του AHS. Αυτές οι μελέτες περιλαμβάνουν:

  • Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) των γεννητικών οργάνων.
  • Πυρήνας υπερήχων;

Πυρήνας υπερήχων

  • απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού των επινεφριδίων και του εγκεφάλου.
  • ΗΚΓ (ηλεκτροκαρδιογράφημα).
  • ακτινογραφία.

Πώς θεραπεύεται το αδρενογενετικό σύνδρομο;

Χαρακτηριστικά της καταπολέμησης αυτού του ελαττώματος είναι τα εξής:

  • Οι γιατροί συστήνουν θεραπεία για AHS με τη βοήθεια ορμονικών φαρμάκων που παρέχουν ισορροπημένη σύνθεση ορμονών φλοιού επινεφριδίων (δισκία υδροκορτιζόνης για παιδιά). Η πορεία θεραπείας διαρκεί καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.
  • Οι ασθενείς βρίσκονται υπό την επίβλεψη της ζωής από έναν γυναικολόγο, έναν ενδοκρινολόγο.
  • Μερικές φορές (σε περίπτωση καθυστερημένης διάγνωσης) τα κορίτσια χρειάζονται χειρουργική επέμβαση (διόρθωση των γεννητικών οργάνων).
  • Σε περίπτωση ασθένειας με απώλεια AHS, πρέπει να αυξηθεί η ποσότητα αλατιού και άλλων ιχνοστοιχείων. Υποχρεωτική διατροφή.
  • Η χαμηλή ανάπτυξη, τα αισθητικά ελαττώματα μπορεί να προκαλέσουν την ανάγκη για ψυχολογική βοήθεια στον ασθενή.
  • Στην περίπτωση ενός εγκεφαλικού ελαττώματος, η θεραπεία είναι απαραίτητη μόνο εάν προκύψουν αισθητικά ή αναπαραγωγικά προβλήματα.

Ο βαθμός θεραπείας εξαρτάται από το αν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα. Μια έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποτρέψει τις γεννητικές αλλαγές στα κορίτσια. Με τη σωστή θεραπευτική προσέγγιση των κλασικών μορφών της νόσου στις γυναίκες, είναι δυνατόν να διασφαλιστεί η λειτουργία της τεκνοποίησης και η φυσιολογική πορεία της διαδικασίας εγκυμοσύνης.

Πρόληψη του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ως προληπτικό μέτρο, οι γιατροί συμβουλεύουν να καταφεύγουν σε:

  • γενετική συμβουλευτική (ειδικά κατά τον σχεδιασμό της σύλληψης ενός παιδιού).
  • αποφυγή αρνητικών παραγόντων σε μια έγκυο γυναίκα.

Αποτελέσματα

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι μια σοβαρή νόσο με σοβαρές συνέπειες τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Η γνώση των χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας θα σας βοηθήσει να αποφύγετε τις επιπλοκές της: στειρότητα, υπερβολικά καλλυντικά προβλήματα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, θάνατο.

Εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά, θα πρέπει να παρακολουθείτε προσεκτικά τους δικούς σας δείκτες υγείας. Φροντίστε να συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Adrenogenital σύνδρομο (AHS): τι είναι, αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι μια σοβαρή ενδοκρινική νόσο. Έχει αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση κληρονομιάς. Μπορεί να συμβεί με τον ίδιο τρόπο, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Οι περισσότερες μορφές μπορούν να εντοπιστούν από τη στιγμή της γέννησης. Η προϋπόθεση αυτή απαιτεί υποχρεωτική θεραπεία, καθώς μπορεί βραχυπρόθεσμα να προκαλέσει την ανάπτυξη επιπλοκών.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ως κύρια αιτία που οδηγεί στην ανάπτυξη του αδρενογενετικού συνδρόμου, υπάρχει μια γενετική διαταραχή που οδηγεί στην έλλειψη ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση των στεροειδών ορμονών που διεξάγονται στα επινεφρίδια.

Τις περισσότερες φορές, αυτό είναι μια ανεπάρκεια γονιδίου που βρίσκεται στην περιοχή του βραχίονα που ανήκει στο έκτο χρωμόσωμα. Πιο σπάνια, ο λόγος είναι η έλλειψη ενός τέτοιου ενζύμου όπως η 3-βήτα-ολ-αφυδρογονάση και η 11-βήτα-υδροξυλάση.

Παθογένεια

Η παθογένεση της νόσου είναι πολύπλοκη, συνδέεται με το γεγονός ότι τα παραπάνω ένζυμα μειώνουν την κορτιζόλη στον ορό.

Λόγω του γεγονότος ότι το επίπεδο της κορτιζόλης μειώνεται, η έκκριση των αδρενογενών ορμονών αυξάνεται, συμβάλλοντας στην υπερπλασία της ζώνης στον φλοιό των επινεφριδίων, η οποία είναι υπεύθυνη για τη σύνθεση του ανδρογόνου.

Ως αποτέλεσμα, συμβαίνουν παραβιάσεις σύνθετων βιοχημικών διεργασιών:

  • ανεπάρκεια κορτιζόλης.
  • η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη είναι αντισταθμιστική.
  • μειωμένα επίπεδα αλδοστερόνης.
  • παρατηρείται αύξηση των ουσιών όπως η προγεστερόνη, η 17-υδροξυπρογεστερόνη και τα ανδρογόνα.

Ταξινόμηση

Μεταξύ των κύριων μορφών της νόσου πρέπει να επισημανθεί:

  • Adrenogenital σύνδρομο σε μοναχική μορφή. Είναι η πιο κοινή μορφή που διαγιγνώσκεται στα παιδιά από τη γέννηση έως το ένα έτος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ορμονικής ισορροπίας και ανεπαρκή λειτουργική δραστηριότητα στον φλοιό των επινεφριδίων. Κατά τη διάγνωση, η αλδοστερόνη προσδιορίζεται σε χαμηλές τιμές για τον κανόνα της. Λόγω αυτού διατηρείται η ισορροπία νερού-αλατιού. Ως εκ τούτου, με την ανεπάρκεια αλδοστερόνης, το έργο του καρδιαγγειακού συστήματος διαταράσσεται και η αστάθεια της πίεσης του αίματος εκδηλώνεται. Στη νεφρική λεκάνη υπάρχει σημαντική απόθεση αλάτων.
  • Adrenogenital σύνδρομο στη μορφή viril. Είναι μία από τις κλασσικές παραλλαγές της παθολογικής διαδικασίας. Η ανεπάρκεια των επινεφριδίων σε αυτή την περίπτωση δεν αναπτύσσεται. Μόνο τα εξωτερικά γεννητικά όργανα αλλάζουν. Εμφανίζεται αμέσως από τη στιγμή της γέννησης. Από την πλευρά των εσωτερικών οργάνων του αναπαραγωγικού συστήματος δεν παρατηρείται.
  • Ανοσογονιδιακό σύνδρομο μετά την έγχυση. Μια τέτοια πορεία της νόσου είναι άτυπη, μπορεί να συμβεί σε σεξουαλικά ενεργές γυναίκες. Ως αιτία, μπορεί κανείς να καθορίσει όχι μόνο την παρουσία μετάλλαξης, αλλά και έναν όγκο στον φλοιό των επινεφριδίων. Η συχνότερη εκδήλωση είναι η ανάπτυξη της στειρότητας. Μερικές φορές μπορεί να έρθει στο φως όταν συνηθίζεται αποβολή.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα adrenogenital σύνδρομο, μπορούν να εξαρτώνται από την κυρίαρχη μορφή.

Μεταξύ αυτών είναι οι κύριες εκδηλώσεις που είναι τυπικές για όλες τις μορφές:

  • τα μικρά παιδιά χαρακτηρίζονται από ψηλή και μεγάλη σωματική μάζα. Σταδιακά, υπάρχει μια αλλαγή στην εμφάνιση. Μέχρι την εφηβική περίοδο, παρατηρείται μόνιμη ανάπτυξη, το σωματικό βάρος υφίσταται κανονικοποίηση. Στην ενηλικίωση, οι άνθρωποι που πάσχουν από το αδρενογενετικό σύνδρομο έχουν σύντομο ανάστημα και λεπτό σώμα.
  • Ο υπερανδρογονισμός χαρακτηρίζεται από μεγάλο μέγεθος πέους και μικρούς όρχεις σε αρσενικά. Στα κορίτσια, το αδρενογενετικό σύνδρομο εκδηλώνεται σε μια κλειτορίδα τύπου πέους, με την κατανομή μαλλιών να έχει κυρίως αρσενικό τύπο (βλέπε φωτογραφία παραπάνω). Επιπλέον, τα κορίτσια έχουν σημάδια υπερσεξουαλικότητας και τραχύ φωνή.
  • σε σχέση με την ταχεία ανάπτυξη, παρατηρείται μια έντονη παραμόρφωση του μυοσκελετικού συστήματος.
  • οι άνθρωποι χαρακτηρίζονται από αστάθεια στην ψυχική τους κατάσταση.
  • στην περιοχή του δέρματος υπάρχουν περιοχές υπερχρωματοποίησης.
  • περιοδικό σπασμικό σύνδρομο.

Στην απλή μορφή του αδρενογενετικού συνδρόμου στα αγόρια εκδηλώνεται:

  • Μεγαλύτερη πέος αρκετές φορές?
  • το όσχεο αποκτά έντονη υπερχρωματισμό, καθώς και την πρωκτική περιοχή.
  • έντονη υπερτρίχωση.
  • ήδη στην παιδική ανέγερση εμφανίζεται?
  • η φωνή του αγοριού είναι τραχιά, έχει χαμηλό χρωματικό χρώμα.
  • η ακμή εμφανίζεται στο δέρμα.
  • η σοβαρή πρόωρη αρρενωπή και ο επιταχυνόμενος σχηματισμός οστού βρίσκονται σε εξέλιξη.
  • η ανάπτυξη μπορεί να είναι αρκετά χαμηλή.

Το μετα-εφηβικό συγγενές αδρενογενετικό σύνδρομο εκδηλώνεται:

  • καθυστερημένη έναρξη της εμμήνου ρύσεως.
  • ο εμμηνορρυσιακός κύκλος χαρακτηρίζεται από έντονη αστάθεια, με διαταραγμένη περιοδικότητα και διάρκεια, υπάρχει μια τάση για ολιγομηνόρροια.
  • Υπάρχει υπερβολική τρίχα, κυρίως του αρσενικού τύπου.
  • το δέρμα γίνεται πιο λιπαρό, οι πόροι αναπτύσσονται στο πρόσωπο.
  • το σύνταγμα είναι αρσενικό, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ευρέων ώμων και στενής λεκάνης.
  • οι μαστικοί αδένες είναι μικρές, πιο συχνά είναι μόνο μια πτυχή του δέρματος με μια υπανάπτυκτη θηλή.

Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι η δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων έχει διαζευγμένα σημάδια.

  • η κλειτορίδα είναι μεγάλη, στην περιοχή του κεφαλιού υπάρχει μια προέκταση της ουρήθρας.
  • το μέγεθος και το σχήμα των χειλέων μοιάζει με όσχεο.
  • στην περιοχή του όσχεου και των μασχαλών, προσδιορίζεται η υπερβολική ανάπτυξη των τριχών.
  • το adrenogenital σύνδρομο στα νεογνά δεν επιτρέπει πάντα την αναγνώριση του φύλου. Τα κορίτσια έχουν μεγαλύτερη εξωτερική ομοιότητα με τα αγόρια. Στην περιοχή των μαστικών αδένων στην εφηβική περίοδο δεν υπάρχει ανάπτυξη.
  • που χαρακτηρίζεται από ένα παιδί υπάρχει ένα αργό κέρδος βάρους.
  • αμέσως μετά τη γέννηση υπάρχει σοβαρός εμετός, ο οποίος επαναλαμβάνεται στη φύση, δεν υπάρχει όρεξη, στην κοιλιακή περιοχή υπάρχουν σοβαροί πόνοι με άσκηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, μετά από κάθε σίτιση υπάρχει παλινδρόμηση.
  • η αφυδάτωση αναπτύσσεται αρκετά γρήγορα, όπου το νάτριο μειώνεται και το κάλιο αυξάνεται.
  • το παιδί καθυστερεί μέσα σε λίγες μέρες, παύει να πιπιλίζει κανονικά, η συνείδηση ​​πηγαίνει σε μια κολονοειδής, στο βαθμό που το καρδιογενές σοκ και ο πιθανός θάνατος αναπτύσσονται με την άκαιρη βοήθεια που παρέχεται.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση αρχίζει με καταγγελίες και αναμνηστικά δεδομένα. Αυτά μπορεί να είναι αλλαγές στην κατάσταση του παιδιού μετά τη γέννηση, διαταραχή της αναπαραγωγικής λειτουργίας, ανάπτυξη συνηθισμένης αποβολής.

Υποχρεωτική εξωτερική εξέταση με αξιολόγηση της κατάστασης όλων των συστημάτων. Πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στο σχήμα, στο ύψος και στη συνάφεια με τις ηλικιακές παραμέτρους · η εξέταση της φύσης των τριχών του σώματος και των αναπαραγωγικών οργάνων θα διαρκέσει.

Απαιτούνται εργαστηριακές και οργανολογικές μέθοδοι.

  • πλήρες αίμα και βιοχημική μελέτη με τον προσδιορισμό των ηλεκτρολυτών. Ανάμεσά τους είναι απαραίτητο να καθοριστεί το επίπεδο των ηλεκτρολυτών όπως τα χλωριούχα, νάτριο, κάλιο, κλπ.
  • υποχρεωτική είναι η αξιολόγηση του ορμονικού προφίλ. Απαιτείται να προσδιοριστεί το επίπεδο των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων, των οιστρογόνων και της τεστοστερόνης, ελεύθερα και δεσμευμένα:
    • μεγάλη σημασία έχει ο προσδιορισμός του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης. Για τις γυναίκες, η μέτρηση πραγματοποιείται μόνο κατά τη φάση των ωοθυλακίων. Είναι δυνατή η εξαίρεση μιας διάγνωσης μόνο εάν ο δείκτης της είναι κάτω από 200 ng / dl.
    • όταν υπερβαίνει μια τιμή μεγαλύτερη από 500 ng / dl, η διάγνωση επιβεβαιώνεται πλήρως και δεν απαιτούνται πάντα πρόσθετες μέθοδοι.
    • αν η τιμή είναι μεγαλύτερη από 200, αλλά μικρότερη από 500, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί δοκιμή με ACTH για τους σκοπούς της διάγνωσης. Κατά τη διεξαγωγή της δοκιμής ACTH και την επίτευξη τιμής πάνω από 1000 ng / dl, διαγνώστε το αδρενογενετικό σύνδρομο.
    • είναι υποχρεωμένη να αξιολογήσει την κατάσταση των ούρων
  • Από τις οργανολογικές μεθόδους, το υπερηχογράφημα των οργάνων είναι πολύ δημοφιλές.
    • για τα κορίτσια, πρέπει να διεξάγεται υπερηχογράφημα της μήτρας και των προσαρτημάτων κατά τη στιγμή της αξιολόγησης της λειτουργίας και της παρουσίας της οργανικής παθολογίας
    • για τα αγόρια, είναι απαραίτητο να αξιολογήσει την κατάσταση των οργάνων όσχεο με υπερήχους?
    • Για άτομα κάθε φύλου απαιτείται εξέταση υπερηχογραφήματος από τα οπισθοπεριτοναϊκά όργανα προκειμένου να προσδιοριστεί το μέγεθος, η δομή και η παρουσία σχηματισμού όγκου στην περιοχή των επινεφριδίων.
  • σε περίπτωση που η υπερηχογραφική σάρωση δεν ανιχνεύσει παθολογικές καταστάσεις στα επινεφρίδια, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί ροογονικόγραμμα της απεικόνισης κρανίου ή μαγνητικού συντονισμού του εγκεφάλου για την ανίχνευση εστιακών αλλοιώσεων του όγκου ή υπερπλασίας των σημείων της υπόφυσης.
  • Μια πρόσθετη μέθοδος είναι η ηλεκτροκαρδιογραφία για την αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης του καρδιαγγειακού συστήματος.

Διαφορική διάγνωση

Το υποχρεωτικό σημείο στη διάγνωση του αδρενογενετικού συνδρόμου απαιτείται για να αποκλειστούν άλλες παθολογίες.

Μεταξύ των πιο παρόμοιων παθολογιών είναι:

  • ερμαφροδίτιδα. Συχνά, διαφοροποιημένες εξωτερικές διαταραχές μπορούν να συνδυαστούν στην παθολογία των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.
  • επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται να αξιολογούνται επιπλέον συμπτώματα και διαγνωστικές μέθοδοι, καθώς είναι συχνά παρόμοιες. Αλλά η επινεφριδιακή ανεπάρκεια εμφανίζεται μετά από έναν προκλητικό παράγοντα ενάντια στο παρελθόν της υγείας.
  • ανδρογόνο που παράγει όγκο στα επινεφρίδια. Μια παρόμοια κατάσταση αναπτύσσεται μετά από κάποιο χρονικό διάστημα, στην παιδική ηλικία είναι μια σπάνια παθολογία.
  • πυλωρική στένωση. Αυτή είναι μια παθολογία που παρουσιάζει χαρακτηριστικά συμπτώματα με μορφή αλάτι που χάνει.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Η βάση της θεραπείας αποτελείται από φάρμακα που παρουσιάζουν ιδιότητες αντικατάστασης. Αυτά περιλαμβάνουν φάρμακα από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών, όπως η πρεδνισολόνη ή η δεξαμεθαζόνη.

Πρεδνιζολόνη ή δεξαμεθαζόνη

Το τελευταίο έχει λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες, επομένως χρησιμοποιείται κυρίως για παιδιά. Ο υπολογισμός της δοσολογίας πραγματοποιείται ξεχωριστά, ανάλογα με το επίπεδο της ορμόνης. Η ημερήσια δόση θα πρέπει να χωριστεί σε αρκετές δεξιώσεις, η διπλή λήψη με τη χρήση του κύριου μέρους της ουσίας το βράδυ είναι ευπρόσδεκτη. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τη νύχτα υπάρχει αυξημένη παραγωγή ορμονών.

Εάν ο ασθενής έχει μορφή απώλειας αλατιού, χρησιμοποιείται επιπλέον το Fludrocortisone.

Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, χρησιμοποιούνται συνδυασμένα από του στόματος αντισυλληπτικά, τα οποία μπορεί να έχουν αντι-ανδρογόνο δράση.

Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στις έγκυες γυναίκες. Για να αποφευχθεί η αποβολή απαιτεί το διορισμό του Duphaston, συμβάλλοντας στη δημιουργία ενός ευνοϊκού ορμονικού υποβάθρου. Επί του παρόντος, προτιμάται το Utrozhestan, αυτή η δοσολογική μορφή της προγεστερόνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί έως και 32 εβδομάδες κύησης, γεγονός που καθιστά δυνατή την παράταση της εγκυμοσύνης στην πλήρη ανάπτυξη του εμβρύου.

Χειρουργική

Χειρουργική θεραπεία σε αυτή την περίπτωση δεν ισχύει. Μόνο η χρήση πλαστικών ανακατασκευών για τη διόρθωση ενός καλλυντικού ελάττωματος στην περιοχή των γεννητικών οργάνων είναι δυνατή.

Λαϊκές θεραπείες

Δεν ισχύουν λαϊκές θεραπείες στη θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κανένα φυτικό φάρμακο δεν μπορεί να αντισταθμίσει πλήρως την έλλειψη ορμονών.

Πρόληψη

Δεν υπάρχουν μέτρα ειδικής προφύλαξης για την πρόληψη του αδρενογενετικού συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στην αιτία της εμφάνισής του.

Για να αποφευχθεί η γέννηση ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια, είναι απαραίτητο στο στάδιο της σύλληψης να συμβουλευτεί κάποιος γενετιστής και να καθορίσει το βαθμό κινδύνου στην εμφάνιση του συνδρόμου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν οι μελλοντικοί γονείς ή στενοί συγγενείς έχουν παρόμοια παθολογία.

Κατά τη διάρκεια μιας αναπτυσσόμενης εγκυμοσύνης, οι γονείς που έχουν περιπτώσεις αυτής της παθολογίας στην οικογένεια πρέπει να έχουν καρυοτυπία του εμβρύου, προκειμένου να ελέγξουν τον γονότυπο για τα ελαττώματα και να ακολουθήσουν όλες τις συστάσεις για τη διαχείριση της εγκυμοσύνης.

Επιπλοκές

Η πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη μορφή της διαδικασίας. Το αδρενογενετικό σύνδρομο στα παιδιά με τη μορφή αλάτι-αλάτι μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Σε αυτή την περίπτωση, είναι σημαντικό να εντοπιστεί η παθολογία το συντομότερο δυνατό και να πραγματοποιηθεί κατάλληλη θεραπεία.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αδρενογεννητικό σύνδρομο αυξάνουν τον κίνδυνο υπογονιμότητας, τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.

Εάν αναπτύσσεται εγκυμοσύνη, υπάρχει υψηλός κίνδυνος αποβολής. Για τη διατήρηση της ζωτικότητας του εμβρύου απαιτείται η διατήρηση της θεραπείας από τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση.

Οι ασθενείς με κολπικό σύνδρομο συχνά υποφέρουν από καταθλιπτικές καταστάσεις και άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Μεταξύ αυτής της ομάδας ανθρώπων αυξήθηκε η συχνότητα των προσπαθειών αυτοκτονίας.

Πρόβλεψη

Με την έγκαιρη διάγνωση της μορφής του αδρενογενετικού συνδρόμου, η πρόγνωση θα είναι σχετικά ευνοϊκή. Με πολλούς τρόπους, η ευκολότερη πορεία της νόσου σχετίζεται με τη μορφή της νόσου. Μόνο η απώλεια της μορφής, η οποία απαιτεί επείγουσα ιατρική παρέμβαση με τη συνταγογράφηση φαρμάκων, προχωρεί σκληρότερα.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο είναι σημαντικό να γίνει μια έγκαιρη διάγνωση όταν ένα παιδί είναι άρρωστο ή έχει σημάδια που χαρακτηρίζουν αυτό το σύνδρομο.

Adrenogenital σύνδρομο

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια ομάδα ασθενειών που κληρονομούνται με έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο που διαταράσσει την παραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Τα γονίδια που σχετίζονται με την υπερπλασία των επινεφριδίων και τα ένζυμα που εμπλέκονται στη στεροειδογένεση - μια αλυσίδα αντιδράσεων για τη μετατροπή της χοληστερόλης σε στεροειδή.

Οι εκδηλώσεις της υπερπλασίας ποικίλουν ανάλογα με το γονίδιο που έχει προσβληθεί - από μεταβολές ασυμβίβαστες με τη ζωή που παραβιάζουν τη σύνθεση της δεσμολάσης χοληστερόλης, σε λεπτές εκδηλώσεις σε μερικές μεταλλάξεις της 21-υδροξυλάσης.

Το περιεχόμενο

Μορφές της νόσου [ ]

  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης
  • Λιποειδής συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων - μετάλλαξη του γονιδίου StAR, μία περίπτωση μεταλλάξεων του γονιδίου CYP11A1 [1]
  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω έλλειψης 11 βήτα-υδροξυλάσης
  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω ανεπάρκειας της 17-άλφα-υδροξυλάσης
  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων λόγω αποτυχίας 3 βήτα-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης

Τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις προκαλούν διάφορες μορφές συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων:

  • CYP21A2 - 21-υδροξυλάση
  • CYP11B1 - 11 βήτα υδροξυλάση
  • CYP17A1 - 17-άλφα υδροξυλάση
  • Η StAR - στεροειδογόνος οξεία ρυθμιστική πρωτεΐνη, προφανώς παρέχει μεταφορά χοληστερόλης στα μιτοχόνδρια
  • 3βHSD II - 3-βήτα-υδροξυστεροειδής αφυδρογονάση, τύπου II

Περισσότερες σπάνιες μορφές:

  • Το CYP11A1 - ένα ένζυμο που διασπά την πλευρική αλυσίδα της χοληστερόλης, ενεργοποιεί την πρώτη αντίδραση της στεροειδογέννεσης - τη μετατροπή της χοληστερόλης σε πρεγνενολόνη

ΑΝΘΡΩΠΙΣΤΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ

Αιτιολογία και παθογένεια

Το σύνδρομο προκαλείται από την αποτυχία ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη σύνθεση της κορτιζόλης. Ανεπάρκεια της κορτιζόλης διεγείρει την παραγωγή ACTH, με αποτέλεσμα την υπερπλασία των επινεφριδίων και η υπερβολική παραγωγή στεροειδών σύνθεσης ACTH εξαρτώμενο η οποία για αυτή την ανεπάρκεια του ενζύμου δεν έχει σπάσει (κυρίως επινεφριδιακών ανδρογόνων - degidroepiandro-sterona, ανδροστενοδιόνη και τεστοστερόνη).

Γενετικές πτυχές

• ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης (* 201910, ΕΚ 1.14.99.10, 6r21.3, μετάλλαξη του γονιδίου CYP21, CA2, CYP21P, ρ) παρατηρούνται στο 95% των περιπτώσεων επινεφριδιο συνδρόμου
• Με μέτρια ανεπάρκεια ενζύμου αναπτύσσει virilnoe (απλή) μορφή του συνδρόμου, στην οποία αποδίδουν σημασία αποκλειστικά συμπτώματα της περίσσειας ανδρογόνων (αλατοκορτικοειδή και γλυκοκορτικοειδή ανεπάρκεια οι οποίοι δεν φαίνονται)
• Με το πλήρες μπλοκ του ενζύμου αναπτύσσεται η μορφή (απώλειας) αλατιού (σύνδρομο Debre-Fibiger). Μαζί με τη μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης, η παραγωγή αλδοστερόνης μειώνεται. Η ανεπάρκεια των ορυκτοκορτικοειδών οδηγεί σε υπονατριαιμία, υπερκαλαιμία, αφυδάτωση και αρτηριακή υπόταση. Αυτή η μορφή εκδηλώνεται στους πρώτους μήνες της ζωής, πιο συχνά στα αγόρια. Χωρίς θεραπεία, συνήθως τελειώνει με θάνατο. Η μορφή απώλειας αλατιού μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας και άλλων ενζύμων.
Ανεπάρκεια • 3-ρ-de υδρογονάση (* 201810, ΕΚ 1.1.1.210, 1r13.1, μετάλλαξη γονιδίου HSD3B1, HSD3B2, ιστ) οδηγεί σε διαταραχή της σύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης στα πρώτα στάδια του σχηματισμού τους. Οι ασθενείς αναπτύσσουν μια μορφή απώλειας αλατιού της νόσου. Λόγω της παρουσίας άλλων πηγών οιστρογόνων, η φωτοποίηση εκφράζεται ασθενώς στα κορίτσια. Τα αγόρια παρακολουθούν όχι μόνο τα σημάδια της ερμαφροδιτισμός, αλλά υποσπαδία και κρυψορχία, η οποία συνιστά παραβίαση της σύνθεσης των ενζύμων, όχι μόνο στα επινεφρίδια, αλλά και στους όρχεις. Η θνησιμότητα είναι υψηλή. Συνώνυμα: Αφυδρογονάση 3-ρ-υδροξυστεροειδών, αφυδρογονάση 20-α-υδροξυστεροειδών, αναγωγάση προγεστερόνης. Καταλυόμενη αντίδραση: 5-α-ανδροσταν-3-ρ, 17- (3-διόλη
• NADP
• = 17-ρ-υδροξυ-5-α-ανδροσταν-3-όνη
• NADPH (επίσης καταλύει τη μετατροπή των 20-α-υδροξυστεροειδών
• ανεπάρκεια 18-οξειδάσης ( «124080, κορτικοστερόνη μεθυλ οξειδάσης Ι, σ) που δείχνεται απομονωθεί παραβίαση σύνθεσης αλδοστερόνης solteryayuschey αναπτυξιακές μορφές της νόσου. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Βλέπε. Επίσης
• ανεπάρκεια 11-ρ-υδροξυλάσης

• Αποτυχία της 11-ρ-υδροξυλάσης (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, μεταλλάξεις των γονιδίων CYP11B1
• CYP11B2, p) προκαλεί υπερπαραγωγή αλατοκορτικοειδούς δεσοξυκορτικοστερόνης, καθώς και επινεφριδιακών ανδρογόνων (υπερτασική μορφή αδρενογενετικού συνδρόμου). Συνώνυμα: στεροειδή 11-ρ-μονοοξυγενάση, στεροειδή 11-0 / 18-υδροξυλάση, 18-υδροξυστεροειδής αφυδρογονάση, 18-υδροξυλάση). Βιοχημεία: Το σύστημα 11-ρ-υδροξυλάσης στη δέσμη και στις σπειραματικές ζώνες του επινεφριδιακού φλοιού λειτουργεί ξεχωριστά. Επιπλέον, οι δραστηριότητες 11-ρ- και 18-υδροξυ-γέμισης στη ζώνη δέσμης λειτουργούν επίσης ξεχωριστά στο πλαίσιο ενός κοινού καταλυτικού κέντρου. Οι δραστικότητες 11-ρ- και 18-υδροξυλάσης είναι ελαττωματικές στη δέσμη, αλλά άθικτες στη σπειραματική ζώνη. 18-υδροξυλάση, που καταλύει τη μετατροπή της κορτικοστερόνης σε ειδικό σύμπλοκο μεταλλικών ενζύμων, που αναφέρεται επίσης ως
• μεθυλοξειδάση κορτικοστερόνης τύπου Ι
• και αφυδρογονάση 18-υδροξυστεροειδών, που καταλύει τον περαιτέρω μετασχηματισμό του συμπλόκου σε αλδοστερόνη, -
• μεθυλοξειδάση κορτικοστερόνης τύπου II

• Η ανεπάρκεια της 20,22-δεσμολάσης (* 201710, p) εκδηλώνεται από την εξασθενημένη σύνθεση κορτιζόλης, αλδοστερόνης και ανδρογόνων. Αυτό οδηγεί σε απώλεια αλάτων, γλυκοκορτικοειδή ανεπάρκεια και καθυστερημένη σεξουαλική ανδρική ανάπτυξη σε αρσενικά έμβρυα. Η αποκαλούμενη ανάπτυξη συγγενής λιποειδής υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία
• Άλλο
(για παράδειγμα ανεπάρκεια της 17-α-υδροξυλάσης, βλέπε έλλειψη Ρ-άλφα υδροξυλάσης) παρατηρούνται πολύ λιγότερο συχνά.

Κλινική εικόνα

• Η μορφή του ιού εκδηλώνεται κυρίως από μια περίσσεια ανδρογόνων.
• Τα κορίτσια συχνά έχουν συγγενείς αλλαγές στα γεννητικά τους όργανα (κλειτορίδα τύπου πέους, ουρογεννητικό κόλπο, οσφυϊκά μεγάλα χείλη). Στην μεταγεννητική περίοδο συνεχίζεται η εμβολοποίηση (αρσενικός τύπος μυϊκής ανάπτυξης, χονδροειδής φωνή, hirsutism, αμηνόρροια, ατροφία των μαστικών αδένων)
• Στα αρσενικά βρέφη, η συνέπεια της περίσσειας ανδρογόνων κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου είναι η μακρογενετιολογία. Στην μεταγεννητική περίοδο, η πρόωρη εφηβεία συναντά το υπόστρωμα της υποπλασίας των όρχεων (η σπερματογένεση απουσιάζει).
• Η μορφή της λύσης παρατηρείται συνήθως σε νεογέννητα και παιδιά του πρώτου έτους της ζωής. Εκδηλώνεται με αναρρόφηση, έμετο, διάρροια, απώλεια βάρους, υπόταση και σπασμούς. Η ανεπάρκεια κορτιζόλης συνήθως δεν έχει σημαντικές κλινικές εκδηλώσεις, δεδομένου ότι παρά την έλλειψη συγκεκριμένου ενζύμου, η διέγερση της ACTH και της υπερπλασίας των επινεφριδίων διατηρεί τα επίπεδα κορτιζόλης στο κατώτερο όριο του φυσιολογικού.
• Υπερτασική μορφή. Μαζί με τη θρομβοποίηση στα κορίτσια και τη μακρογένετομία στα αγόρια, παρατηρείται επίμονη αρτηριακή υπέρταση.

Διαγνωστικά

• Σε υψηλές συγκεντρώσεις αδρεναλικών ανδρογόνων (τεστοστερόνη, ανδροστενεδιόνη, δεϋδροεπιανδροστερόνη) και προδρόμων της κορτιζόλης (17-υδροξυπρογεστερόνης)
• Η συγκέντρωση των 17-υδροξυκορτικοστεροειδών (17-OX) και pregnanetriol (μεταβολίτης 17-υδροξυπρογεστερόνης) αυξάνεται στα ούρα
• Δοκιμάστε με το decamela. Η λήψη δεξαμεθαζόνης σε δόση 2 mg 4 r / ημέρα για 2 ημέρες καταστέλλει την παραγωγή ACTR και οδηγεί σε μείωση της ημερήσιας απέκκρισης του 17-OX κατά 50% ή περισσότερο. Για τους όγκους (ανδροστερόμα, αδρενοβλάστωμα), δεν παρατηρείται μια τέτοια μείωση
• Στην περίπτωση μιας μορφής αλάτι-χαλάρωσης, μια αυξημένη περιεκτικότητα K +, προσδιορίζεται μια μειωμένη περιεκτικότητα σε Na.

Η διαφορική διάγνωση διεξάγεται με ανεπάρκεια των επινεφριδίων, ερμαφροδίτιδα μιας άλλης γένεσης, διάφορες επιλογές για πρόωρη εφηβεία, όγκους επινεφριδίων που παράγουν ανδρογόνα. Η μορφή διαλύματος θα πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από πυλωρική στένωση, εντερικές λοιμώξεις και δηλητηριάσεις.

Θεραπεία:

Φάρμακα. Τα γλυκοκορτικοειδή για τη ζωή (καταστολή της υπερπαραγωγής ACTH, καθώς και των επινεφριδίων ανδρογόνων). Σε ανεπάρκεια νατρίου, μπορεί να είναι απαραίτητη η θεραπεία αντικατάστασης με αλατοκορτικοειδή (fludrocortisone).

Χειρουργική θεραπεία

Στα πρώτα χρόνια της ζωής, η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται στα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών.

Συνώνυμα

• Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων
• Σύνδρομο Apera-Game
• Μείωση του συνδρόμου Crook-Aupère-Halle. 17-OKS-17-oksikorticosteroids Δείτε επίσης Διαταραχές σεξουαλικής διαφοροποίησης

E25 Διαταραχές των γεννητικών οργάνων

• έλλειψη 124080 18-οξειδάσης
• 201710 Ανεπάρκεια 20,22-δεσμολάσης
• 201810 ανεπάρκεια 3-ρ-αφυδρογονάσης
• έλλειψη 21-υδροξυλάσης 201910
• 202010 Ανεπάρκεια της 11-ρ-υδροξυλάσης

Adrenogenital σύνδρομο: αιτίες, σημεία, διάγνωση, πώς να θεραπεύσει, πρόγνωση

Το αδρενογενετικό σύνδρομο (AHS) είναι κληρονομική ενζυμοπάθεια με συγγενή υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού. Η βάση της παθολογίας είναι μια γενετικά καθορισμένη παραβίαση της διαδικασίας της στεροειδογένεσης. Η AGS χαρακτηρίζεται από υπερέκκριση των ανδρογόνων από τα επινεφρίδια, την καταστολή της παραγωγής γοναδοτροπικών ορμονών και γλυκοκορτικοειδών, την εξασθένιση της ωοθυλακιογένεσης.

Στην επίσημη ιατρική, το AGS ονομάζεται Σύνδρομο Apera-Gamma. Χαρακτηρίζεται από ορμονική ανισορροπία στο σώμα: υπερβολική περιεκτικότητα σε ανδρογόνα στο αίμα και ανεπαρκής ποσότητα κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Οι συνέπειες της νόσου είναι οι πιο επικίνδυνες για τα νεογνά. Υπάρχουν πολλά ανδρογόνα στο σώμα τους και λίγα οιστρογόνα - αρσενικές και θηλυκές ορμόνες φύλου.

Τα πρώτα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται στα παιδιά αμέσως μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, η AGS ανιχνεύεται σε άτομα ηλικίας 20-30 ετών. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των εθνοτικών ομάδων: είναι ο υψηλότερος μεταξύ των Εβραίων, των Εσκιμώων και των μελών της ευρωπαϊκής φυλής.

Μικρή ανατομία

Τα επινεφρίδια είναι ζεύγη ενδοκρινών αδένων που βρίσκονται πάνω από το άνω μέρος των ανθρώπινων νεφρών. Αυτό το σώμα εξασφαλίζει την ομαλή λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος και ρυθμίζει το μεταβολισμό. Τα επινεφρίδια, μαζί με το υποθάλαμο-υποφυσιακό σύστημα, παρέχουν ορμονική ρύθμιση των ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

Τα επινεφρίδια βρίσκονται στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο και αποτελούνται από την εξωτερική φλοιώδη και εσωτερική μυελό. Τα κύτταρα του φλοιού εκκρίνουν τα γλυκοκορτικοστεροειδή και τις ορμόνες φύλου. Οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες ρυθμίζουν τον μεταβολισμό και την ενέργεια, παρέχουν στο σώμα ανοσοποιητικές άμυνες, τονίζουν τον αγγειακό τοίχο και βοηθούν στην προσαρμογή στο στρες. Στην medulla παράγονται κατεχολαμίνες - βιολογικά δραστικές ουσίες.

Η κορτιζόλη είναι μια ορμόνη από την ομάδα των γλυκοκορτικοστεροειδών που εκκρίνεται από το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων. Η κορτιζόλη ρυθμίζει τον μεταβολισμό των υδατανθράκων και την αρτηριακή πίεση, προστατεύει τον οργανισμό από τις επιπτώσεις των αγχωτικών καταστάσεων, έχει ένα ελαφρύ αντιφλεγμονώδες αποτέλεσμα και αυξάνει το επίπεδο της ανοσοπροστασίας.

Η αλδοστερόνη - το κύριο μεταλλοκορτικοειδές που παράγεται από τα αδενικά κύτταρα του επινεφριδιακού φλοιού και ρυθμίζει το μεταβολισμό του νερού-αλατιού στο σώμα. Αφαιρεί περίσσεια νερού και νατρίου από τους ιστούς στον ενδοκυτταρικό χώρο, αποτρέπει τον σχηματισμό οίδημα. Λειτουργώντας στα νεφρικά κύτταρα, η αλδοστερόνη είναι ικανή να αυξήσει τον όγκο του κυκλοφορικού αίματος και να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 3 κλινικές μορφές AGS, οι οποίες βασίζονται σε διαφορετικούς βαθμούς ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης:

  • Η πλήρης απουσία 21-υδροξυλάσης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη της απώλειας μορφής. Είναι αρκετά κοινό και απειλητικό για τη ζωή. Στο σώμα του νεογέννητου διαταράσσεται η ισορροπία νερού-αλατιού και η επαναπορρόφηση στα νεφρικά σωληνάρια, εμφανίζεται υπερβολική ούρηση. Στο πλαίσιο της συσσώρευσης αλατιού στα νεφρά, το έργο της καρδιάς διακόπτεται, τα άλματα της αρτηριακής πίεσης συμβαίνουν. Ήδη τη δεύτερη μέρα της ζωής, το παιδί γίνεται υποτονικό, υπνηλία, αδυναμικός. Ασθενείς συχνά ούρηση, burp, δάκρυ, σχεδόν δεν τρώνε. Τα βρέφη πεθαίνουν από την αφυδάτωση και τις μεταβολικές διαταραχές. Στα κορίτσια παρατηρούνται φαινόμενα ψευδοερμαφροδίτιδας.
  • Μερική ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης οφείλεται στην τυπική μορφή του ιού του συνδρόμου. Επιπλέον, σε σχέση με τα φυσιολογικά επίπεδα της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης στο αίμα, το επίπεδο των ανδρογόνων αυξάνεται. Αυτή η παθολογία δεν συνοδεύεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων, αλλά εκδηλώνεται μόνο με σεξουαλική δυσλειτουργία. Στα κορίτσια, η κλινική εικόνα της νόσου είναι πολύ φωτεινότερη από ό, τι στα αγόρια. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τον τοκετό. Η αύξηση της κλειτορίδας κυμαίνεται από την ασήμαντη υπερτροφία έως τον πλήρη σχηματισμό του αρσενικού πέους. Στην περίπτωση αυτή, οι ωοθήκες, η μήτρα και οι σάλπιγγες αναπτύσσονται κανονικά. Η καθυστερημένη ανίχνευση της παθολογίας και η έλλειψη θεραπείας οδηγεί στην εξέλιξη της νόσου. Στα αγόρια με AGS, η κλινική εικόνα είναι λιγότερο έντονη. Τα γεννητικά τους όργανα κατά τη γέννηση σχηματίζονται σωστά. Το σύνδρομο της πρόωρης εφηβείας εκδηλώνεται κλινικά σε 3-4 χρόνια. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, η αναπαραγωγική δυσλειτουργία εξελίσσεται: αναπτύσσεται ολιγο-ή αζωοσπερμία.
  • Ατυπική αργή ή μετα-εφηβική μορφή αποκτάται. Αναπτύσσεται μόνο σε γυναίκες που είναι σεξουαλικά ενεργές και έχει μια ελάχιστη κλινική εικόνα μέχρι την πλήρη απουσία συμπτωμάτων. Η αιτία της παθολογίας συνήθως γίνεται ένας όγκος των επινεφριδίων. Σε ασθενείς με επιταχυνόμενη ανάπτυξη, η κλειτορίδα είναι διευρυμένη, ακμή, hirsutism, δυσμηνόρροια, πολυκυστικές ωοθήκες και υπογονιμότητα εμφανίζονται. Με αυτή τη μορφή του συνδρόμου, ο κίνδυνος αποβολής και πρόωρου θανάτου είναι υψηλός. Η άτυπη μορφή είναι δύσκολο να διαγνωσθεί, η οποία συνδέεται με την ασάφεια των συμπτωμάτων και την έλλειψη έντονης δυσλειτουργίας των επινεφριδίων.

Αιτιοπαθογένεση

Το AGS συμβαίνει σε άτομα με συγγενή ανεπάρκεια του ενζύμου C21 υδροξυλάση. Προκειμένου η ποσότητα του στο σώμα να διατηρηθεί σε ένα βέλτιστο επίπεδο, είναι απαραίτητο ένα πλήρες γονίδιο που εντοπίζεται στα αυτοσώματα του 6ου χρωμοσώματος. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί στην ανάπτυξη της παθολογίας - στην αύξηση του μεγέθους και στην επιδείνωση της λειτουργίας του φλοιώδους στρώματος των επινεφριδίων.

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου διεξάγεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο - αμέσως από τους δύο γονείς. Ο φορέας ενός συνδρόμου μεταλλαγμένου γονιδίου δεν εκδηλώνεται κλινικά. Η εκδήλωση της νόσου είναι δυνατή μόνο αν υπάρχουν ελαττωματικά γονίδια και στα δύο αυτοσώματα του 6ου ζεύγους.

Μοτίβα κληρονομικής μετάδοσης του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  1. Τα παιδιά που γεννιούνται από υγιείς γονείς και φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να κληρονομήσουν υπερπλασία των επινεφριδίων.
  2. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από έναν άρρωστο πατέρα είναι υγιείς φορείς της νόσου.
  3. Τα παιδιά που γεννιούνται από μια υγιή μητέρα από μεταλλάξεις πατέρα-μεταφορέα στο 50% των περιπτώσεων θα υποφέρουν από το AGS και στο 50% θα παραμείνουν υγιείς φορείς του προσβεβλημένου γονιδίου.
  4. Τα παιδιά που γεννιούνται από άρρωστους γονείς θα κληρονομήσουν τη νόσο σε 100% των περιπτώσεων.

Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, το αδρενογενετικό σύνδρομο κληρονομείται σποραδικά. Η ξαφνική εμφάνιση της παθολογίας οφείλεται στην αρνητική επίδραση στον σχηματισμό θηλυκών ή αρσενικών γεννητικών κυττάρων. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις, τα άρρωστα παιδιά γεννιούνται σε απολύτως υγιείς γονείς. Η αιτία αυτών των ανωμαλιών μπορεί να είναι επινεφριδιακά νεοπλάσματα και υπερπλαστικές διεργασίες στους αδένες.

Παθογενετικοί σύνδεσμοι του AGS:

  • ελάττωμα του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο 21-υδροξυλάση,
  • έλλειψη αυτού του ενζύμου στο αίμα,
  • παραβίαση της βιοσύνθεσης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης,
  • ενεργοποίηση του συστήματος υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων,
  • Η υπερπαραγωγή της ACTH,
  • ενεργή διέγερση του φλοιού των επινεφριδίων
  • μια αύξηση στο φλοιώδες στρώμα λόγω του πολλαπλασιασμού κυτταρικών στοιχείων,
  • συσσώρευση προδρόμου κορτιζόλης στο αίμα,
  • υπερέκκριση επινεφριδίων ανδρογόνων,
  • γυναικεία ψευδοερμαφροδίτιδα,
  • σύνδρομο πρόωρης εφηβείας στα αγόρια.

Παράγοντες κινδύνου που ενεργοποιούν τον μηχανισμό της παθολογίας:

  1. λαμβάνοντας ισχυρά φάρμακα
  2. αυξημένα επίπεδα ιοντίζουσας ακτινοβολίας
  3. τη μακροχρόνια χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών,
  4. τραυματισμούς
  5. διαταραγμένες ασθένειες
  6. τονίζει
  7. λειτουργικές παρεμβάσεις.

Τα αίτια του AHS είναι αποκλειστικά κληρονομικά, παρά την επίδραση των προκλητικών παραγόντων.

Συμπτωματολογία

Τα κύρια συμπτώματα της AGS:

  • Τα άρρωστα παιδιά σε μικρή ηλικία είναι ψηλά και έχουν μεγάλη σωματική μάζα. Καθώς το σώμα του παιδιού αναπτύσσεται, η εμφάνισή τους αλλάζει. Ήδη από την ηλικία των 12 ετών, η ανάπτυξη σταματά και το σωματικό βάρος επιστρέφει στο φυσιολογικό. Οι ενήλικες διακρίνονται από μικρό κορμό και λεπτό σώμα.
  • Σημάδια υπερανδρογονισμού: ένα μεγάλο πέος και μικρά όρχεις σε αγόρια, η κλειτορίδα τύπου πέους και η ανάπτυξη των αρσενικών τριχών σε κορίτσια, η παρουσία άλλων συμπτωμάτων των ανδρών σε κορίτσια, η υπερσεξουαλικότητα, η τραχιά φωνή.
  • Ταχεία ανάπτυξη με παραμόρφωση οστικού ιστού.
  • Ασταθής ψυχική κατάσταση.
  • Η επίμονη υπέρταση στα παιδιά και η δυσπεψία είναι μη ειδικά σημεία που εμφανίζονται σε πολλές ασθένειες.
  • Υπερπηκτοποίηση του δέρματος του παιδιού.
  • Περιοδικές κράμπες.

Η μορφή της λύσης διαφέρει σοβαρά και είναι σπάνια. Η ασθένεια εκδηλώνεται:

  1. υποτονική αναρρόφηση
  2. μείωση της αρτηριακής πίεσης,
  3. διάρροια,
  4. σοβαρός εμετός
  5. κράμπες
  6. ταχυκαρδία
  7. διαταραχή μικροκυκλοφορίας,
  8. απώλεια βάρους
  9. αφυδάτωση
  10. μεταβολική οξέωση,
  11. αυξάνοντας την αδυναμία
  12. αφυδάτωση,
  13. καρδιακή ανακοπή λόγω υπερκαλιαιμίας.

Η μορφή της λύπης χαρακτηρίζεται από υπερκαλιαιμία, υπονατριαιμία, υποχλωραιμία.

Η απλή μορφή του AGS σε αγόρια ηλικίας 2 ετών εκδηλώνεται:

  1. διεύρυνση του πέους
  2. υπερχρωματισμός του όσχεου,
  3. σκουρόχρωση του δέρματος γύρω από τον πρωκτό,
  4. υπερτρίχωσης
  5. την εμφάνιση μιας στύσης
  6. σε μια χαμηλή, τραχιά φωνή
  7. η εμφάνιση της ακμής vulgaris,
  8. αρρενοποίηση
  9. επιταχυνόμενο σχηματισμό οστού,
  10. κοντό ανάστημα.

Η μετεμβρυϊκή μορφή εκδηλώνεται σε κορίτσια εφήβων:

  1. αργά menarche
  2. ασταθής εμμηνορροϊκός κύκλος με παραβίαση της συχνότητας και της διάρκειας,
  3. ολιγομηνόρροια,
  4. ανάπτυξη τρίχας σε άτυπους χώρους
  5. λιπαρό δέρμα στο πρόσωπο
  6. διευρυμένοι και διευρυμένοι πόροι
  7. ανδρική σωματική διάπλαση
  8. μικρομαστία.

Για να προκαλέσει την ανάπτυξη αυτής της μορφής του AHS μπορεί να γίνει άμβλωση, αποβολές, μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.
Στα κορίτσια, η κλασική μορφολογία του AGS εκδηλώνεται από τη διασταυρούμενη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων: μια μεγάλη κλειτορίδα και μια προέκταση του ουρηθρικού ανοίγματος στο κεφάλι της. Μεγάλα χείλη μοιάζουν με όσχεο, στις μασχάλες και οι ηβικές τρίχες αρχίζουν να αναπτύσσονται νωρίς, οι σκελετικοί μύες αναπτύσσονται γρήγορα. Η εκφρασμένη AGS δεν καθορίζει πάντα το φύλο ενός νεογέννητου. Τα άρρωστα κορίτσια μοιάζουν πολύ με τα αγόρια. Δεν αυξάνονται οι μαστικοί αδένες, η εμμηνόρροια απουσιάζει ή γίνεται ακανόνιστη.

Τα παιδιά με ACS βρίσκονται στο ιατρείο των ενδοκρινολόγων των παιδιών. Με τη βοήθεια σύγχρονων θεραπευτικών τεχνικών, οι ειδικοί πραγματοποιούν ιατρική και χειρουργική θεραπεία του συνδρόμου, το οποίο επιτρέπει στο σώμα του παιδιού να αναπτυχθεί σωστά στο μέλλον.

Το AGS δεν είναι μια θανατηφόρα ασθένεια, αν και μερικά από τα συμπτώματά της καταπνίγουν ψυχικά τους ασθενείς, κάτι που συχνά οδηγεί σε κατάθλιψη ή νευρική κατάρρευση. Η έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας στα νεογνά επιτρέπει στα άρρωστα παιδιά να προσαρμόζονται με την πάροδο του χρόνου στην κοινωνία. Όταν εντοπίζεται ασθένεια σε παιδιά σχολικής ηλικίας, η κατάσταση συχνά παραβλέπεται.

Διαγνωστικά μέτρα

Η διάγνωση του AGS βασίζεται σε αναμνηστικά και φαινοτυπικά δεδομένα, καθώς και στα αποτελέσματα ορμονικών μελετών. Κατά τη διάρκεια μιας γενικής εξέτασης, εκτιμάται ο αριθμός των ασθενών, το ύψος, η κατάσταση των γεννητικών οργάνων, ο βαθμός της κατανομής των μαλλιών.

Εργαστηριακή διάγνωση:

  • Αιμόγραμμα και βιοχημεία αίματος.
  • Η μελέτη του σετ χρωμοσωμάτων - καρυότυπος.
  • Η μελέτη της ορμονικής κατάστασης με χρήση ανοσοπροσδιορισμού ενζύμων, η οποία δείχνει την περιεκτικότητα σε κορτικοστεροειδή και ACTH στον ορό.
  • Ο ραδιοανοσοπροσδιορισμός προσδιορίζει την ποσότητα κορτιζόλης στο αίμα και στα ούρα.
  • Σε αμφίβολες περιπτώσεις, η σωστή διάγνωση επιτρέπει τη μοριακή γενετική ανάλυση.

Συσκευές διάγνωσης:

  1. Η ακτινογραφία των αρθρώσεων του καρπού μας επιτρέπει να διαπιστώσουμε ότι η ηλικία των οστών των ασθενών είναι μπροστά από το διαβατήριο.
  2. Στο υπερηχογράφημα, τα κορίτσια βρίσκουν τη μήτρα και τις ωοθήκες. Ο υπέρηχος των ωοθηκών έχει σημαντική διαγνωστική αξία. Οι ασθενείς βρίσκουν πολυφλοιογενείς ωοθήκες.
  3. Μια τομογραφική μελέτη των επινεφριδίων σας επιτρέπει να αποκλείσετε τη διαδικασία του όγκου και να προσδιορίσετε την υπάρχουσα παθολογία. Με το AGS, ο αγωγός ατμού αυξάνεται σημαντικά σε μέγεθος, ενώ η μορφή του διατηρείται πλήρως.
  4. Η σάρωση με ραδιονουκλίδια και η αγγειογραφία είναι βοηθητικές διαγνωστικές μέθοδοι.
  5. Η παρακέντηση αναρρόφησης και η ιστολογική εξέταση των σημείων με τη μελέτη της κυτταρικής σύνθεσης εκτελούνται σε ιδιαίτερα σοβαρές και προχωρημένες περιπτώσεις.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται την 4η ημέρα μετά τη γέννηση του μωρού. Μια σταγόνα αίματος λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός νεογέννητου και εφαρμόζεται σε μια ταινία δοκιμής. Από το αποτέλεσμα που προκύπτει εξαρτάται από την περαιτέρω τακτική του άρρωστου παιδιού.

Θεραπεία

Το AGS απαιτεί δια βίου ορμονική θεραπεία. Για τις ενήλικες γυναίκες, η θεραπεία υποκατάστασης είναι απαραίτητη για τη φεμινίωση, για τους άνδρες γίνεται για την εξάλειψη της στειρότητας και για τα παιδιά να ξεπεράσουν τις ψυχολογικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρώιμη ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Η φαρμακευτική θεραπεία της νόσου είναι η χρήση των ακόλουθων ορμονικών φαρμάκων:

  • Για τη διόρθωση της ορμονικής λειτουργίας των επινεφριδίων, οι ασθενείς είναι συνταγογραφούμενα γλυκοκορτικοειδή φάρμακα - "Δεξαμεθαζόνη", "Πρεδνιζολόνη", "Υδροκορτιζόνη".
  • Σε περίπτωση αποβολής, το Duphaston συνταγογραφείται.
  • Τα οιστρογόνα-ανδρογόνα φάρμακα δείχνονται σε γυναίκες που δεν σχεδιάζουν μελλοντική εγκυμοσύνη - "Diane-35", "Marvelon".
  • Για την ομαλοποίηση της λειτουργίας των ωοθηκών, είναι απαραίτητο να ληφθούν αντισυλληπτικά από το στόμα με προγεστίνες.
  • Από μη ορμονικά φάρμακα μειώνει τον εκρηκτισμό "Veroshpiron".

Είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι κρίσεις της επινεφριδιακής ανεπάρκειας αυξάνοντας τη δόση των κορτικοστεροειδών κατά 3-5 φορές. Η θεραπεία θεωρείται αποτελεσματική εάν οι γυναίκες έχουν έναν φυσιολογικό εμμηνορροϊκό κύκλο, έχει εμφανιστεί ωορρηξία και η εγκυμοσύνη έχει αρχίσει.

Η χειρουργική θεραπεία του AHS γίνεται για κορίτσια ηλικίας 4-6 ετών. Συνίσταται στη διόρθωση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων - πλαστική χειρουργική του κόλπου, κλοτορεκτομή. Η ψυχοθεραπεία ενδείκνυται για ασθενείς που δεν μπορούν να προσαρμοστούν στην κοινωνία και δεν αντιλαμβάνονται τους εαυτούς τους ως πλήρεις.

Πρόληψη

Εάν ένα οικογενειακό ιστορικό υπερπλασίας των επινεφριδίων, όλα τα ζευγάρια πρέπει να συμβουλευτούν έναν γιατρό-γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση είναι η δυναμική παρακολούθηση μιας εγκύου γυναίκας σε κίνδυνο για 2-3 μήνες.

Η πρόληψη της AGS περιλαμβάνει:

  1. τακτικές εξετάσεις στον ενδοκρινολόγο,
  2. έλεγχος νεογνών
  3. προσεκτικό σχεδιασμό της εγκυμοσύνης
  4. εξέταση των μελλοντικών γονέων για διάφορες λοιμώξεις,
  5. εξάλειψη των επιπτώσεων των απειλητικών παραγόντων
  6. επισκέπτονται τη γενετική.

Πρόβλεψη

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία αντικατάστασης ποιότητας καθιστούν την πρόγνωση της νόσου σχετικά ευνοϊκή. Η πρώιμη ορμονική θεραπεία διεγείρει τη σωστή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και επιτρέπει τη διατήρηση της αναπαραγωγικής λειτουργίας σε γυναίκες και άνδρες.

Εάν ο υπερανδρογονισμός επιμένει ή δεν μπορεί να διορθωθεί με τα κορτικοστεροειδή φάρμακα, οι ασθενείς παραμένουν μικρού μεγέθους και έχουν χαρακτηριστικά καλλυντικά ελαττώματα. Αυτό παρεμποδίζει την ψυχοκοινωνική προσαρμογή και μπορεί να οδηγήσει σε μια νευρική κατάρρευση. Η επαρκής θεραπεία επιτρέπει στις γυναίκες με κλασικές μορφές AHS να μείνουν έγκυες, να φέρουν και να γεννήσουν ένα υγιές παιδί.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο είναι κληρονομική νόσος των επινεφριδίων, στην οποία έχει εξασθενηθεί η στεροειδογένεση λόγω της λειτουργικής αποτυχίας των ενζύμων. Εκδηλωμένη από τη φθορά των γεννητικών οργάνων, αρρενωπή σωματική διάπλαση, υποανάπτυξη του θώρακα, hirsutism, ακμή, αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια, στειρότητα. Κατά τη διάρκεια της διάγνωσης, προσδιορίζονται τα επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης, 17-κετοστεροειδών, ανδροστενεδιόνης, ACTH και πραγματοποιείται υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Οι ασθενείς λαμβάνουν συνταγή ορμονικής υποκατάστασης με γλυκοκορτικοειδή και μεταλλοκορτικοειδή, οιστρογόνα σε συνδυασμό με ανδρογόνα ή προγεστερόνες της νέας γενιάς. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιήστε πλαστική χειρουργική των γεννητικών οργάνων.

Adrenogenital σύνδρομο

Το αδρενογενετικό σύνδρομο ή η συγγενής δυσλειτουργία (υπερπλασία) του φλοιού των επινεφριδίων είναι η πιο κοινή από τις κληρονομικές ασθένειες. Ο επιπολασμός της παθολογίας διαφέρει μεταξύ των εκπροσώπων διαφορετικών εθνικοτήτων. Οι κλασικές παραλλαγές του AGS στους ανθρώπους της φυλής του Καυκάσου βρίσκονται με συχνότητα 1:14 000 μωρών, ενώ μεταξύ των Αλκαμιών Εσκιμώων ο δείκτης αυτός είναι 1: 282. Η συχνότητα μεταξύ των Εβραίων είναι σημαντικά υψηλότερη. Έτσι, η μη κλασική μορφή της διαταραχής των επινεφριδίων ανιχνεύεται στο 19% των ανθρώπων της εβραϊκής εθνικότητας του ομίλου Ashkenazi. Η παθολογία μεταδίδεται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με αυτό το σύνδρομο με έναν φορέα του παθολογικού γονιδίου και στους δύο γονείς φθάνει το 25%, στον γάμο φορέα και ασθενή - 75%. Εάν ένας από τους γονείς έχει πλήρη DNA, οι κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου στα παιδιά δεν αναπτύσσονται. Εάν υπάρχει ADF στον πατέρα και τη μητέρα, το παιδί θα είναι επίσης άρρωστο.

Αιτίες του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε ασθενείς με κληρονομική υπερπλασία των επινεφριδίων, ένα γενετικό ελάττωμα εκδηλώνεται από την ασυνέπεια των ενζυμικών συστημάτων που εμπλέκονται στην έκκριση στεροειδών ορμονών. Σε 90-95% των περιπτώσεων, η παθολογία συμβαίνει όταν το γονίδιο είναι κατεστραμμένο, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της 21-υδροξυλάσης, ενός ενζύμου που επηρεάζει τον σχηματισμό κορτιζόλης. Σε άλλες κλινικές περιπτώσεις, λόγω της έλλειψης DNA, διακόπτεται η παραγωγή άλλων ενζύμων που παρέχουν στεροειδογένεση - StAr / 20,22-δεσμολάση, αφυδρογονάση 3-β-υδροξυ-στεροειδούς, 17-α- υδροξυλάση / 17,20-λυάση, P450 οξειδορεδουκτάση και συνθετάση αλδοστερόνης.

Σε ασθενείς με σημάδια σύνδρομο βιολίωσης αντί του δραστικού γονιδίου CYP21-B στο βραχίονα του 6ου αυτοσωμάτρου υπάρχει ένα λειτουργικά ανίκανο ψευδογόνο του CYP21-A. Η δομή αυτών των τμημάτων της αλυσίδας του DNA είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογη, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα μετατροπής γονιδίων στη μείωση με τη μετακίνηση ενός τμήματος ενός φυσιολογικού γονιδίου σε ένα ψευδογόνο ή μια διαγραφή του CYP21-B. Προφανώς, ακριβώς αυτοί οι μηχανισμοί εξηγούν την ύπαρξη λανθάνουσας μορφής της ασθένειας, η οποία αρχίζει στην εφηβεία ή στην μεταπομπουρική περίοδο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, τα κλινικά σημάδια της παθολογίας γίνονται αισθητά μετά από φορτία που καταστρέφουν το φλοιό των επινεφριδίων: σοβαρές ασθένειες, τραυματισμοί, δηλητηριάσεις, ακτινοβολίες, μακρόχρονη έντονη εργασία, ψυχικά τεταμένες καταστάσεις κλπ.

Παθογένεια

Ο μηχανισμός ανάπτυξης της πιο συνηθισμένης παραλλαγής του αδρενογενετικού συνδρόμου με ελάττωμα του γονιδίου CYP21-B είναι η αρχή της ανατροφοδότησης. Ο αρχικός σύνδεσμός του είναι η έλλειψη στεροειδών - κορτιζόλης και αλδοστερόνης. Η αποτυχία των διαδικασιών υδροξυλίωσης συνοδεύεται από μια ατελής μετάβαση 17-υδροξυπρογεστερόνης και προγεστερόνης σε 11-δεσοξυκορτιζόλη και δεοξυκορτικοστερόνη. Ως αποτέλεσμα, η έκκριση κορτιζόλης μειώνεται και για να αντισταθμιστεί αυτή η διαδικασία, η σύνθεση της ACTH, μιας ορμόνης που προκαλεί αντισταθμιστική υπερπλασία του επινεφριδιακού φλοιού, διεγείρεται για να διεγείρει την παραγωγή κορτικοστεροειδών.

Παράλληλα, η σύνθεση των ανδρογόνων αυξάνεται και εμφανίζονται ορατά σημάδια της επίδρασής τους στους ευαίσθητους ιστούς και όργανα. Με μέτρια μείωση της δραστηριότητας του ενζύμου, δεν εμφανίζεται ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών, καθώς η ανάγκη του οργανισμού για αλδοστερόνη είναι σχεδόν 200 φορές χαμηλότερη από την κορτιζόλη. Μόνο ένα βαθύ γονιδιακό ελάττωμα προκαλεί σοβαρά κλινικά συμπτώματα, τα οποία εκδηλώνονται από νεαρή ηλικία. Η παθογένεση της νόσου κατά παράβαση της δομής άλλων θέσεων DNA είναι παρόμοια, αλλά το σημείο εκκίνησης είναι παραβίαση σε άλλα μέρη στεροειδογέννεσης.

Ταξινόμηση

Η συστηματικοποίηση διαφόρων μορφών υπερσιλαστικής υπερπλασίας των επινεφριδίων βασίζεται στα χαρακτηριστικά της κλινικής εικόνας της ασθένειας, στη σοβαρότητα του γενετικού ελαττώματος και στον χρόνο εκδήλωσης των πρώτων παθολογικών σημείων. Η σοβαρότητα της διαταραχής σχετίζεται άμεσα με το βαθμό βλάβης του DNA. Οι ειδικοί στον τομέα της ενδοκρινολογίας διακρίνουν τους ακόλουθους τύπους αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίλυση. Η πιο σοβαρή παραλλαγή της παθολογίας, η οποία εκδηλώθηκε κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού από σοβαρές παραβιάσεις της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα κορίτσια και την αύξηση τους στα αγόρια. Η δραστικότητα της 21-υδροξυλάσης δεν είναι μεγαλύτερη από 1%. Μια σημαντική παραβίαση της στεροειδογέννεσης οδηγεί σε σοβαρές σωματικές διαταραχές - έμετο, διάρροια, σπασμοί, υπερβολική χρώση του δέρματος. Χωρίς θεραπεία, αυτά τα παιδιά πεθαίνουν σε μικρή ηλικία.
  • Απλό βιολογικό. Η πορεία της νόσου είναι λιγότερο σοβαρή από ότι με την παραλλαγή που χάνει το άλας. Οι εκδηλώσεις της ανώμαλης ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων στα θηλυκά βρέφη, η αύξηση του μεγέθους τους στα αγόρια κυριαρχεί. Σημεία της ανεπάρκειας των επινεφριδίων απουσιάζουν. Το επίπεδο της δραστικότητας 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 1-5%. Με την ηλικία, οι ασθενείς αυξάνουν τα σημάδια της φθοράς λόγω της διεγερτικής δράσης των ανδρογόνων.
  • Μη κλασικά (μετά την εφηβεία). Η πιο ευνοϊκή μορφή του AHS, τα εμφανή συμπτώματα του οποίου εμφανίζονται κατά την εφηβεία και την αναπαραγωγική ηλικία. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν κανονική δομή, η κλειτορίδα στις γυναίκες και το πέος στους άνδρες μπορούν να διευρυνθούν. Η λειτουργικότητα της 21-υδροξυλάσης μειώνεται στο 20-30%. Η νόσος ανιχνεύεται τυχαία κατά τη διάρκεια της εξέτασης λόγω στειρότητας ή εμμηνορρυσιακής δυσλειτουργίας.

Οι διαλύτες και οι απλοί ιογενείς τύποι επινεφριδιακών διαταραχών ανήκουν στην κατηγορία της προγεννητικής παθολογίας, η οποία σχηματίζεται στη μήτρα και εκδηλώνεται από τη στιγμή της γέννησης. Με ένα ελάττωμα στη δομή άλλων γονιδίων, παρατηρούνται πιο σπάνιες παραλλαγές της νόσου: υπερτασική - κλασική (συγγενής) και μη κλασική (καθυστερημένη), υπερθερμική, λιπίδια, με κυριότερες εκδηλώσεις υπερτριχίας.

Συμπτώματα του αδρενογενετικού συνδρόμου

Σε προγενέστερες μορφές της νόσου (απλή θρομβωτική και απώλεια άλατος), το κύριο κλινικό σύμπτωμα είναι ο ορατός εμβολιασμός των γεννητικών οργάνων. Τα νεογέννητα κορίτσια εμφανίζουν σημάδια γυναικείας ψευδοφαρμακευτισμό. Η κλειτορίδα είναι μεγάλη ή σε σχήμα πέους, ο προθάλαμος του κόλπου είναι βαθύς, σχηματίζεται ο ουρογεννητικός κόλπος, τα μεγάλα χείλη και τα χείλη μεγαλώνουν, το περίνεο είναι υψηλό. Τα εσωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται κανονικά. Στα αγόρια, το πέος διευρύνεται και το όσχεο είναι υπερχρωματισμένο. Επιπλέον, σε περίπτωση μοναχικής επινεφριδιακής διαταραχής, εκφράζονται συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας με σοβαρές σωματικές διαταραχές που συχνά είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή (διάρροια, έμετος, σπασμοί, αφυδάτωση κλπ.) Που εκδηλώνονται από 2-3 εβδομάδες.

Στα κορίτσια με απλή αναιμία AGS, καθώς ωριμάζουν, αυξάνονται τα σημάδια της βιολίωσης, σχηματίζεται μια δυσπλαστική διάπλαση. Λόγω της επιτάχυνσης των διαδικασιών οστεοποίησης, ο ασθενής διακρίνεται από το βραχύ ανάστημα, τους ευρείς ώμους, τη στενή λεκάνη και τα κοντό άκρα. Τα σωληνοειδή οστά είναι τεράστια. Η εφηβεία αρχίζει νωρίς (μέχρι 7 έτη) και προχωρά στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών ανδρών. Υπάρχει μια αύξηση στην κλειτορίδα, μια μείωση στο στίγμα της φωνής, μια αύξηση της μυϊκής δύναμης, ο σχηματισμός της μορφής του τρικλοειδούς θυρεοειδούς αδένα που είναι χαρακτηριστικός για τους άνδρες. Το στήθος δεν μεγαλώνει, ο menarche λείπει.

Λιγότερο συγκεκριμένα είναι τα κλινικά συμπτώματα σε μη κλασσικές μορφές του σύνδρομου βιολίτισης που έχουν προκύψει κατά την εφηβεία και μετά από άγχος (αποβολή κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, ιατρική αποβολή, χειρουργική επέμβαση κλπ.). Συνήθως, οι ασθενείς υπενθυμίζουν ότι είχαν ελαφρά τριχοφυΐα στις μασχάλες και τις ηβικές τρίχες όταν ήταν ακόμα στο σχολείο. Στη συνέχεια, τα σημάδια του hirsutism αναπτύχθηκαν με την ανάπτυξη της τρίχας της ράβδου πάνω από το άνω χείλος, κατά μήκος της λευκής γραμμής της κοιλιάς, στο στέρνο, στη θηλή-areolar ζώνη. Οι γυναίκες με AHS παραπονιούνται για επίμονη ακμή, πορώδες και λιπαρό δέρμα.

Ο Menarche έρχεται αργά - σε 15-16 χρόνια. Ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως είναι ασταθής, τα διαστήματα μεταξύ των εμμηνορροϊκών περιόδων φθάνουν 35-45 ημέρες ή περισσότερο. Ο εντοπισμός κατά τη διάρκεια της εμμήνου ρύσεως είναι σπάνιος. Οι μαστικοί αδένες είναι μικρές. Το clitoris αυξήθηκε ελαφρά. Αυτά τα κορίτσια και οι γυναίκες μπορούν να έχουν υψηλό ανάστημα, στενή λεκάνη, ευρείς ώμους. Σύμφωνα με τις παρατηρήσεις των ειδικών στον τομέα της μαιευτικής και γυναικολογίας, όσο αργότερα αναπτύσσονται οι αδρενογενετικές διαταραχές, τόσο λιγότερο ορατές είναι οι εξωτερικές ενδείξεις που χαρακτηρίζουν τους άνδρες και τόσο πιο συχνά η διαταραχή του μηνιαίου κύκλου γίνεται το κύριο σύμπτωμα. Με πιο σπάνια γενετικά ελαττώματα, ο ασθενής μπορεί να διαμαρτύρεται για αύξηση της αρτηριακής πίεσης ή, αντίθετα, για υπόταση με χαμηλή απόδοση και συχνές πονοκεφάλους, για υπέρμετρες επιδερμίδες με ελάχιστα συμπτώματα virilization.

Επιπλοκές

Η κύρια επιπλοκή του αδρενογενετικού συνδρόμου, για την οποία οι ασθενείς αναφέρονται σε μαιευτήρες-γυναικολόγους, είναι η επίμονη στειρότητα. Όσο νωρίτερα η ασθένεια εκδηλώθηκε, τόσο λιγότερο πιθανό είναι να μείνει έγκυος. Με σημαντική έλλειψη ενζύμων και τις κλινικές εκδηλώσεις απλού συνδρόμου βιολίωσης, η εγκυμοσύνη δεν εμφανίζεται καθόλου. Οι έγκυοι ασθενείς με μορφές της νόσου των ενηλίκων και μετά την εφηβεία έχουν αυθόρμητες αποβολές στην πρώιμη περίοδο. Η λειτουργική τραχηλική ανεπάρκεια είναι δυνατή κατά τη γέννηση. Τέτοιες γυναίκες είναι πιο επιρρεπείς στην εμφάνιση ψυχο-συναισθηματικών διαταραχών - μια τάση για κατάθλιψη, αυτοκτονική συμπεριφορά, εκδηλώσεις επιθετικότητας.

Διαγνωστικά

Η διάγνωση των προγεννητικών τύπων του AGS με χαρακτηριστικές αλλαγές στα γεννητικά όργανα δεν είναι δύσκολη και πραγματοποιείται αμέσως μετά την παράδοση. Σε αμφίβολες περιπτώσεις, ο καρυοτύπος χρησιμοποιείται για την επιβεβαίωση του θηλυκού καρυότυπου (46XX). Η διαγνωστική αναζήτηση αποκτά μεγαλύτερη σημασία στο καθυστερημένο κλινικό ντεμπούτο ή στην λανθάνουσα ροή με ελάχιστες εξωτερικές εκδηλώσεις θρομβολίωσης. Σε τέτοιες καταστάσεις, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες εργαστηριακές και βοηθητικές μέθοδοι για την αναγνώριση του αδρενογενετικού συνδρόμου:

  • Επίπεδο 17-ΟΗ προγεστερόνη. Μια υψηλή συγκέντρωση 17-υδροξυπρογεστερόνης, η οποία είναι ένας πρόδρομος της κορτιζόλης, είναι ένα βασικό σημάδι της έλλειψης 21-υδροξυλάσης. Η περιεκτικότητά του αυξάνεται κατά 3-9 φορές (από 15 nmol / l και άνω).
  • Στερεοειδές προφίλ (17-cs). Η αύξηση του επιπέδου των 17-κετοστεροειδών στα ούρα των γυναικών κατά 6-8 φορές δείχνει υψηλή περιεκτικότητα σε ανδρογόνα που παράγεται από το φλοιό των επινεφριδίων. Κατά τη διεξαγωγή δειγμάτων πρεδνιζολόνης, η συγκέντρωση 17-KS μειώνεται κατά 50-75%.
  • Η περιεκτικότητα της ανδροστενεδιόνης στον ορό. Η αυξημένη απόδοση αυτής της πολύ συγκεκριμένης μεθόδου εργαστηριακής διάγνωσης επιβεβαιώνει την αυξημένη έκκριση προδρόμων αρσενικών ορμονών φύλου.
  • Επίπεδο ACTH στο αίμα. Για τις κλασσικές μορφές της νόσου, η αντισταθμιστική υπερέκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης της πρόσθιας υπόφυσης είναι χαρακτηριστική. Ως εκ τούτου, με το σύνδρομο δυσλειτουργίας virilizing, ο δείκτης είναι αυξημένος.
  • Υπερηχογράφημα των ωοθηκών. Στον φλοιό, οι θύλακες προσδιορίζονται σε διαφορετικά στάδια ωρίμανσης, χωρίς να φτάνουν προδιεγερτικά μεγέθη. Οι ωοθήκες μπορεί να είναι ελαφρώς διευρυμένες, αλλά η ανάπτυξη του στρώματος δεν παρατηρείται.
  • Βασική μέτρηση θερμοκρασίας. Η καμπύλη της θερμοκρασίας είναι χαρακτηριστική για τον κύκλο ανεφοδιασμού: η πρώτη φάση είναι τεντωμένη, η δεύτερη συντομευμένη λόγω της έλλειψης ενός ωχρού σωματίου, το οποίο δεν σχηματίζεται λόγω της έλλειψης ωορρηξίας.

Μια αυξημένη συγκέντρωση ρενίνης στο πλάσμα αίματος είναι επίσης χαρακτηριστική της παραλλαγής απώλειας του AGS. Η διαφορική διάγνωση των επινεφριδιακών διαταραχών που εμφανίζονται στην ηλικία των ενηλίκων και των ωοθηκών γίνεται με το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, τα ωοθηκικά ανδροβλάστωμα, τα επινεφριδιακά ανδροστεροειδή, το σύνδρομο ιού της υποθαλαμικής προέλευσης και τον συνταγογραφημένο υπερτρίχωση. Σε δύσκολες περιπτώσεις, ενδοκρινολόγοι, ουρολόγοι και γενετιστές προσελκύονται από τη διάγνωση.

Θεραπεία του αδρενογενετικού συνδρόμου

Ο κύριος τρόπος για τη διόρθωση της επινεφριδιακής ιικής δυσλειτουργίας είναι η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, η οποία αντισταθμίζει την ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Εάν μια γυναίκα με κρυφό AGS δεν έχει αναπαραγωγικά σχέδια, οι εκδηλώσεις του υπερανδρογονισμού του δέρματος είναι μικρές και οι μηνιαίες ρυθμικές ορμόνες δεν ισχύουν. Σε άλλες περιπτώσεις, η επιλογή του θεραπευτικού σχήματος εξαρτάται από τη μορφή της ενδοκρινικής παθολογίας, τα κύρια συμπτώματα και το βαθμό της σοβαρότητάς της. Συχνά, ο διορισμός των φαρμάκων γλυκοκορτικοειδών συμπληρώνει άλλες ιατρικές και χειρουργικές μεθόδους, που επιλέγονται σύμφωνα με συγκεκριμένο θεραπευτικό στόχο:

  • Θεραπεία υπογονιμότητας. Εάν υπάρχουν σχέδια για τον τοκετό, μια γυναίκα υπό τον έλεγχο των ανδρογόνων αίματος παίρνει γλυκοκορτικοειδή μέχρι να αποκατασταθεί πλήρως ο ωοθηκικός μηνιαίος κύκλος και να εμφανιστεί εγκυμοσύνη. Σε ανθεκτικές περιπτώσεις, καθορίζονται επίσης διεγερτικά ωορρηξίας. Προκειμένου να αποφευχθεί η αποβολή, η ορμονοθεραπεία συνεχίζεται μέχρι τη 13η εβδομάδα της κύησης. Τα οιστρογόνα συνιστώνται επίσης στο πρώτο τρίμηνο, και τα ανάλογα της προγεστερόνης, τα οποία δεν έχουν ανδρογόνο δράση, συνιστώνται στο ΙΙ-ΙΙΙ.
  • Διόρθωση της ακανόνιστης εμμηνόρροιας και αποσιδήρωσης. Εάν ο ασθενής δεν σχεδιάζει εγκυμοσύνη, αλλά παραπονιέται για μια εμμηνόρροια διαταραχή, για το hirsutism, για την ακμή, είναι προτιμότερο να έχει οιστρογόνα και αντιανδρογόνα αποτελέσματα και από του στόματος αντισυλληπτικά που περιέχουν την τελευταία γενιά γεσταγόνων. Το θεραπευτικό αποτέλεσμα επιτυγχάνεται σε 3-6 μήνες, ωστόσο, στο τέλος της θεραπείας απουσία θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης, αποκαθίστανται τα σημάδια υπερανδρογονισμού.
  • Θεραπεία των συγγενών μορφών AHS. Τα κορίτσια με σημάδια ψευδούς ερμαφροδίτιδας λαμβάνουν επαρκή ορμονοθεραπεία και πραγματοποιούν χειρουργική διόρθωση του σχήματος των γεννητικών οργάνων - κληροτομία, ενδοετοπλαστική (διατομή του ουρογεννητικού κόλπου). Σε περίπτωση μοναχικών επινεφρινογενών διαταραχών, επιπλέον των γλυκοκορτικοειδών, υπό τον έλεγχο της δραστικότητας ρενίνης, τα μεταλλοκορτικοειδή συνταγογραφούνται με αύξηση των θεραπευτικών δόσεων σε περίπτωση διαταραγμένων ασθενειών.

Ορισμένες δυσκολίες στη διαχείριση του ασθενούς προκύπτουν σε περιπτώσεις όπου η νόσος δεν διαγνωσθεί στο μαιευτικό νοσοκομείο και το κορίτσι με σοβαρή εμβολοποίηση των γεννητικών οργάνων καταχωρείται και μεγαλώνει ως αγόρι. Στην απόφαση για την αποκατάσταση της γυναικείας ταυτότητας φύλου, η πλαστική χειρουργική και η ορμονοθεραπεία συμπληρώνουν την ψυχοθεραπευτική υποστήριξη. Η απόφαση για τη διατήρηση του ανδρικού άνδρα και την απομάκρυνση της μήτρας με προσδέματα λαμβάνεται σε εξαιρετικές περιπτώσεις με την επιμονή των ασθενών, αλλά αυτή η προσέγγιση θεωρείται εσφαλμένη.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η πρόγνωση για έγκαιρη ανίχνευση του αδρενογενετικού συνδρόμου και κατάλληλα επιλεγμένη θεραπεία είναι ευνοϊκή. Ακόμα και σε ασθενείς με σημαντική θρομβοφιλισμό των γεννητικών οργάνων μετά από πλαστική χειρουργική επέμβαση, είναι δυνατή η φυσιολογική σεξουαλική ζωή και ο φυσικός τοκετός. Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης σε οποιαδήποτε μορφή του AGS συμβάλλει στην ταχεία φεμινίωση - στην ανάπτυξη των μαστικών αδένων, στην εμφάνιση της εμμήνου ρύσεως, στην ομαλοποίηση του κύκλου των ωοθηκών, στην αποκατάσταση της γενετικής λειτουργίας. Η πρόληψη της ασθένειας πραγματοποιείται κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης.

Εάν παρατηρήθηκαν περιπτώσεις παρόμοιας παθολογίας στο γένος, ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική. Η δοκιμή του ACTH και για τους δύο συζύγους επιτρέπει τη διάγνωση ετεροζυγούς μεταφοράς ή λανθάνουσας μορφής επινεφριδιακής διαταραχής. Κατά την εγκυμοσύνη, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευθεί από τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης των χοριονικών κυττάρων ή των περιεχομένων αμνιακού υγρού, που λαμβάνονται με τη μέθοδο της αμνιοκέντησης. Ο νεογνικός έλεγχος, που διεξάγεται την 5η ημέρα μετά τη γέννηση, στοχεύει στον εντοπισμό αυξημένων συγκεντρώσεων 17-υδροπρογεστερόνης για μια γρήγορη επιλογή θεραπευτικής τακτικής.


Επόμενο Άρθρο
Η δομή και η ανατομία του λαιμού