Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων


Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι μια ολόκληρη ομάδα κληρονομικών ασθενειών που προκύπτουν από την ύπαρξη ελαττώματος στις πρωτεϊνικές ενώσεις μεταφοράς που εμπλέκονται στην παραγωγή της ορμόνης κορτιζόλης στον φλοιό των επινεφριδίων. Οι ορμόνες που εκκρίνονται από τα επινεφρίδια εμπλέκονται στη ρύθμιση της ανάπτυξης και ανάπτυξης του σώματος. Διαφορετικά, αυτή η παθολογία αναφέρεται ως σύνδρομο αδρενογένεσης ή υπερπλασία των επινεφριδίων. Οι ασθένειες αυτής της ομάδας συσχετίζονται με έναν κοινό αναπτυξιακό μηχανισμό που συνδέεται με τη μείωση της σύνθεσης κορτιζόλης, η οποία οδηγεί σε αύξηση της έκκρισης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης, ως αποτέλεσμα της οποίας αναπτύσσεται πάχυνση του φλοιού των επινεφριδίων.

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων είναι κληρονομική παθολογία και η συχνότητα εμφάνισης της νόσου σε αγόρια και κορίτσια είναι ίδια. Υπάρχουν έξι κλινικές παραλλαγές της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, οι περισσότερες από τις οποίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, γεγονός που εξηγεί το υψηλό ποσοστό θνησιμότητας νεογνών με αυτήν την παθολογία.

Σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, η μεγάλη πλειοψηφία των περιπτώσεων (περίπου 90%) της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων προκαλούνται από ένα ελάττωμα πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης. Ο επιπολασμός αυτής της μορφής της νόσου συσχετίζεται με την εθνικότητα. Για παράδειγμα, στη λευκή φυλή, η ασθένεια εμφανίζεται σε ένα βρέφος ανά 14.000 νεογνά, και μεταξύ των Εσκιμώων, μία περίπτωση ανά 280 βρέφη.

Σήμερα, το πρόβλημα της διάγνωσης αυτής της παθολογίας στις περισσότερες αναπτυγμένες χώρες του κόσμου επιλύεται με τη διεξαγωγή νεογνού διαλογής για μια ανεπάρκεια πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης, η οποία βασίζεται στον προσδιορισμό του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα που λαμβάνεται από τη φτέρνα ενός νεογέννητου. Η μελέτη αυτή διεξάγεται με σκοπό την όσο το δυνατό πιο έγκαιρη ανίχνευση της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού, η οποία σας επιτρέπει να αρχίσετε να ξεκινάτε τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης πριν από τα συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο συγγενούς δυσλειτουργίας επινεφριδιακού φλοιού περιλαμβάνουν την παρουσία αυτής της παθολογίας σε έναν από τους γονείς ή αν οι γονείς φέρουν το γονίδιο προκαλώντας το ελάττωμα στις πρωτεΐνες μεταφοράς που είναι απαραίτητες για τη σύνθεση κορτιζόλης από τον φλοιό των επινεφριδίων. Εάν και οι δύο γονείς έχουν ένα τέτοιο γονίδιο, σε ένα τέταρτο των περιπτώσεων υπάρχει κίνδυνος να παρουσιάσει το παιδί παθολογία.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

Το αποτέλεσμα μιας γενετικής παραβίασης των μεταφορικών πρωτεϊνών είναι η μείωση της παραγωγής κορτιζόλης και αλδοστερόνης στον φλοιό των επινεφριδίων, που οδηγεί σε ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η οποία με τη σειρά της προκαλεί αύξηση της παραγωγής αδρενοκορτικοτροπικών ορμονών από την υπόφυση που ρυθμίζει τα επινεφρίδια. Η υπερέκκριση της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης συμβάλλει στην ανάπτυξη της υπερπλασίας των επινεφριδίων και στην αυξημένη παραγωγή αρσενικών ορμονών φύλου - ανδρογόνων. Η αύξηση της συγκέντρωσης των ανδρογόνων οδηγεί σε υπερανδρογονισμό, που εκδηλώνεται κλινικά στις μεταβολές των γεννητικών οργάνων και στην υπερβολική ανάπτυξη της τρίχας στο πρόσωπο και στο σώμα.

Συμπτώματα συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Η κλινική εικόνα της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση εξαρτάται από τη σοβαρότητά του και εκδηλώνεται με τρεις μορφές:

- απλή μορφή viril;

Η αλατισμένη μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού είναι η πιο κοινή (συμβαίνει σε τρεις περιπτώσεις από τις τέσσερις) και αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα πλήρους αποκλεισμού της πρωτεΐνης 21-υδροξυλάσης, η οποία παρεμποδίζει την παραγωγή γλυκοκορτικοειδών και μεταλλοκορτικοειδών, συμπεριλαμβανομένης της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης. Ξεκινώντας από την προγεννητική περίοδο, η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων εμφανίζεται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, με συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και περίσσεια ανδρογόνων.

Τα νεογέννητα κορίτσια υποφέρουν από γυναικεία ερμαφροδίτιδα, η οποία εκδηλώνεται με το σχηματισμό των γεννητικών οργάνων του αρσενικού τύπου, δηλαδή την αύξηση της κλειτορίδας, την ομοιότητά της με το πέος και την ένωση των χειλέων όπως το όσχεο. Στην περίπτωση αυτή, τα εσωτερικά γεννητικά όργανα δεν αλλάζουν το ανατομικό τους σχήμα. Ωστόσο, λόγω της περίσσειας ανδρογόνων, ελλείψει θεραπευτικών μέτρων, τα κορίτσια δεν θα έχουν εμμηνόρροια.

Στα νεογέννητα αγόρια, η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων εκδηλώνεται με τη μορφή αύξησης του μεγέθους του πέους και της ενισχυμένης χρώσης του όσχεου, με αποτέλεσμα το χρώμα του να σκουραίνει. Εάν δεν προβείτε σε έγκαιρη διόρθωση του υπερανδρογονισμού, η ασθένεια είναι επιρρεπής σε ταχεία εξέλιξη, η οποία οδηγεί στο γρήγορο κλείσιμο των ζωνών ανάπτυξης των οστών, με αποτέλεσμα τα παιδιά να παραμένουν σύντομα. Επιπροσθέτως, τα αγόρια ηλικίας 2-3 ετών έχουν πρόωρη εξάρθρωση της φωνής, υπερβολική μυϊκή ανάπτυξη και ανάπτυξη τριχών στη βουβωνική ζώνη.

Οι μειωμένες συγκεντρώσεις κορτιζόλης και αλδοστερόνης στη συγγενή δυσλειτουργία των επινεφριδιακών φλοιών οδηγούν στην ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η οποία κλινικά εκδηλώνεται με τη μορφή βραδείας αναρρόφησης, εμέτου, αφυδάτωσης, μειωμένης δραστηριότητας και σκουρόχρωσης του δέρματος.

Η απλή μορφική μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων αναπτύσσεται με μερική συντήρηση της ενζυμικής δράσης της 21-υδροξυλάσης, επομένως δεν παρατηρούνται συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και ο μετασχηματισμός των γεννητικών οργάνων είναι παρόμοιος με εκείνον της μορφής απώλειας άλατος.

Η μετεγχειρητική μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων αναπτύσσεται με ένα ελαφρό ελάττωμα του ενζύμου 21-υδροξυλάσης, το οποίο οδηγεί σε μέτρια μείωση του επιπέδου της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης και μια ελαφρά αύξηση της συγκέντρωσης της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης. Αυτός ακριβώς είναι ο λόγος για τον οποίο τα μωρά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα επινεφριδιακής ανεπάρκειας και παραβίαση της δομής των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί με τη θεραπεία ασθενών με το πρόβλημα της υπογονιμότητας ή της δυσλειτουργίας της εμμήνου ρύσεως, καθώς και με την υπερβολική ανάπτυξη των αρσενικών τριχών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το γενετικό ελάττωμα του ενζύμου είναι τόσο ασήμαντο ώστε να μην εκδηλώνεται κλινικά κατά τη διάρκεια μιας ζωής.

Διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Μαζί με την ανάλυση των αναμνηστικών δεδομένων, επιτρέποντας την αποκάλυψη της παρουσίας παρόμοιας παθολογίας στο οικογενειακό ιστορικό, αντικειμενική εξέταση, το κύριο κριτήριο διάγνωσης είναι τα δεδομένα από εργαστηριακές μελέτες. Ο προσδιορισμός του επιπέδου της 17-υδροξυπρογεστερόνης (ένας πρόδρομος της κορτιζόλης) και το επίπεδο των ανδρογόνων είναι ένα από τα κύρια διαγνωστικά κριτήρια για τη συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ένζυμο 21-υδροξυλάση.

Η ανεπάρκεια της ορμόνης των επινεφριδίων - αλδοστερόνη - μπορεί να ανιχνευθεί με μέτρηση του επιπέδου της δραστικότητας ρενίνης στο πλάσμα του αίματος, η αύξηση της οποίας είναι χαρακτηριστική της μορφής παθολογίας που χάνει το άλας. Επιπροσθέτως, εξετάζεται το επίπεδο της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης στο αίμα, οι υψηλοί δείκτες των οποίων σε συνδυασμό με άλλα εργαστηριακά δεδομένα θα επιβεβαιώσουν την παρουσία συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού. Οι σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης περιλαμβάνουν επίσης γενετική ανάλυση για τον εντοπισμό του γονιδίου που καταστρέφει τα ένζυμα μεταφοράς.

Ο νεογνικός έλεγχος, που διεξάγεται 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση ενός παιδιού και περιλαμβάνει τη μελέτη της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα φτέρνας ενός βρέφους, αποκαλύπτει τη συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων στις πρώτες περιόδους.

Θεραπεία της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού

Με βάση την αιτία της εξέλιξης της παθολογίας και της έλλειψης επιρροής σε αυτήν, τα θεραπευτικά μέτρα συνίστανται στη διατήρηση της θεραπείας αντικατάστασης ορμόνης ασθενούς καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, υποδηλώνοντας την αποζημίωση για ανεπάρκεια κορτιζόλης και την καταστολή της παραγωγής ανδρογόνων στον φλοιό των επινεφριδίων. Η δόση των γλυκοκορτικοειδών επιλέγεται ξεχωριστά, με βάση την ηλικία και τη συνολική περιοχή σώματος του ασθενούς (η μέση ημερήσια δόση συντήρησης είναι 10-15 mg / m2 σωματικής επιφάνειας). Η πρεδνιζολόνη και η δεξαμεθαζόνη, που έχουν παρατεταμένο αποτέλεσμα, είναι ευνοϊκότερες για χρήση από ενήλικες ασθενείς, καθώς προκαλούν επιβράδυνση της ανάπτυξης ανεπιθύμητη για το σώμα ενός παιδιού. Για τα παιδιά, η χρήση φυσικής γλυκοκορτικοειδούς υδροκορτιζόνης σε δισκία Cortef θεωρείται βέλτιστη.

Εάν η δραστηριότητα της ρενίνης στο πλάσμα του αίματος είναι αυξημένη, πράγμα που υποδεικνύει μειωμένο επίπεδο αλδοστερόνης, απαιτείται ο διορισμός των αλατοκορτικοειδών. Το fludrocortisone είναι το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο φάρμακο, η δόση του οποίου πρέπει να επιλέγεται με βάση τα δεδομένα από εργαστηριακές μελέτες της δραστικότητας ρενίνης και είναι περίπου 0,05-0,15 mg / ημέρα. Περιστασιακά, η εισαγωγή διαλυμάτων αλατιού (χλωριούχο νάτριο) απαιτείται εάν προκύψει κορεσμός με αλατοκορτικοειδή.

Τέτοιες μορφές συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των επινεφριδίων, οι οποίες συμβαίνουν με έντονη παραβίαση της παραγωγής ανδρογόνων, απαιτούν, από την εφηβεία, το διορισμό της θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης με σεξουαλικά στεροειδή με βάση το επιλεγμένο φύλο. Εάν η διάγνωση της νόσου διεξάγεται με καθυστέρηση και τα γυναικεία γεννητικά όργανα αναπτύσσονται σύμφωνα με τον αρσενικό τύπο, καταφεύγουν σε χειρουργική επέμβαση, η οποία συνεπάγεται πλαστική χειρουργική των εξωτερικών γεννητικών οργάνων.

Η υπερβολική τρίχα πρέπει να καταπολεμηθεί με διάφορες μεθόδους αποτρίχωσης. Η μη κλασσική μορφή της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού απαιτεί θεραπεία μόνο με την παρουσία του hirsutism ή της ακμής, καθώς και κατά παράβαση της γονιμότητας. Στην περίπτωση αυτή, τα αντισυλληπτικά που χορηγούνται από το στόμα εμφανίζονται σε γυναίκες - Diane, Jeanine, κλπ.

Η πρόγνωση της ασθένειας σχετίζεται άμεσα με την έγκαιρη διάγνωση της συγγενούς δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού και τη σωστή επιλογή του διορθωτικού σχεδίου.

Διεξάγονται διαβουλεύσεις ασθενών με νόσους των επινεφριδίων:

Sleptsov Ilya Valerievich,
ενδοκρινολόγος χειρουργός, ιατρός της ιατρικής, καθηγητής χειρουργικής με πορεία χειρουργικής ενδοκρινολογίας, μέλος της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ενδοκρινικών Χειρουργών

Rebrova Dina Vladimirovna,
Ενδοκρινολόγος, Υποψήφιος Ιατρικών Επιστημών.
Βοηθός του Τμήματος Ενδοκρινολογίας που ονομάστηκε από τον ακαδημαϊκό VG Baranov του Βορειοδυτικού Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου που ονομάστηκε από τον Ι.Ι.
Μέλος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ενδοκρινολόγων, Διεθνούς Ενδοκρινολογικής Κοινότητας, Ένωση Ενδοκρινολόγων Αγίας Πετρούπολης.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Ενδοκρινολόγος από την υψηλότερη κατηγορία προσόντων, υποψήφιος ιατρικών επιστημών, ειδικός του Βορειοδυτικού Κέντρου Ενδοκρινολογίας. Ένας από τους πιο έμπειρους χειρουργούς στη Ρωσία που εκτελεί χειρουργικές επεμβάσεις στα επινεφρίδια. Οι λειτουργίες εκτελούνται με ελάχιστα τραυματική οπισθοπεριτονασκοπική πρόσβαση μέσω οσφυϊκής διάτρησης, χωρίς τομές.

- Πεκίνογκ υποκατάστημα (Αγία Πετρούπολη, Kronverksky Ave., 31, 200 μέτρα από το σταθμό του μετρό Gorkovskaya, τηλέφωνο για την εγγραφή (812) 498-10-30, 7.30 - 20.00, καθημερινά)?

- Primorsky Branch (Αγία Πετρούπολη, Σαβουσκίννα, 124, κτίριο 1, 250 μέτρα στα δεξιά από το σταθμό του μετρό Begovaya, τηλέφωνο για εγγραφή (812) 344-0-344 από τις 7.00 έως τις 21.00 τις καθημερινές και από τις 7.00 έως τις 19:00 το Σαββατοκύριακο).

Για συμβουλές, παρακαλούμε να φέρνετε όλα τα αποτελέσματα της έρευνας σας.

ΠΡΟΣΟΧΗ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ!

Επί του παρόντος, το Κέντρο Βορειοδυτικής Ενδοκρινολογίας διενεργεί ελεύθερη εξέταση ασθενών με νεοπλάσματα επινεφριδίων σε σταθερές συνθήκες. Η έρευνα διεξάγεται στο πλαίσιο του προγράμματος CHI (υποχρεωτική ασφάλιση υγείας) ή του προγράμματος SMP (εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη). Ο ασθενής ξοδεύει 3-4 ημέρες σε νοσοκομείο που βρίσκεται στη διεύθυνση: Αγία Πετρούπολη, Φράγκικ Φράγμα Φράγματος, 154. Στο πλαίσιο της εξέτασης διακρίνεται η διάγνωση και λαμβάνεται απόφαση για την παρουσία ή απουσία ενδείξεων για χειρουργική θεραπεία επινεφριδίων. Η εξέταση διεξάγεται υπό την επίβλεψη ενδοκρινολόγων και ενδοκρινολόγων του κέντρου.

Για την εγγραφή δωρεάν νοσηλείας σε ασθενείς που δεν είναι κάτοικοι, πρέπει να στείλετε αντίγραφα των εγγράφων (διαβατήριο: σελίδα με φωτογραφίες και βασικά δεδομένα, σελίδα με εγγραφή, πολιτική ασφάλισης υγείας, SNILS, αποτελέσματα των υφιστάμενων εξετάσεων - λεπτομερής κατάλογος παρουσιάζεται παρακάτω) στο [email protected]

Οι ερωτήσεις σχετικά με τη νοσηλεία μπορούν να ζητηθούν από τον υπεύθυνο διαχειριστή Kleshnina Valentina Petrovna τηλεφωνικώς +7 900 6291427 (τις καθημερινές, από τις 9 έως τις 17 ώρες).

Η δέσμη των αναγκαίων εξετάσεων θα πρέπει να περιλαμβάνει τον ακόλουθο κατάλογο (ελλείψει των αποτελεσμάτων των ελεγμένων μελετών, πρέπει να συμπληρωθούν σε κάθε περίπτωση):

  • CT ή MRI της κοιλιακής κοιλότητας, εάν υπάρχει μόνο αναφορά υπερηχογράφων, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί μια CT ανίχνευση της κοιλιακής κοιλότητας, χωρίς να υπάρχει αντίθεση με την ένδειξη της φυσικής πυκνότητας του επινεφριδιακού νεοπλάσματος (αυτό το στοιχείο, εάν είναι απαραίτητο, εκτυπώστε το και δείξτε το στον γιατρό πριν από την εξέταση).

Πρέπει να καθοριστούν οι ακόλουθες εργαστηριακές παράμετροι:

  • Η αλδοστερόνη, η ρενίνη, το κάλιο του αίματος, σε περίπτωση λήψης διουρητικών φαρμάκων, απαιτούν την προκαταρκτική ακύρωση τους για τρεις εβδομάδες (οι εξετάσεις γίνονται το πρωί από τις 8 έως τις 9 το πρωί πριν από 15 λεπτά) μετά τη λήψη αυτών των εξετάσεων αίματος.
  • Ανάλυση ημερήσιων ούρων ή αίματος για γενικές μετανεφρίνες.
  • Πραγματοποιώντας μια δοκιμή με 1 mg δεξαμεθαζόνης (το βράδυ, στις 23 το βράδυ, παίρνοντας 2 δισκία Dexamethasone, το επόμενο πρωί - από τις 8 έως τις 9 το πρωί, καθορίζοντας το επίπεδο κορτιζόλης στο αίμα), η ανάλυση γίνεται ξεχωριστά από άλλες.

Είναι επίσης απαραίτητο να προσδιοριστούν πληροφορίες για το φυσιολογικό επίπεδο αρτηριακής πίεσης σε έναν ασθενή (εργασιακή πίεση αίματος), με αυξανόμενη πίεση να υποδεικνύουν τους μέγιστους αριθμούς πίεσης αίματος, πόσο καιρό παρατηρείται αύξηση και πόσο συχνά συμβαίνει αύξηση της αρτηριακής πίεσης.

Δεν χρειάζεται να πάτε σε νοσοκομείο για να πραγματοποιήσετε τις αναφερόμενες εξετάσεις · μπορούν να πραγματοποιηθούν στον τόπο κατοικίας ή στο πλησιέστερο εργαστήριο.

Οι ασθενείς από την Αγία Πετρούπολη πρέπει να έρθουν σε επαφή πριν από την είσοδο στην κλινική για προσωπική συνεννόηση (τηλεφωνική συνάντηση (812) 344-0-344, υποκατάστημα Primorsky του κέντρου, διεύθυνση: Savushkina st 124, bld.1, ) 498-1030, υποκατάστημα του κέντρου Petrograd, διεύθυνση: Kronverksky pr., 31).

Πρόωρη εφηβεία

Η πρόωρη εφηβεία είναι ένα σύνδρομο στο οποίο η εμφάνιση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών παρατηρείται νωρίτερα από το συνηθισμένο, δηλαδή σε γυναίκες κάτω των 8 ετών και σε αρσενικά παιδιά έως 9 ετών

Κορτικοστερόμα

Κορτικοστερόμα - ορμονικά ενεργό νεόπλασμα του επινεφριδιακού φλοιού, το οποίο εκδηλώνεται με συμπτώματα υπερκορτιζολισμού (σύνδρομο Ιτσένκο-Κάψινγκ)

Αναλύσεις στην Αγία Πετρούπολη

Ένα από τα πιο σημαντικά στάδια της διαγνωστικής διαδικασίας είναι η εκτέλεση εργαστηριακών εξετάσεων. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς πρέπει να διενεργούν εξέταση αίματος και ανάλυση ούρων, αλλά συχνά άλλα βιολογικά υλικά αποτελούν αντικείμενο εργαστηριακής έρευνας.

Διαβούλευση με τον ενδοκρινολόγο

Οι ειδικοί του Βορειοδυτικού Ενδοκρινολογικού Κέντρου διαγιγνώσκουν και θεραπεύουν ασθένειες των οργάνων του ενδοκρινικού συστήματος. Οι ενδοκρινολόγοι του κέντρου στη δουλειά τους βασίζονται στις συστάσεις της Ευρωπαϊκής Ένωσης Ενδοκρινολόγων και της Αμερικανικής Ένωσης Κλινικών Ενδοκρινολόγων. Οι σύγχρονες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνολογίες παρέχουν το βέλτιστο αποτέλεσμα της θεραπείας.

Ανάλυση ACTH

Η δοκιμασία ACTH χρησιμοποιείται για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με την εξασθενημένη λειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, καθώς και κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης μετά την άμεση αφαίρεση των όγκων.

Συμβουλευτική γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος

Ο γυναικολόγος-ενδοκρινολόγος είναι ένας από τους πιο περιζήτητους ειδικούς του Βορειοδυτικού Κέντρου Ενδοκρινολογίας. Οι διαβουλεύσεις του γυναικολόγου στην Αγία Πετρούπολη είναι από τις πιο περιζήτητες, και οι διαβουλεύσεις του γυναικολόγου-ενδοκρινολόγου είναι ιδιαίτερα. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενειών που οδηγούν τις γυναίκες σε διαβούλευση με τους γυναικολόγους έχουν τα δικά τους προβλήματα στο ενδοκρινικό σύστημα που έχει διαταραχθεί. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο πολλοί ασθενείς που αναζητούν βοήθεια στο ενδοκρινολογικό κέντρο πρέπει να συμβουλευτούν έναν γυναικολόγο-ενδοκρινολόγο και σε μερικές περιπτώσεις επίσης να συμβουλευτούν έναν θεραπευτή-ενδοκρινολόγο.

Δοκιμασία αλδοστερόνης

Η αλδοστερόνη είναι μια ορμόνη που παράγεται από τον φλοιό των επινεφριδίων. Η κύρια λειτουργία του είναι η ρύθμιση των αλάτων νατρίου και καλίου στο αίμα.

Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων

Υπερηχογράφημα των επινεφριδίων - μια μελέτη που αποσκοπεί στην περιγραφή του μεγέθους και της εσωτερικής δομής των επινεφριδίων. Διεξάγεται ταυτόχρονα με υπερηχογράφημα νεφρού

Διαβούλευση με ουρολόγο-ανδρολόγο

Η ανδρολογία είναι ένα ιατρικό πεδίο που μελετά τους άνδρες, την ανατομία και τη φυσιολογία των ανδρών, τις ασθένειες της αρσενικής γεννητικής περιοχής και τις μεθόδους θεραπείας τους. Προς το παρόν, δεν υπάρχει εξειδίκευση στη καιρολογία στη Ρωσία, οπότε οι ειδικοί που επιθυμούν να σπουδάσουν αυτόν τον τομέα της ιατρικής θα πρέπει να λάβουν βασική εκπαίδευση στην ουρολογία με επακόλουθη πρόσθετη εξειδίκευση στην ενδοκρινολογία

Διαβούλευση με τον ενδοκρινολόγο των παιδιών

Πολύ συχνά, οι ασθενείς ηλικίας κάτω των 18 ετών ζητούν ραντεβού με ειδικούς του Βορειοδυτικού Ενδοκρινολογικού Κέντρου. Για αυτούς, ειδικοί ιατροί - ενδοκρινολόγοι των παιδιών εργάζονται στο κέντρο.

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Ο όρος VDKN συνδυάζει διάφορες κληρονομικές ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές ορμονικής και σωματικής ανάπτυξης. Συγγενείς ανωμαλίες - δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων, προκαλεί ελάττωμα στα ένζυμα που ευθύνονται για την παραγωγή ορμονών. Υπάρχουν διάφορες εκδηλώσεις αυτής της παραβίασης, μερικές από τις οποίες είναι απειλητικές για τη ζωή, ενώ άλλες μειώνουν μόνο το επίπεδο άνεσης. Εάν η διάγνωση γίνει σωστά και η ορμονοθεραπεία εισαχθεί έγκαιρα, η ασθένεια δεν θα επηρεάσει την ανάπτυξη και το σχηματισμό των σεξουαλικών χαρακτηριστικών.

Συμπτώματα

Δεδομένου ότι το μωρό γεννιέται με αυτή την παθολογία, στις περισσότερες περιπτώσεις μπορεί να εντοπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση. Μια περίσσεια ανδρογόνων στεροειδών ορμονών προκαλεί ανάπτυξη ανδρών. Τα συμπτώματα της δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού είναι τα συμπτώματα του ερμαφροδίτιου στα κορίτσια, γεννιούνται με ψευδή αρσενικά γεννητικά όργανα. Δεν είναι πάντοτε σαφώς ορατή, μερικές φορές η παθολογία εκφράζεται από ελαφρά αύξηση στα χείλη, ενώ τα εσωτερικά όργανα αναπτύσσονται χωρίς παθολογίες.

Στα αρσενικά στην παιδική ηλικία, το γεννητικό όργανο αυξημένου μεγέθους, το όσχεο γίνεται σκοτεινό στο χρώμα. Μερικές φορές το φύλο ενός νεογέννητου καθορίζεται λανθασμένα και η παθολογία εντοπίζεται μόνο λίγα χρόνια αργότερα. Εάν αγνοηθεί η ασθένεια, αρχικά τα συμπτώματα της δυσλειτουργίας των επινεφριδίων εκδηλώνονται σε ταχεία ανάπτυξη και παρατηρούνται τα μαλλιά στο στήθος και την κοιλιά. Ο ασθενής μπορεί να εμφανίσει σεξουαλική διέγερση από νεαρή ηλικία.

Στην εφηβεία, η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων οδηγεί σε διακοπή της ανάπτυξης του σκελετικού συστήματος, ένα άτομο σταματά να αναπτύσσεται. Μπορεί να αναπτυχθεί υπογονιμότητα, οι γυναίκες δεν έχουν εμμηνόρροια, η μήτρα είναι υποανάπτυκτη, οι ωοθήκες είναι μικρού μεγέθους με κύστεις. Ανεπιθύμητες αναλογίες σώματος - ευρείς ώμους, στενοί γοφοί, εφηβικά κορίτσια δεν αναπτύσσουν κανονικούς μαστικούς αδένες. Εκτός από τα προβλήματα με τη φυσιολογία, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν συχνά δυσκολίες με την κοινωνική προσαρμογή.

Αιτίες και αλληλουχία ανάπτυξης της νόσου

Η κληρονομική ασθένεια στα παιδιά εξαρτάται από πολλούς παράγοντες και σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού είναι πιο συχνή. Ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων στο φλοιώδες στρώμα, οι ορμόνες αρχίζουν να παράγονται λανθασμένα. Ως παρενέργεια, αναπτύσσεται η επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η σύνθεση των ενζύμων καταστέλλεται από τους ζευγαρωμένους αδένες.

Τέτοιες αλλαγές στο σώμα οδηγούν σε υπερβολικό περιεχόμενο της ορμόνης ACTH, που παράγεται από την υπόφυση. Προκαλεί αύξηση των επινεφριδίων σε μέγεθος και αυξημένη παραγωγή αρσενικών ορμονών - ανδρογόνων.

Η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών είναι η αιτία της ανεπαρκούς παραγωγής γλυκόζης από το ήπαρ. Η έλλειψη αυτής της ένωσης οδηγεί σε αδυναμία, μειωμένη κινητική δραστηριότητα, ανάπτυξη μυϊκής ατροφίας. Ως αποτέλεσμα, η ινσουλίνη ανεβαίνει, αρχίζει η υπογλυκαιμία. Μία μείωση στην αλδοστερόνη εκδηλώνεται ως εξής: το κάλιο αντικαθιστά το νάτριο, μια περίσσεια ενός αλκαλικού μετάλλου και μια ανεπάρκεια άλλου συμβαίνει. Η πίεση του ασθενούς μειώνεται λόγω έλλειψης υγρού στο σώμα.

Η ανάπτυξη της παθολογίας οδηγεί σε μείωση της αρτηριακής πίεσης συμβάλλει στην έλλειψη κατεχολαμινών. Η κατάσταση των αγγείων επιδεινώνεται, η παροχή αίματος στα περιφερειακά αγγεία διαταράσσεται. Τα εσωτερικά όργανα δεν έχουν αρκετή διατροφή, η εργασία τους διακόπτεται. Η θρυψίνη δεν συντίθεται στο πάγκρεας, η παραγωγή υδροχλωρικού οξέος από το στομάχι μειώνεται. Λόγω δυσλειτουργιών στη λειτουργία του γαστρεντερικού σωλήνα, συχνά υπάρχει ναυτία, η τροφή δεν απορροφάται, η όρεξη εξαφανίζεται.

Η βάση για τις ορμόνες φύλου είναι η χοληστερόλη, και η έλλειψή τους οδηγεί στην ανάπτυξη της στειρότητας. Επομένως, οι ασθενείς έχουν προβλήματα με τη σύλληψη και το γεννημένο παιδί μπορεί να κληρονομηθεί. Για να ελαχιστοποιηθούν οι βλάβες από ανεπάρκεια ορμονών, το ΚΝΣ παράγει μεγάλες ποσότητες κορτικοτροπίνης. Στη συνέχεια ενεργοποιούνται τα μελανοκύτταρα, προκαλώντας σκουρόχρωση του δέρματος.

Τύπος διευθυντή

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η πλήρης παρεμπόδιση του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Η παραγωγή αλδοστερόνης και κορτιζόλης είναι μειωμένη. Όταν η αλδοστερόνη μειώνεται με VDCH, το νερό μαζί με το νάτριο εκκρίνεται από το σώμα. Τυχαία μορφή της συγγενούς παθολογίας εκδηλώνεται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, οι ασθενείς έχουν ανεπάρκεια επινεφριδίων και αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων. Ελλείψει έγκαιρης θεραπείας, ο θάνατος είναι πιθανός.

Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των θηλυκών είναι παρόμοια σε εμφάνιση με τα αρσενικά. Τα αγόρια στην ηλικία των δύο ετών έχουν υπερβολικά έντονο μυϊκό σύστημα, η βλάστηση εμφανίζεται στην περιοχή των βουβώνων. Η υποβάθμιση αρχίζει 5 ημέρες μετά τη γέννηση:

  • Υπάρχει έμετος.
  • Το παιδί γίνεται ληθαργικό, παίρνει απρόθυμα το στήθος.
  • Το μωρό χάνει πολύ βάρος.

Απλή μορφής viril

Το νιολικό VDKN είναι λιγότερο επικίνδυνο από το μοναχικό, καθώς η παραγωγή της 21-υδροξυλάσης μειώνεται, αλλά δεν σταματά τελείως. Αυτή η παθολογία είναι λιγότερο συχνή και συμβαίνει χωρίς την ανάπτυξη της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Όπως και η μορφή απώλειας αλατιού, οδηγεί σε διαταραχή στην ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ξεκινώντας από τη δωδέκατη εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης. Αλλά δεν παρατηρούνται ανωμαλίες ισορροπίας νερού-αλατιού.

Μη κλασσική μορφή

Οδηγεί σε μείωση της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, ωστόσο, τα ποσοστά δεν φθάνουν σε κρίσιμο σημείο. Η περιεκτικότητα της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης αυξάνεται ελαφρώς. Επομένως, στα μωρά, τα γεννητικά όργανα αναπτύσσονται χωρίς ανωμαλίες, η επινεφριδική ανεπάρκεια δεν παρατηρείται. Στα θηλυκά είναι δυνατό να ανιχνευθούν ασθένειες των επινεφριδίων μετά την εμφάνιση σημείων βιολίωσης στην εφηβεία. Οι ασθενείς συνήθως πηγαίνουν στον γιατρό με παράπονα για υπερβολική ανάπτυξη τριχών, αποτυχίες της εμμήνου ρύσεως ή υπογονιμότητα. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα άτομο ζει με παθολογία όλη του τη ζωή και δεν παρατηρεί καμία δυσφορία.

Σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης

Πριν από την αποστολή του ασθενούς στη διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να ακούσει τις καταγγελίες του και να κάνει μια πλήρη εικόνα της νόσου. Ο νεογνικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση VDCN σε προηγμένες χώρες. Μετά από 4-5 ημέρες μετά τη γέννηση, λαμβάνεται αίματος από το βρέφος. Η 17-υδροξυπρογεστερόνη δρα ως δείκτης αυτής της παραβίασης. Τα δεδομένα εργαστηρίου από ένα υγιές άτομο δεν πρέπει να εμφανίζουν περισσότερα από 6 nmol / λίτρο.

Μια μελέτη των εξετάσεων υπερηχογράφων με αδένα, οι οποίες καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό της κατάστασης του σκελετικού συστήματος σε συγγενή μορφή. Μελέτες δείχνουν ότι ασθενείς με υψηλό σάκχαρο στο αίμα παρουσιάζουν ανεπάρκεια στεροειδών ορμονών. Πολύ συχνά, η παρουσία της παθολογίας κρίνεται μετά τη διέλευση από εξετάσεις αίματος και ούρων, οι οποίες δεν είναι τόσο ακριβές όσο οι γενετικές μελέτες. Μια αυξημένη ποσότητα ρενίνης, καθώς και η απέκκριση του νατρίου μαζί με τα ούρα, υποδεικνύει μια μορφή απώλειας.

Θεραπεία VDCN

Είναι αδύνατο να θεραπευθεί πλήρως η ασθένεια, αλλά οποιεσδήποτε ορμονικές διαταραχές, δυσλειτουργία των επινεφριδίων, με έντονα συμπτώματα, απαιτούν φαρμακευτική αγωγή. Να συνταγογραφήσετε θεραπεία για έναν γιατρό που μπορεί να επιλέξει το σωστό φάρμακο. Η δοσολογία μπορεί επίσης να υπολογιστεί μόνο από γιατρό. Για να αποκαταστήσετε τις ορμόνες, λάβετε ορμόνες, οι οποίες περιλαμβάνουν:

  • Υδροκορτιζόνη;
  • Δεξαμεθαζόνη;
  • Fludcortisone.

Μετά την κατάρτιση της κλινικής εικόνας, ο ασθενής πρέπει να ακολουθεί αυστηρά τις συστάσεις του γιατρού. Προϋποθέσεις για την εκδήλωση βελτιώσεων - διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής και διατροφής. Εάν τα φάρμακα δεν απορροφηθούν μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα ή η ασθένεια προχωρήσει σε σοβαρή μορφή, απαιτείται ενδοφλέβια ή ενδομυϊκή χορήγηση φαρμάκων. Είναι σημαντικό να τηρήσετε τη συνταγογραφούμενη δοσολογία φαρμάκων και να μην σταματήσετε να τα παίρνετε.

Εάν ένα κορίτσι έχει παραμορφωμένα γεννητικά όργανα, ίσως χρειαστεί να κάνετε πλαστική χειρουργική επέμβαση. Για να απαλλαγείτε από την ακμή και τα μαλλιά σε ανεπιθύμητα μέρη, συνταγογραφούνται από του στόματος αντισυλληπτικά. Μπορείτε επίσης να απαλλαγείτε από την αυξημένη τριχόπτωση μετά την αποτρίχωση με λέιζερ. Εάν ένας ασθενής είναι άγχος ή υποφέρει από ένα αίσθημα κατωτερότητας, χρειάζεται επίσκεψη σε ψυχολόγο.

Πρόληψη

Ο μόνος τρόπος για να αντισταθμίσετε μια ασθένεια είναι να δοκιμάσετε σε μια ιατρική μονάδα πριν συλλάβετε ένα παιδί. Ο γιατρός θα κάνει μια κάρτα αναπαραγωγικής υγείας των γονέων, η οποία θα καθορίσει την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με μεταλλάξεις. Συχνά εμφανίζονται παθολογίες μόνο εάν η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Φυσικά, οι μεταφορείς μπορεί να μην γνωρίζουν ότι έχουν προβλήματα με τη γενετική.

Μετά τη διαβούλευση, οι γιατροί διεξάγουν δοκιμές. Οι κανονικοί δείκτες υποδεικνύουν ότι ένα ζευγάρι μπορεί να έχει ένα υγιές μωρό. Αν το VDKN εντοπιστεί μόνο σε έναν από τους συζύγους, το γονίδιο μπορεί να μην μεταδοθεί στο μωρό. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να διαβιβαστούν τέτοιες μελέτες σε γυναίκες που είχαν αποβολές. Έτσι, ο γιατρός θα μπορέσει να πάρει φάρμακα, η λήψη των οποίων θα επιτρέψει ακόμη και σε ασθενείς με αναγνωρισμένες παθολογίες να αποκτήσουν παιδιά.

Διατροφή για ασθενείς με VDKN

Δεδομένου ότι η παραγωγή των ορμονών του φύλου συμβάλλει στη χοληστερόλη, είναι σημαντικό να συμπεριληφθούν τρόφιμα πλούσια σε αυτή την ένωση στη διατροφή. Βρίσκεται στα τρόφιμα ζωικής προέλευσης, οπότε είναι εξαιρετικά ανεπιθύμητο να επιμείνουμε σε μια χορτοφαγική διατροφή. Οι ασθενείς με αλάτι που χάνουν τη μορφή δεν χρειάζεται μόνο ζωικά λίπη, αλλά και αλμυρά τρόφιμα. Είναι σημαντικό να καταναλώνετε αρκετό υγρό, αλλά η κατανάλωση καφέ και τσαγιού είναι ανεπιθύμητη. Το όφελος θα φέρει φρέσκα λαχανικά και φρούτα που πρέπει να συμπεριλαμβάνονται καθημερινά στο μενού.

Πρόβλεψη

Η αρχική θεραπεία αρχίζει, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα βελτίωσης. Ωστόσο, στην περίπτωση της απώλειας μορφής, υπάρχει ένα μεγάλο ποσοστό βρεφικής θνησιμότητας. Η έλλειψη όρεξης και η δυστροφία του μυϊκού ιστού μπορεί να είναι οι αιτίες της ανορεξίας. Στην περίπτωση της μορφής viril, η πρόγνωση είναι θετική, αλλά συχνά το θηλυκό απαιτείται για χειρουργική επέμβαση. Κατά την ανίχνευση ανδρογενετικού συνδρόμου, ένα άτομο πρέπει να βρίσκεται υπό την επίβλεψη των γιατρών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Σε ασθενείς που ακολουθούν την υγεία, τα συμπτώματα είναι πολύ λιγότερα. Εάν παίρνετε τακτικά ορμονικά φάρμακα, ξεκινώντας από την παιδική ηλικία, τα οστά θα εξελιχθούν στο φυσιολογικό. Ο ασθενής δεν θα είναι σύντομος, θα σχηματίσει ένα σχήμα χωρίς να διαταράξει τις αναλογίες. Θα είναι δυνατό να συλλάβει και να γεννήσει ένα υγιές παιδί.

Πώς συμβαίνει η εγκυμοσύνη με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Όχι πάντα η δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού στις γυναίκες οδηγεί σε στειρότητα. Υπάρχουν πολλές περιπτώσεις που οι ασθενείς καταφέρνουν να μείνουν έγκυες ακόμη και χωρίς ορμονικά φάρμακα. Τα ανδρογόνα εμπλέκονται στη σύνθεση των οιστρογόνων, αλλά αν αυτή η διαδικασία εξασθενίσει, παρατηρείται ασθενής ωορρηξία ή δεν ξεκινάει καθόλου. Το εσωτερικό μέρος του βλεννογόνου της μήτρας στο πρώτο μισό του κύκλου δεν ωριμάζει αρκετά και τελικά δεν είναι έτοιμο για τη μεταφορά ενός παιδιού. Ως αποτέλεσμα, το έμβρυο δεν μπορεί να κερδίσει έδαφος ή ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται.

Ως εκ τούτου, ο διορισμός φαρμάκων που καταστέλλουν τη σύνθεση των ανδρογόνων, δίνει αποτελέσματα μόνο στην περίπτωση της έντονης VDCH. Συχνά, συνταγογραφούνται από το στόμα αντισυλληπτικά ή ΟΚ με αντιανδρογόνα αποτελέσματα στους ασθενείς. Μετά την εγκυμοσύνη, οι μέλλουσες μητέρες αντενδείκνουν τη λήψη Μεθυλπρεδνιζολόνης και Δεξαμεθαζόνης, καθώς αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν αποβολή.

VDCN που προκαλείται από ελάττωμα υδροξυλάσης 21

Υπό την επίδραση του ενζύμου 21, η υδροξυλάση 17α-υδροξυπρογεστερόνη πηγαίνει σε 11-δεοξυκορτιζόλη και η προγεστερόνη σε 11-δεοξυκορτικοστερόνη. Περαιτέρω, οι ορμόνες αλδοστερόνη και κορτιζόλη σχηματίζονται από τις λαμβανόμενες ενώσεις. Το συγγενές σύνδρομο αναπτύσσεται στο πλαίσιο ενζυματικών ελαττωμάτων που μειώνουν την περιεκτικότητα αυτών των ορμονών. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια αυξημένη σύνθεση της ανδροστερόνης, η οποία προκαλεί την ανδρογένεση.

Αν βρείτε σημεία του VDKN, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν ενδοκρινολόγο, ο οποίος θα συντάξει μια πλήρη κλινική εικόνα και θα δώσει οδηγίες για τις εξετάσεις. Μόνο από τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων μπορεί ο γιατρός να είναι σε θέση να κάνει ακριβή διάγνωση και να συνταγογραφήσει θεραπεία. Η αυτοθεραπεία σε αυτή την περίπτωση μπορεί να προκαλέσει βλάβη, αλλά ο ασθενής μπορεί να βελτιώσει τη γενική κατάσταση αν οδηγεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

Συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων

Μία από τις συνηθέστερες γενετικές παθολογίες είναι η συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Αυτός ο όρος συγκεντρώνει μια ολόκληρη ομάδα ασθενειών. Η αιτία της εξέλιξης της νόσου είναι η ακατάλληλη παραγωγή ενζύμων που αποτελούν το οικοδομικό υλικό για τις ορμόνες. Η ασθένεια συνοδεύεται από διαταραχές στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και υπερανδρογονισμό.

Η εργασία των ζευγαρωμένων οργάνων εσωτερικής έκκρισης συνδέεται στενά με τη λειτουργία του υποθάλαμου και της υπόφυσης. Η αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη ή η ACTH συντίθεται στην υπόφυση και επηρεάζει τη λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος. Ο κύριος σκοπός της ACTH είναι η σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών που διεγείρουν τα κύτταρα και τους αδένες. Όταν παρουσιάζεται αποτυχία στο σώμα, παράγεται μια περίσσεια ορμονών και όχι αρκετές άλλες.

Το VDCN μεταδίδεται και εκδηλώνεται με την προϋπόθεση ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα των αγοριών και των κοριτσιών είναι η ίδια.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης συγγενούς δυσλειτουργίας

Οι ζευγαρωμένοι ενδοκρινικοί αδένες έχουν δύο στρώματα - τον εγκέφαλο και το φλοιό. Ο φλοιός αποτελείται από τρία στρώματα, κάθε ένα από τα οποία συνθέτει στεροειδείς ορμόνες μιας συγκεκριμένης ομάδας. Συνολικά υπάρχουν τρεις τύποι ορμονών, γλυκοκορτικοειδή, όλα παράγονται από χοληστερόλη:

  1. Η αλδοστερόνη παράγεται στη σπειραματική ζώνη, αυξάνει την ποσότητα νατρίου στα νεφρά, απομακρύνει την περίσσεια καλίου και χλωριδίων. Ρυθμίζει την κυκλοφορία του αίματος και την αρτηριακή πίεση. Σηματοδοτεί τα νεφρά τα οποία ουσίες θα πρέπει να παράγονται στο σώμα και σε ποιο βαθμό θα εξαλειφθούν.
  2. Η κορτιζόλη ή το γλυκοκορτικοειδές - που σχηματίζεται στη ζώνη δέσμης, καταστρέφει τις πρωτεΐνες. Υπεύθυνος για την ανταλλαγή ενέργειας, που ρυθμίζεται από την ανταλλαγή γλυκόζης.
  3. Τα ανδρογόνα και τα οιστρογόνα - ορμόνες φύλου, συντίθενται στο εσωτερικό μέρος του φλοιού της δικτυωτής ζώνης.

Προκειμένου η χοληστερόλη να γίνει ορμόνη, πρέπει να συνδεθεί με ένα συγκεκριμένο ένζυμο. Εάν κάποιο ένζυμο λείπει, τότε το άλλο ένζυμο αναμειγνύεται με χοληστερόλη. Ως αποτέλεσμα, αντί της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, μπορούν να παραχθούν μόνο τα ανδρογόνα και ο αριθμός τους ξεπερνιέται αρκετές φορές. Ως αποτέλεσμα, διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες στο σώμα:

  • Η έλλειψη γλυκοκορτικοειδών οδηγεί σε διαταραχές στον σχηματισμό γλυκόζης. Η γενική αδυναμία γίνεται αισθητή, μειώνεται η ικανότητα εργασίας, εξαντλείται, παρατηρείται αυξημένη κόπωση.
  • Η ανεπάρκεια αλδοστερόνης - το νάτριο αποβάλλεται κατά την ούρηση, η περιεκτικότητα σε κάλιο αυξάνεται. Μαζί με το νάτριο, το υγρό αποβάλλεται από το σώμα, με αποτέλεσμα τη μείωση της πίεσης. Ο αγγειακός τόνος μειώνεται, υπάρχει έλλειψη κατεχολαμινών.
  • Η έλλειψη σεξουαλικών ορμονών οδηγεί σε μείωση της σοβαρότητας των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, στα κορίτσια η κλειτορίδα μπορεί να μοιάζει με το πέος και τα χείλη γίνονται σαν όσχεο. Τα αγόρια μπορούν να γεννηθούν με ψεύτικα θηλυκά σημάδια. Τα παιδιά ηλικίας δύο ετών αρχίζουν να αναπτύσσουν ηβική τρίχα. Η υπογονιμότητα διαγιγνώσκεται σε πολλούς ασθενείς.
  • Ακατάλληλη λειτουργία της πεπτικής οδού - μειωμένη παραγωγή υδροχλωρικού οξέος και θρυψίνης. Ο ασθενής δεν μπορεί να φάει, μετά από κάθε γεύμα αισθάνεται ναυτία, η όρεξή του μειώνεται.
  • Η νεφρική ανεπάρκεια επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
  • Η ενισχυμένη παραγωγή κορτικοτροπίνης αρχίζει, γεγονός που συμβάλλει στην υπερχρωματοποίηση του δέρματος και των βλεννογόνων.
  • Ο ασθενής αισθάνεται κατάθλιψη, με την ηλικία να μπορεί να αναπτύξει σύμπλοκα, μια αίσθηση κατωτερότητας.

Συμπτώματα συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδίων

Οι εκδηλώσεις της νόσου είναι αισθητές από τις πρώτες ημέρες της ζωής ενός παιδιού. Αλλά εάν ο ασθενής ξεκινήσει τη θεραπεία και δεν χάσει το φάρμακο, θα είναι σε θέση να απαλλαγεί από τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά συμπτώματα. Η ασθένεια μπορεί να υποδηλώνει διάφορες εκδηλώσεις:

  • Μετά από έναν πλήρη οκτάωρο ύπνο, δεν υπάρχει αίσθημα χαράς - ένα άτομο παραμένει κουρασμένο, είναι δύσκολο γι 'αυτόν να συγκεντρωθεί.
  • Σοβαρή αλλαγή στο σάκχαρο του αίματος.
  • Αδυναμία κατά τη διάρκεια της ημέρας - κάθε κίνηση είναι δύσκολη, ο ασθενής δεν ανέχεται σωματική άσκηση, είναι δύσκολο γι 'αυτόν να μιλήσει και να εκφράσει τις σκέψεις του.
  • Δεν υπάρχει όρεξη, τα τρόφιμα δεν απορροφώνται επαρκώς, δεν απελευθερώνεται επαρκής ποσότητα υδροχλωρικού οξέος στο στομάχι.
  • Απώλεια βάρους - επειδή το φαγητό δεν απορροφάται σχεδόν, το άτομο γίνεται αδύναμο και αφυδατωμένο.
  • Χαμηλή αρτηριακή πίεση έως λιποθυμία.
  • Σε ορισμένες μορφές CCHD ή υπέρτασης, ο ασθενής μπορεί να έχει αυξημένη αρτηριακή πίεση.
  • Αυξημένη χρώση - εμφανίζεται κυρίως σε ανοικτές περιοχές του σώματος, οι οποίες λαμβάνουν υπεριώδη ακτινοβολία. Επίσης, σχηματίζονται κηλίδες χρωστικών στις θηλές, τα γεννητικά όργανα και τα μέρη του σώματος που τρίβουν για τα ρούχα.
  • Σε βρέφη με VDKN, το βάρος των ζευγαρωμένων ενδοκρινών αδένων είναι 5-10 φορές υψηλότερο από το κανονικό.
  • Υπερβολικές τρίχες σώματος στο έσω και στις μασχάλες.
  • Τα κορίτσια γεννιούνται με ψευδή γεννητικά όργανα του αντίθετου φύλου, η ανδρογένεση μπορεί επίσης να διαγνωστεί σε αγόρια. Πιθανή ανάπτυξη της κλειτορίδας σε γυναίκες, η μήτρα δεν φτάνει σε κανονικό μέγεθος, όπως το στήθος. Το πέος είναι πολύ μεγάλο για τα αγόρια.

Νοσοκομειακή διάγνωση

Δοκιμές για συγγενή δυσλειτουργία του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - τα επινεφρίδια μπορούν να εκτελεστούν τόσο μετά και πριν από τη γέννηση του μωρού. Δεδομένου ότι η ασθένεια δεν εμφανίζεται μερικές φορές αμέσως, οι δοκιμές περνούν αμέσως μετά την ανακάλυψη των συμπτωμάτων. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα στην οικογένεια πάσχουν από το VDKN, είναι σκόπιμο να εξεταστεί πριν από την εγκυμοσύνη. Ο γιατρός μπορεί να ανακαλύψει εκ των προτέρων πόσο μεγάλη είναι η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί.

Για την έρευνα λαμβάνεται ιστός ή αμνιακό υγρό. Κατά την εφηβεία, αρκεί η εξέταση αίματος και η εξέταση από γιατρό. Εάν ένα παιδί γεννιέται με εξιδρωμένα εξωτερικά γεννητικά όργανα, τότε μια εξέταση είναι απλά απαραίτητη. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να συνταγογραφήσετε έγκαιρα τη θεραπεία και να αποφύγετε επιπλοκές.

Τώρα υπάρχουν νέοι τρόποι πρόβλεψης πιθανών κινδύνων. Διεξήγαγε μια γενετική ανάλυση σε μοριακό επίπεδο. Είναι σημαντικό να ελέγχεται τακτικά η 17ΗΗ-προγεστερόνη, η οποία είναι προδρομική ορμόνη κορτιζόλη. Με αποκλίσεις από τον κανόνα του περιεχομένου, είναι δυνατόν να κρίνουμε την παρουσία διαφόρων παθολογιών του ενδοκρινικού συστήματος. Η αύξηση της ορμόνης μπορεί να οφείλεται στην εμφάνιση όγκων. Σε κάθε περίπτωση, σύμφωνα με τη δυναμική του περιεχομένου 17ΗΗ-προγεστερόνης, ο γιατρός θα μπορεί να ανιχνεύει ανησυχητικά συμπτώματα ή να βεβαιωθεί ότι η κατάσταση είναι σταθερή.

Θεραπεία θεραπείας

Ο κύριος στόχος είναι η μείωση της παραγωγής κορτικοστεροειδών και η πλήρωση της έλλειψης γλυκοκορτικοειδών. Η γενετική ασθένεια δεν μπορεί να εξαλειφθεί εντελώς, αλλά μπορεί να μειωθούν τα συμπτώματα. Για να γίνει αυτό, ο ασθενής πρέπει να πάρει ορμονικά φάρμακα που μειώνουν την παραγωγή ανδρογόνων. Παρασκευάσματα από την κατηγορία των γλυκοκορτικοειδών, όπως η πρεδνιζολόνη, βοηθούν στην ομαλοποίηση της παραγωγής ορμονών φύλου και να απαλλαγούν από τη στειρότητα. Για να μειωθεί γρήγορα η ανδρογόνο υπερλειτουργία, συνταγογραφούνται υψηλές δόσεις.

Η δεξαμεθαζόνη είναι ένα γλυκοκορτικοστεροειδές συνθετικής προέλευσης. Είναι ανάλογη με τις ορμόνες του φλοιώδους στρώματος. Ο μηχανισμός δράσης είναι κοντά στην πρεδνιζολόνη. Έχει αντιφλεγμονώδη και κατασταλτική δράση, διεισδύει στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Περιλαμβάνεται στον κατάλογο των βασικών φαρμάκων. Διατηρεί το νάτριο και το νερό στο σώμα, συμβάλλει στην απελευθέρωση του καλίου. Εξουδετερώνει το ασβέστιο από τον οστικό ιστό, μειώνει την ανοργανοποίηση του ιστού των αρθρώσεων. Η λήψη γλυκοκορτικοειδών συμβάλλει στη γυναικεία χορήγηση σε κορίτσια. Οι ασθενείς αρχίζουν να αρχίζουν εμμηνόρροια. Τα αγόρια αναπτύσσουν σπερματογένεση και αρχίζει η κανονική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.

Στην περίπτωση της μοναχικής ανάπτυξης της νόσου, χορηγείται υδροκορτιζόνη μαζί με Fludrocortisone. Η δοσολογία ρυθμίζεται ξεχωριστά. Οι ορμονικοί παράγοντες κατά της συγγενούς κληρονομικής δυσλειτουργίας του επινεφριδιακού φλοιού συνταγογραφούνται μόνο από ειδικευμένο ενδοκρινολόγο. Η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής, χωρίς διακοπή. Μια προσωρινή διακοπή της πορείας είναι επιβλαβής για την υγεία - παρουσιάζονται υποτροπές, όγκοι μπορεί να σχηματιστούν στα επινεφρίδια.

Επειδή στις περισσότερες περιπτώσεις τα γεννητικά όργανα έχουν μη φυσιολογική δομή, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση. Εάν η κλειτορίδα και τα χείλη σχηματίζονται με παθολογίες, μπορούν να διορθωθούν με πλαστική χειρουργική επέμβαση. Αλλά θα πρέπει να πραγματοποιηθεί σε μικρή ηλικία. Επίσης, ανατρέξτε στον χειρουργό σε σοβαρά στάδια όταν απαιτείται η αφαίρεση ενός όγκου ή ολόκληρου του οργάνου.

Αιτίες και αλληλουχία ανάπτυξης της νόσου

Η βάση της συγγενούς δυσλειτουργίας ή της υπερπλασίας του φλοιού είναι παραβίαση των πρωτεϊνικών ενώσεων μεταφοράς. Οι ορμόνες είναι απαραίτητες όχι μόνο για την ανάπτυξη, αλλά και για την κανονική λειτουργία του σώματος. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης κορτιζόλης. Η συνέπεια της συγγενούς ανωμαλίας είναι η περίσσεια της ορμόνης που παράγεται από την αδενοϋποφύση, η οποία είναι υπεύθυνη για την κανονική λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος. Ως αποτέλεσμα της εκδήλωσης ενός υπολειπόμενου γονιδίου, μπορεί να επηρεαστεί μόνο ένα ένζυμο.

Η ανάπτυξη των συμπτωμάτων της νόσου εξαρτάται από το στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου τη στιγμή που τα ανδρογόνα αρχίζουν να τον επηρεάζουν. Μέχρι αυτή τη στιγμή, σχηματίζεται το φύλο του παιδιού, αναπτύσσονται τα γεννητικά όργανα. Κατά τη γέννηση, τα παιδιά με γεννητικά όργανα VDKN έχουν συχνά λανθασμένη δομή. Μερικές φορές δεν λειτουργεί καν χωρίς ειδική εξέταση για να καθορίσει σωστά το φύλο του νεογέννητου.

Μορφές εκδήλωσης μιας γενετικής νόσου

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων μπορεί να οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός από τα ακόλουθα ένζυμα:

  1. 21-υδροξυλάση - ο κίνδυνος μιας ποικιλίας ασθενειών, στις οποίες το ένζυμο είναι εντελώς αποκλεισμένο. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσει το σύνδρομο που χάνει το άλας. Με την άρνηση θεραπείας στο νοσοκομείο, τα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν σε ένα έτος.
  2. 3-ol-dehydrogenase - είναι αρκετά σπάνια, βαριά ανεκτή από το σώμα. Διαταραχές παρατηρούνται στα αρχικά στάδια της παραγωγής αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Υπάρχει απώλεια του συνδρόμου αλάτων. Στα θηλυκά, ο εμβολιασμός είναι αδύναμος.
  3. 11-υδροξυλάση - είναι η καθυστέρηση των χλωριδίων και του νατρίου. Στα μωρά, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται λανθασμένα, η πίεση αυξάνεται συνήθως. Τα συμπτώματα μοιάζουν με τη μορφή του ιού, αλλά με εκδηλώσεις αρτηριακής υπέρτασης.
  4. 17 - υδροξυλάσες - προβλήματα με τη σύνθεση ορμονών φύλου - οιστρογόνων και ανδρογόνων. Αποκαλυφθείσα υπέρταση, έλλειψη καλίου, αλκάλωση. Σε παιδιά με την ανάπτυξη δεν αναπτύσσουν πλήρως τα γεννητικά όργανα.
  5. 18-υδροξυλάση - η έλλειψη αλδοστερόνης οδηγεί σε σοβαρές μορφές του συνδρόμου απώλειας αλατιού της συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των αδένων του ενδοκρινικού συστήματος - των επινεφριδίων. Υψηλή θνησιμότητα στα νεογνά.
  6. 20, 22-δεσμολάση - δεν συντίθεται αλδοστερόνη, ανδρογόνα και κορτιζόλη. Υπάρχει απώλεια ορυκτών αλάτων. Αυτή η μορφή γίνεται συχνά η αιτία θανάτου σε νεαρή ηλικία. Στα θηλυκά παιδιά, τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται χωρίς απόκλιση και τα αγόρια γεννιούνται με θηλυκά γεννητικά όργανα. Την ίδια στιγμή, τα αρσενικά δεν είναι ερμαφρόδιτες. Τα εξωτερικά όργανα των γυναικών είναι ψευδή.

Εκτός από αυτές τις εκδηλώσεις παθολογίας, υπάρχουν διάφορες σπάνιες μορφές. Υπάρχουν μόνο δύο από αυτές - μία με υπογλυκαιμικές κρίσεις και η άλλη με συχνό αιθοχολικό πυρετό.

Υπερτασική μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - τα επινεφρίδια προκαλούνται από ανεπάρκεια 11-υδροξυλάσης. Αυτό το υποείδος είναι σπάνιες, επικίνδυνες συνέπειες. Η υψηλή αρτηριακή πίεση σε αυτή την περίπτωση δεν αντιμετωπίζεται με κλασικά φάρμακα για υπερτασικούς ασθενείς. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια ή μειωμένη εγκεφαλική κυκλοφορία.

VDCN που προκαλείται από ελάττωμα 21-υδροξυλάσης

Η πιο συνηθισμένη μορφή συγγενούς δυσλειτουργίας του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - των επινεφριδίων, εμφανίζεται στο 90% των ασθενών. Λόγω της έλλειψης μεταβολικών διεργασιών 21-υδροξυλάσης διαταράσσονται. Έλλειψη γλυκοκορτικοειδούς - αλδοστερόνης και κορτιζόλης. Ως αποτέλεσμα, ενεργοποιείται η παραγωγή ACTH, η οποία προκαλεί υπερπλασία. Παρατηρείται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων - ανδρικές ορμόνες, η υπέρβαση των οποίων είναι επικίνδυνη όχι μόνο για τις γυναίκες, αλλά και για τους άνδρες.

Υπάρχουν διάφορες παραλλαγές αυτής της παθολογίας. Το VDCN εκδηλώνεται σε τέσσερις κύριες μορφές:

  • Το Solterarya - το πιο σοβαρό, προκαλεί ανεπάρκεια μεταλλοκορτικοειδών και γλυκοκορτικοειδών στο σώμα. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα έχουν μια ανώμαλη δομή.
  • Viril απλό - βρίσκεται με μέτρια ένζυμο ανεπάρκεια. Υπάρχει μια περίσσεια ανδρογόνων που προκαλούν ανώμαλο σχηματισμό των γεννητικών οργάνων, των αρσενικών σημείων και των τριχών του σώματος στα κορίτσια.
  • Μη κλασική ή μετά τη φυματίωση - ήπια ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης. Σημεία ερμαφροδίτιδας στα παιδιά απουσιάζουν. Η παραγωγή ανδρογόνων αυξάνεται ελαφρά. Μόνο το 20-50% των γυναικών ασθενών έχουν εκδηλώσεις ανδρογενετικού συνδρόμου. Η υπογονιμότητα, η πλήρης απουσία εμμηνόρροιας ή ένας χαμένος εμμηνορροϊκός κύκλος αναπτύσσονται συχνά.

Το πιο συνηθισμένο είναι το σχήμα viril. Συχνά παρατηρείται επίσης και λύτρωση. Η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα. Λίγο μετά τη γέννηση, εμφανίζονται τα συμπτώματα. Υπάρχουν εξαιρέσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις διαγνωσθεί παθολογία όταν μεγαλώνει το παιδί.

Βοήθεια με οξεία κατάσταση

Η οξεία ανεπάρκεια της λειτουργίας των επινεφριδίων στα παιδιά είναι μια επικίνδυνη κατάσταση σε περίπτωση συγγενούς παθολογίας - δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού. Μπορεί να είναι θανατηφόρο εάν δεν λάβετε έγκαιρα δράση. Η περιεκτικότητα σε ορυκτά και γλυκοκορτικοειδή μειώνεται ταχέως. Η απώλεια του Η20 αυξάνεται ταχέως. Εμφάνισε μια κατάρρευση του καρδιαγγειακού συστήματος. Ισχυρά συναισθήματα γαστρεντερικής ανεπάρκειας, η καρδιά μπορεί να σταματήσει.

Μπορούν να υπάρχουν πολλοί λόγοι για την αποτυχία, για παράδειγμα:

  1. Τραυματισμός ή πνιγμός σε μωρά.
  2. Κρίσεις - μια ξαφνική αύξηση της ασθένειας
  3. Μια ποικιλία ιών και λοιμώξεων σε περίπτωση έλλειψης παραγωγής ορμονών.
  4. Αιμορραγία σε σοβαρές φλεγμονώδεις διεργασίες.
  5. Αφαίρεση με χειρουργική επέμβαση των επινεφριδίων στην ασθένεια του Cushing.
  6. Σημαντικά κατάγματα, εγκαύματα, αιμορραγικές πληγές.

Όταν παρατηρείται οξεία ανεπάρκεια, δεν υπάρχει αρκετός χρόνος διάγνωσης. Είναι απαραίτητο να παρέχετε άμεση ιατρική φροντίδα. Η ζωή του ασθενούς εξαρτάται από την ταχύτητα των εργασιών. Εκδηλώσεις οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας:

  • Προοδευτική μείωση της αρτηριακής πίεσης έως 30 mm. Hg Art.
  • Ταχυκαρδία, εναλλασσόμενη βραδυκαρδία.
  • Διαταραχές του πεπτικού συστήματος, έμετος και χαλαρά κόπρανα.
  • Αιμορραγία στις θέσεις ένεσης.
  • Μυϊκή αδυναμία, κράμπες, λιποθυμία.

Επείγουσα περίθαλψη σε δύσκολες καταστάσεις:

  • Ενδοφλέβιο πλάσμα χορηγείται. Επίσης, εισάγετε διάλυμα γλυκόζης μέσω του σταγονόμετρου και χλωριούχου νατρίου. Απαγορεύεται η χρήση δισκίων καλίου. Ταυτόχρονα, πραγματοποιήστε τη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης Hydrocortisone.
  • Η πρώτη δόση του φαρμάκου χωρίζεται ως εξής: το μισό από αυτό θα πρέπει να χορηγείται ενδοφλεβίως, ένα άλλο μέρος ενδομυϊκά για να δημιουργήσει μια παροχή ορμονών.
  • Το υπόλοιπο φάρμακο χορηγείται σε ίσες δόσεις κάθε τρεις έως τέσσερις ώρες.
  • Σε περίπτωση αγγειακής ανεπάρκειας, η οποία είναι δύσκολο να σταματήσει, είναι απαραίτητο να εισαχθεί οξική δεσοξυκορτικοστερόνη.
  • Εάν η αρτηριακή πίεση είναι πολύ χαμηλή, η ντοπαμίνη θα πρέπει να χορηγείται ενδοφλεβίως.
  • Για σπασμούς σε συνδυασμό με χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εισάγετε διάλυμα γλυκόζης ενδοφλεβίως σε ένα ρεύμα.

Διατροφή για ασθενείς με VDKN

Η βελτιστοποίηση της εργασίας των ενδοκρινών αδένων βοηθά όχι μόνο τη φαρμακευτική θεραπεία. Με τη βοήθεια μιας διατροφής μπορείτε να αφαιρέσετε ή να μειώσετε τις εκδηλώσεις των δυσάρεστων συμπτωμάτων. Πρέπει να συμμορφώνεστε με τις ακόλουθες συστάσεις:

  • Δεδομένου ότι το σώμα παράγει ορμόνες από τη χοληστερόλη, είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί ότι το επίπεδό του δεν μειώνεται. Περιέχει χοληστερόλη σε ghee και κρέας πουλερικών.
  • Συνιστώμενο συκωτιωμένο ήπαρ και οποιοδήποτε άπαχο κρέας.
  • Συμπλήρωμα διατροφικές ελλείψεις θα βοηθήσει τους σπόρους κολοκύθας.
  • Είναι σημαντικό να υπάρχουν πάντα φρέσκα λαχανικά στο μενού.
  • Είναι επιθυμητό να εγκαταλείψουμε τη ζάχαρη και τα υποκατάστατά της, προϊόντα αλευριού που περιέχουν δημητριακά γλουτένης.
  • Προσπαθήστε να μην πίνετε τσάι και καφέ.
  • Αυξήστε το επίπεδο της αλδοστερόνης μπορεί να βοηθήσει το αλάτι, την καλύτερη θάλασσα.
  • Για να αποφύγετε την πτώση των επιπέδων κορτιζόλης στη μέση της ημέρας, καταναλώνετε πρωτεϊνικές τροφές.

Συνιστάται να λαμβάνετε τρόφιμα υψηλής θερμιδικής αξίας το πρωί. Η φόρτωση του στομάχου πριν από το κρεβάτι είναι επιβλαβής. Άτομα με δυσλειτουργία του φλοιού των ενδοκρινών αδένων - τα επινεφρίδια αντενδείκνυνται για υπερβολική άσκηση.

Τα επινεφρίδια είναι οι αδένες του ενδοκρινικού συστήματος. Διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση των διαδικασιών στο εσωτερικό του σώματος. Εάν ένα άτομο διαπιστώσει ότι πάσχει από συγγενή παθολογία - δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού, πρέπει να εγγραφεί στον ενδοκρινολόγο. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο σε επιπλοκές αλλά και σε θάνατο. Τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο.

Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού στα παιδιά: αιτιοπαθογένεση, κλινική, θεραπεία

Το άρθρο υπογραμμίζει τις αρχές της ρύθμισης της στεροειδογέννεσης στα επινεφρίδια στην υγεία και την παθολογία. Παρέχονται σύγχρονα δεδομένα σχετικά με την αιτιολογία, την παθογένεια, την κλινική, τη θεραπεία της συγγενούς δυσλειτουργίας των επινεφριδιακών φλοιών στα παιδιά.

Ασχολείται με τους κανόνες της ρύθμισης της στεροειδογέννεσης και του επινεφριδιακού περιβάλλοντος. Παρέχονται σύγχρονα δεδομένα σχετικά με την αιτιολογία, την παθογένεση, την κλινική παρουσίαση, τη θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων.

Η συγγενής δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων (VDKN, συγγενής υπερπλασία του φλοιού των επινεφριδίων, adrenogenital syndrome) είναι κληρονομική ασθένεια που βασίζεται σε ένα ενζυματικό ελάττωμα σε διάφορα στάδια στεροειδογέννεσης, οδηγώντας σε ανεπάρκεια της σύνθεσης κορτιζόλης και / ή αλδοστερόνης. Επί του παρόντος έχουν ληφθεί πληροφορίες σχετικά με τα γενετικά ελαττώματα αυτής της ασθένειας, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι προγεννητικής και νεογνικής διαλογής της ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία συμβάλλουν στον φυσιολογικό σχηματισμό σωματικής και σεξουαλικής ανάπτυξης.

Φυσιολογία των επινεφριδίων

Τα επινεφρίδια αποτελούνται από δύο ανατομικά στρώματα: φλοιώδες και μυελό. Ο ιστός του φλοιού έχει τρεις ζώνες που παράγουν διάφορες στεροειδείς ορμόνες: σπειροειδής, δέσμη και δικτυωτή. Η αρχική δομή της βιοσύνθεσης αυτών των ορμονών είναι η χοληστερόλη. Συντίθεται στα αδρεναλίδια από οξικό άλας και εν μέρει προέρχεται από μικροσωματίδια λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας. Η πρεγνενολόνη σχηματίζεται από χοληστερόλη στα μιτοχόνδρια. Σε διαφορετικές ζώνες, οι τελευταίες υφίστανται διάφορους μετασχηματισμούς.

Στη σπειραματική ζώνη, η προγεστερόνη σχηματίζεται από αυτήν, ακολουθούμενη από τη σύνθεση της δεοξυκορτικοστερόνης (DOC), μιας ένωσης με μέτρια ορυκτοκορτικοειδή δράση. Το κύριο προϊόν της σπειραματικής ζώνης είναι η αλδοστερόνη με μέγιστο ορυκτό καρκινοειδές αποτέλεσμα. Η αλδοστερόνη στα νεφρικά σωληνάρια διατηρεί το νάτριο και απομακρύνει το κάλιο.

Στη ζώνη δέσμης, η πρεγνενολόνη μετατρέπεται σε 17α-υδροξυπρογεστερόνη μέσω μίας σειράς ενδιάμεσων, η τελευταία, υπό την επίδραση του ενζύμου 21-υδροξυλάση, μετατρέπεται σε 11-δεοξυκορτιζόλη, τον πρόδρομο της κορτιζόλης.

Μεταξύ των προϊόντων των ζωνών δέσμης και πλέγματος είναι τα στεροειδή C-19 με ανδρογόνο δραστηριότητα - δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA), ανδροστενεδιόνη, τεστοστερόνη. Η ανδρογόνος δράση των στελεχών των επινεφριδίων οφείλεται κυρίως στην ικανότητά τους να μετατρέπονται σε τεστοστερόνη.

Αρκετά συστήματα ενζύμων εμπλέκονται στη διαδικασία της στεροειδογένεσης. Η βιοσύνθεση της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης απαιτεί την 21-υδροξυλάση και την 11-υδροξυλάση, οι οποίες εκφράζονται μόνο στα επινεφρίδια. Άλλα ένζυμα είναι κοινά στα επινεφρίδια και στις γονάδες [1]. Ελέγχει τη γλυκοκορτικοειδή λειτουργία των επινεφριδίων, της αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης της υπόφυσης (ACTH) από τον τύπο της ανατροφοδότησης. Η σύνθεση και η έκκριση της αλδοστερόνης εξαρτάται από το σύστημα ρενίνης-αγγειοτενσίνης, το επίπεδο καλίου στον ορό και σε μικρότερο βαθμό από την υπόφυση.

Αιτιοπαθογένεση

Ενζυματικά ελαττώματα στο CDMA προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις. Επί του παρόντος έχουν εντοπιστεί πολυάριθμες σημειακές μεταλλάξεις των γονιδίων που καθορίζουν μία ή άλλη έλλειψη ενζύμου, οι οποίες συσχετίζονται με την κλινική της ανεπάρκειας των γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδών και της σοβαρότητας της βιολίωσης.

Τα επινεφρίδια εκκρίνουν στεροειδή, το μοναδικό υπόστρωμα του οποίου είναι η χοληστερόλη. Υπό την επίδραση της 11α-υδροξυλάσης, σχηματίζονται από αυτήν όλες οι πρόδρομες ουσίες των κορτικοστεροειδών. Με το ελάττωμα αυτού του ενζύμου, η σύνθεση όλων των ορμονών του φλοιού των επινεφριδίων - γλυκοκορτικοειδή, μεταλλοκορτικοειδή, ανδρογόνα - διαταράσσεται και σχηματίζεται λιποειδής υπερπλασία των επινεφριδίων, μια πολύ σπάνια μορφή της νόσου. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Η κορτιζόλη, η οποία είναι η θέση του φλοιού των επινεφριδίων σύνθεση που περιλαμβάνει το ένζυμο 17-υδροξυλάσης, 21-υδροξυλάση, 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης (3β-HSD), που σχηματίζεται μέσω του ενδιάμεσου προϊόντα oksigidroprogesteron 17α-ανταλλαγής και 11-deoxycortisol.

Τα ορυκτοκορτικοειδή είναι υπό τον έλεγχο της 3β-Ηδϋ, 21-υδροξυλάσης, 11β-υδροξυλάσης και συντίθενται στη σπειραματική ζώνη των επινεφριδίων.

Η σύνθεση ανδρογόνων συμβαίνει στο δικτυωτό στρώμα του επινεφριδιακού φλοιού και στους περισσότερους ασθενείς με VDKN δεν υποφέρει.

Στον συντριπτικό αριθμό περιπτώσεων, υπάρχει έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση, το οποίο συμβαίνει με συχνότητα 1:14 000 νεογνών, και στη Ρωσική Ομοσπονδία 1: 9500. Η διάγνωση της ασθένειας αυτής είναι σημαντική από την πρώτη εβδομάδα της ζωής ενός παιδιού. Άλλες μορφές σπάνιων VDKN: ελαττώματος STAR, ανεπάρκεια 11α-υδροξυλάσης, ανεπάρκεια 17α-υδροξυλάσης, 3β-HSD ανεπάρκεια ανεπάρκειαν 21-υδροξυλάσης 11β-υδροξυλάση, οξειδορεδουκτάσης ελλείμματος [2].

Μια ανεπάρκεια 11β-υδροξυλάσης προκαλεί παραβίαση της σύνθεσης κορτιζόλης και οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή 11-δεοξυκορτικοστερόνης, η οποία συμβάλλει στη συγκράτηση του νατρίου και του νερού στο σώμα. Η αρτηριακή υπέρταση και η εμφύτευση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων αποτελεί τυπικό πρότυπο για αυτή τη μορφή του VDKN.

Το ένζυμο 3β-Ηδϋ εμπλέκεται στη βιοσύνθεση των μεταλλοκορτικοειδών, των γλυκοκορτικοειδών, των ανδρογόνων. Με ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, τα συμπτώματα της αφυδάτωσης και του εμετού αναπτύσσονται νωρίς. Τα εξωτερικά γεννητικά όργανα τόσο στα κορίτσια όσο και στα αγόρια έχουν χαρακτηριστικά ερμαφροδιακής δομής λόγω έλλειψης δραστικών ανδρογόνων.

Η μείωση της δραστικότητας της 17-υδροξυλάσης οδηγεί σε παραβίαση της σύνθεσης των κορτιζολίων και των ορμονών φύλου, που προκαλεί υποανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα αγόρια και υπογοναδισμό στα κορίτσια κατά την εφηβική περίοδο.

Η 21-υδροξυλάση εμπλέκεται στη βιοσύνθεση της κορτιζόλης και των μεταλλοκορτικοειδών. Με μέτρια ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, η παραγωγή κορτιζόλης μειώνεται, γεγονός που προκαλεί αύξηση της έκκρισης του ACTH. Η ανεπάρκεια των ορυκτοκορτικοειδών συνοδεύεται συχνά από σοβαρή ανεπάρκεια της 21-υδροξυλάσης. Η μειωμένη παραγωγή δεοξυκορτικοστερόνης και αλδοστερόνης διεγείρει τη δράση της ρενίνης στο πλάσμα και, συνεπώς, την αγγειοτενσίνη II.

Όταν VDKN ελάττωμα που απαριθμούνται ενζυμικά συστήματα, παρέχοντας τη σύνθεση των γλυκοκορτικοειδών στον υποθάλαμο-υπόφυση-επινεφρίδια άξονα, της αδενοϋποφύσεως ανάδρασης προκαλεί υπερβολική απελευθέρωση ACTH, η οποία οδηγεί σε σημαντική αύξηση της κορτιζόλης ή της αλδοστερόνης προδρόμου με περίσσεια ταυτόχρονη παραγωγή των επινεφριδίων ανδρογόνων.

Εκτός από την ACTH, ορμόνες διέγερσης α- και β-μελανοκυττάρου σχηματίζονται στα βασικά κύτταρα της αδενοϋποφύσης, ένας κοινός πρόδρομος του οποίου είναι η προιοιολανοκορτίνη. Η παραγωγή του τελευταίου διεγείρεται από την κορτικοολίνη, την ορμόνη του υποθαλάμου και αναστέλλεται από την κορτιζόλη.

Κλινικά χαρακτηριστικά

Στην πράξη του γιατρού, υπάρχουν τρεις κύριες μορφές της ασθένειας: virilna, αλάτι-χάνουν και λιγότερο συχνά υπερτασική.

Η βίαιη μορφή του VDCH αναπτύσσεται με μέτρια ανεπάρκεια του ενζύμου 21-υδροξυλάση και σχετίζεται με τη δράση των επινεφριδίων ανδρογόνων, χωρίς τα έντονα συμπτώματα της γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδούς ανεπάρκειας.

Η ενεργός απομάκρυνση του εμβρύου αρχίζει στις 20-25 εβδομάδες κύησης, όταν ξεκινά ο άξονας υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων. Κατά τη γέννηση, τα εξωτερικά γεννητικά όργανα των κοριτσιών έχουν ετεροφυλόφιλη δομή: διαφορετικούς βαθμούς υπερτροφίας του κλειτορίμου. μεγάλα χείλη που μοιάζουν με ένα όσχεο, το οποίο σχηματίζει ένα κοινό ουρογεννητικό άνοιγμα στη βάση της κλειτορίδας - τον ουρογεννητικό κόλπο. Σε μερικούς ασθενείς, η ενδομήτρια ανδρογένεση είναι τόσο έντονη ώστε τα εξωτερικά γεννητικά όργανα είναι εξαιρετικά όμοια με τα αρσενικά και συχνά τα κορίτσια λαμβάνουν το ανδρικό πολιτικό σεξ στη γέννηση. Η υπερτροφική κλειτορίδα μοιάζει με φυσιολογικό πέος, το ουρογεννητικό άνοιγμα ανοίγει πιο συχνά από τον πυθμένα του κορμού σε διαφορετικά επίπεδα του μήκους του, οδηγώντας σε μια διάγνωση «υποσπαδίας» [3].

Ο σχηματισμός των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα αγόρια συμβαίνει σε έναν ισόσημο τύπο - με τη γέννηση ενός παιδιού, παρατηρείται μια ελαφρά αύξηση του πέους. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι στη νεογνική περίοδο, είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί η μορφή του ιού VDKN σε αγόρια, δεδομένου ότι δεν υπάρχουν καθορισμένες διαταραχές στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Ωστόσο, ορισμένοι άνδρες ασθενείς από τη γέννηση θα παρατηρήσετε μια αύξηση στο πέος, όσχεο ρυτίδες, μελάγχρωση μέσα ραφή του πέους, το όσχεο, η μέση γραμμή της κοιλιάς, θηλή θηλαία άλω.

Στην μεταθεραπευτική περίοδο, η υπερβολική έκκριση των ανδρογόνων συνεχίζεται, τα συμπτώματα της βιολίωσης αυξάνονται. Εάν η VDKN διάγνωση δεν παραδόθηκαν εγκαίρως, δεν έχει ξεκινήσει η κατάλληλη θεραπεία, τα ανδρογόνα κατά τα πρώτα χρόνια των παιδιών αυξάνεται με ταχείς ρυθμούς λόγω της αναβολική δράση, έχουν ενεργά την ανάπτυξη των σκελετικών μυών, εμφανίζεται τραχύς φωνή, υπερτρίχωση (ανάπτυξη των μαλλιών των ανδρών τύπου στο πρόσωπο, στο στήθος, στην κοιλιά, στα άκρα), δηλαδή, σημάδια αρρενωπότητας. Στα κορίτσια, το μέγεθος της κλειτορίδας αυξάνεται, σημειώνεται ένταση. Στα αγόρια, η ανάπτυξη του πέους επιταχύνεται, οι στύσεις εμφανίζονται νωρίς.

Στα κορίτσια στις προ- και εφηβικές περιόδους δεν υπάρχουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά και εμμηνόρροια. Η αυξημένη έκκριση ανδρογόνων από τα επινεφρίδια με βάση την αρχή της ανατροφοδότησης αναστέλλει την απελευθέρωση των γοναδοτροπίνων στην αδενοϋποφύση. Στα κορίτσια γι 'αυτό το λόγο, οι ωοθήκες έχουν μειωθεί σε μέγεθος, με πολλαπλές κύστεις, η μήτρα είναι υποανάπτυκτη, και στα αγόρια η ανάπτυξη των όρχεων παρεμποδίζεται - παραμένουν πριν την εφηβεία. Σε ενήλικες, ασθενείς που δεν έχουν λάβει θεραπεία, παρατηρείται συχνά ολιγοσπερμία. Στα άτομα και των δύο φύλων, η σκελετική διαφοροποίηση επιταχύνεται σημαντικά (η ηλικία των οστών είναι μπροστά από την ηλικία των διαβατηρίων). Μέχρι την ηλικία των 10-12 ετών, οι επιφυσικές ζώνες ανάπτυξης οστών πλησιάζουν, γεγονός που καθορίζει το τελικό βραχύ ανάστημα των ασθενών. Οι αναλογίες του σώματος που παραβίασαν: μια φαρδιά ζώνη ώμου, μια στενή λεκάνη, καλά αναπτυγμένους μύες. Τα κορίτσια δεν αναπτύσσουν μαστικούς αδένες [4].

Η σοβαρότητα της επίδρασης των ανδρογόνων με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης συνδέεται με τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του μεταβολισμού των προδρόμων ανδρογόνων και τη διαφορά στη δραστικότητα των περιφερικών υποδοχέων ανδρογόνων.

Εναλλακτική μορφή λόγω μιας πιο έντονης ανεπάρκειας του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Η ασθένεια εκδηλώνεται από τις πρώτες εβδομάδες μετά τη γέννηση και αποτελεί σοβαρή απειλή για τη ζωή του άρρωστου παιδιού. Κλινικά, αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από έμετο, αναστατωμένο σκαμνί, αφυδάτωση, μείωση της αρτηριακής πίεσης (BP). Σε αυτά τα παιδιά πρέπει να δώσουν προσοχή στο σκοτάδι του δέρματος, τουλάχιστον - των βλεννογόνων. Υπάρχει μια γρήγορη απώλεια σωματικού βάρους του παιδιού, που μπορεί να χαρακτηριστεί ως μια δισεκατομμυρική κρίση. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου σχετίζονται με τη μείωση της βιοσύνθεσης της αλδοστερόνης, η οποία οδηγεί σε απώλεια νατρίου μέσω των νεφρών, των εντέρων και των ιδρωτοποιών αδένων. Αυτά τα συμπτώματα της νόσου οδηγούν και συχνά οδηγούν σε διάγνωση οξείας τοξικότητας του εντέρου και εκξέσεως, τόσο μολυσματικών όσο και ενζυματικών (έλλειψη λακτάσης).

Χαρακτηριστικά που παραβιάζουν τη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε κορίτσια κατευθύνουν γρήγορα τις σκέψεις του γιατρού σχετικά με τη δυνατότητα VDNK. Στα αγόρια, η διάγνωση προκαλεί ορισμένες δυσκολίες. Ωστόσο, αυτή η μορφή της νόσου οδηγεί για πρώτη φορά στη σωστή διάγνωση σε αυτές με τις κατάλληλες διαταραχές του ηλεκτρολύτη και τα αποτελέσματα άλλων εργαστηριακών μεθόδων οργάνου εξέτασης.

Η υπερτασική μορφή VDKN βρίσκεται στον πληθυσμό 10 φορές μικρότερη από τις προηγούμενες μορφές και προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που ελέγχει την 11β-υδροξυλάση. Η έλλειψη αυτού του ενζύμου οδηγεί σε ανεπαρκή σχηματισμό κορτιζόλης, που διεγείρει την παραγωγή ACTH. Η ποσότητα στεροειδών που προηγείται του ενζυμικού μπλοκ αυξάνει: 11-δεοξυκορτιζόλη και 11-δεοξυκορτικοστερόνη, ανδρογόνα επινεφριδίων. Στην κλινική εικόνα της νόσου, εκτός από τα συμπτώματα της βιολίωσης, μια αύξηση της αρτηριακής πίεσης που οφείλεται στην 11-δεοξυκορτικοστερόνη, η οποία έχει ορυκτοκορτικοειδή δράση. Συμβάλλει στη συγκράτηση των νατρίων και των σωματικών υγρών. Οι δύο τελευταίοι παράγοντες οδηγούν σε αύξηση της αρτηριακής πίεσης, η οποία οφείλεται στη δυσκολία μέτρησης σε μικρά παιδιά ηλικίας 3-4 ετών. Ως αποτέλεσμα της μακροχρόνιας υπέρτασης, μπορεί να εκφραστούν αλλαγές στα μάτια, την καρδιά και τους νεφρούς. Υπάρχει μια συσχέτιση μεταξύ του βαθμού θρομβολίωσης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και της αρτηριακής υπέρτασης. Σε αυτή τη μορφή του VDCH, δεν υπάρχει υπερπλασία της juxtaglomerular συσκευής και το επίπεδο της δραστηριότητας της ρενίνης πλάσματος δεν είναι αυξημένο [3].

Όταν το VDKN στα παιδιά και των δύο φύλων έρχεται αργότερα η πραγματική εφηβεία. Στα κορίτσια, ο κανονικός εμμηνορροϊκός κύκλος μπορεί να είναι μόνο με ισορροπημένη ορμονοθεραπεία. Όμως, στα παιδιά των οποίων η θεραπεία ξεκίνησε αργά, μετά την εμφάνιση ενός σησαμοειδούς οστού (ακτινογραφία του χεριού), είναι δυνατή η πρόωρη σεξουαλική ανάπτυξη. Ο λόγος για αυτό το φαινόμενο εξηγείται από την ενεργοποίηση του υποθαλάμου μετά τη μείωση της απελευθέρωσης επινεφριδίων ανδρογόνων ως αποτέλεσμα της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η πρόβλεψη ανάπτυξης επιδεινώνεται.

Σε κορίτσια με ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης σε νεαρή ηλικία, κυριαρχεί ο αρσενικός τύπος σώματος, καθώς και τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά των αγοριών - η προτίμηση των μηχανικών παιχνιδιών, η πιο άκαμπτη επικοινωνία με τους συνομηλίκους. Η πνευματική ανάπτυξη τέτοιων παιδιών δεν υποφέρει.

Ένα νεογέννητο με αμφιφυλόφιλη δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων πρέπει να εξετάζεται από έναν ενδοκρινολόγο και έναν ουρολόγο. Είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ψηλάφηση στην περιοχή του σπασμένου οστού για την παρουσία όρχεων. Ελλείψει αυτών, προδιαγράφεται υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα) των πυελικών οργάνων και των επινεφριδίων. Σε ασθενείς με θηλυκό βιολογικό φύλο, είναι ορατή μια υποπλαστική μήτρα, τα επινεφριδιακά αδένα είναι διευρυμένα σε μέγεθος, ομοιόμορφα, με σαφή ομοιόμορφα περιγράμματα. Με μια μακρά πορεία της νόσου, τα επινεφρίδια γίνονται αδενωματώδη με οδοντωτές ακμές.

Διαγνωστικά

Από τις πρώτες μέρες της ζωής ενός παιδιού, οι μορφές της νόσου και των αλάτων που χάνονται χαρακτηρίζονται από υψηλά επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα, τα οποία είναι 10-100 φορές υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα (15-20 nmol / l). Λαμβάνοντας υπόψη τον καθημερινό ρυθμό της μελέτης 17-oksiprogesterona αρκετά για να περάσουν ένα χρόνο στην περιοχή 7-9 π.μ., για την οποία είναι αναγκαίο να ληφθεί μια σταγόνα αίματος του μωρού σε διηθητικό χαρτί για 2-5 ημέρες της ζωής. Ο νεογνικός έλεγχος είναι αποτελεσματικός για τη διάγνωση κλασικών μορφών ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Η δυνατότητα διεξαγωγής αυτής της δοκιμής με το σάλιο του παιδιού, καθώς και στο αμνιακό υγρό κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με σκοπό την προγεννητική διάγνωση του CDCH, είναι γνωστή. Στη χώρα μας διεξάγεται νεογνική εξέταση από το 2006. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η μελέτη επαναλαμβάνεται. Σε αμφιλεγόμενες περιπτώσεις, προκειμένου να επιβεβαιωθεί η ασθένεια, η επανεξέταση διεξάγεται χρησιμοποιώντας τη φασματομετρία μαζικής μάζας και τη μοριακή γενετική ανάλυση [5, 6].

Ένα σημαντικό διαγνωστικό κριτήριο είναι ο ορισμός της τεστοστερόνης, αλλά αργότερα - από 4-5 μήνες ζωής. Το επίπεδο της αυξάνεται συνήθως κατά 5-10 φορές σε σύγκριση με τους φυσιολογικούς δείκτες (0,17-0,7 nmol / ml).

Βοηθά στη διάγνωση της ανεπάρκειας της 21-υδροξυλάσης αυξάνει το επίπεδο της ACTH, και σε ασθενείς με τη μορφή απώλειας αλατιού, η δραστηριότητα της ρενίνης πλάσματος αυξάνεται ταυτόχρονα. Σε υπερτασική μορφή VDKN, το επίπεδο 11-δεοξυκορτιζόλης και 11-δεοξυκορτικοστερόνης στο αίμα, οι άμεσοι πρόδρομοι του ενζύμου μπλοκ 11β-υδροξυλάσης, είναι αυξημένος. Στη διάγνωση μιας μη κλασσικής μορφής ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης και της διαφορικής διάγνωσης σπάνιων μορφών VDCH, χρησιμοποιείται ένα δείγμα συγγενών για τον προσδιορισμό μιας ευρείας κλίμακας στεροειδών.

Κατά τη γέννηση ενός παιδιού με διασταυρούμενη ή ετεροσεξουαλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, ο ορισμός της σεξουαλικής χρωματίνης και του καρυότυπου πρέπει να είναι μια υποχρεωτική διαγνωστική μέθοδος έρευνας. Η ανίχνευση του καρυότυπου 46XX σε ένα τέτοιο παιδί είναι πιο πιθανό να υποδεικνύει την παρουσία ανεπάρκειας 21-υδροξυλάσης. Μερικές φορές αυτές οι μελέτες είναι απαραίτητες σε αγόρια με αμφίπλευρη κοιλιακή κρυψορχία και υποσπαδία της ουρήθρας, η οποία μπορεί επίσης να προκαλέσει αμφιβολίες σχετικά με τον σωστό προσδιορισμό του φύλου του παιδιού.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της μορφής απώλειας άλατος VDNH στην εργαστηριακή έρευνα είναι η αύξηση του επιπέδου νατρίου και χλωρίου. Αλλάζει την αναλογία νατρίου προς κάλιο προς τα κάτω. Η υπερκαλιαιμία μπορεί επίσης να ανιχνευθεί στην ηλεκτροκαρδιογραφία. Όλα τα αρσενικά νεογνά με κλινικά συμπτώματα αφυδάτωσης σε συνδυασμό με υπερκαλιαιμία και υπονατριαιμία θα πρέπει να διερευνήσουν τα επίπεδα του 17-υδροξυπρογεστερόνη στο αίμα.

Για να διαγνώσει το VDKN και να διευκρινίσει το φύλο, είναι απαραίτητο να εκτελέσει υπερηχογράφημα των επινεφριδίων, της μήτρας, των ωοθηκών. Κανονικά στον υπερηχογράφημα, τα επινεφρίδια έχουν τριγωνικό ή στρογγυλό σχήμα · στο CDCH, προσδιορίζεται η υπερπλασία τους, η οποία πρέπει επίσης να διαφοροποιείται από το ανδροστερόμα. Για τους όγκους των επινεφριδίων, το δείγμα με δεξαμεθαζόνη πρέπει να είναι αρνητικό, μια υψηλή συγκέντρωση DHEA-C δεν αλλάζει σε αυτό το υπόβαθρο. Σήμερα χρησιμοποιείται επίσης υπολογιστική τομογραφία των επινεφριδίων και των εσωτερικών γεννητικών οργάνων.

Θεραπεία

Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η θεραπεία αντικατάστασης με γλυκοκορτικοειδή με τη μορφή ιού και με γλυκο- και μεταλλοκορτικοειδή - με τη μορφή αλάτων VDCH. Η χορήγηση αυτών των ορμονών καταστέλλει την υπερβολική έκκριση της ACTH και μειώνει το επίπεδο των στεροειδών, η έκκριση των οποίων αυξάνεται ως αποτέλεσμα ενός ενζυματικού ελαττώματος. Με την τακτική χρήση των κορτικοστεροειδών, η εμβάπτιση των γεννητικών οργάνων μειώνεται, τα παιδιά αναπτύσσονται κανονικά, τα κορίτσια αναπτύσσουν μαστικούς αδένες υπό την επίδραση των δικών τους ωοθηκικών ορμονών, ο εμμηνορροϊκός κύκλος γίνεται. Στα αγόρια, κατά τη διάρκεια κανονικών περιόδων, αρχίζει η πραγματική σεξουαλική ανάπτυξη, εμφανίζεται η σπερματογένεση.

Κατά τη θεραπεία της ιικής μορφής VDCH, χρησιμοποιούνται γλυκοκορτικοειδή: υδροκορτιζόνη, πρεδνιζόνη, δεξαμεθαζόνη. Τα τελευταία δύο φάρμακα έχουν παρατεταμένο αποτέλεσμα, έτσι ώστε να μπορούν να οδηγήσουν γρήγορα σε συμπτώματα υπερβολικής δόσης. Επί του παρόντος, λόγω της εμφάνισης της μορφής δισκίου υδροκορτιζόνης (Cortef), συνιστάται η έναρξη της θεραπείας, ειδικά για μικρά παιδιά, με αυτό το φάρμακο. Διορίζεται σε ποσοστό 10-20 mg / m2 σωματικής επιφάνειας. Σε βρέφη, η καθημερινή ανάγκη υδροκορτιζόνης μπορεί να είναι υψηλότερη, αλλά η παρατεταμένη χρήση της στη μέγιστη δόση μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες. Το φάρμακο κατανέμεται όλη την ημέρα ομοιόμορφα (7.00-15.00-20.00). Η πρεδνιζολόνη και ιδιαίτερα η δεξαμεθαζόνη έχουν πιο έντονη ανασταλτική επίδραση στην παραγωγή ACTH της πρόσθιας υπόφυσης. Τα φάρμακα αυτά πρέπει να συνιστώνται σε μεγαλύτερα παιδιά των οποίων οι ζώνες ανάπτυξης βρίσκονται κοντά στο κλείσιμο. Η ημερήσια δόση αυτών των φαρμάκων επιλέγεται ξεχωριστά και ανέρχεται σε 2-4 mg / m2 για την πρεδνιζόνη και 0,25-0,3 mg / m2 για τη δεξαμεθαζόνη. Η πρεδνιζόνη πρέπει να κατανέμεται σύμφωνα με τον ημερήσιο ρυθμό της ACTH σε 2 δόσεις: στις 6-7 π.μ. 1 / 2-1 / 3 δόσεις και 2/3 ή 1/2 το βράδυ πριν τον ύπνο. Η δεξαμεθαζόνη, δεδομένης της μακροχρόνιας βιολογικής της δράσης (36 ώρες), λαμβάνεται μία φορά το βράδυ. Η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή πρέπει να γίνεται καθημερινά και για όλη τη ζωή [7].

Τα κριτήρια αποζημίωσης για τη μορφή του ιού της νόσου είναι η ομαλοποίηση της ανάπτυξης και της σεξουαλικής ανάπτυξης, η ωρίμανση των σκελετικών, η απουσία σημείων προόδου της εμβολιασμού και οι κρίσεις οξείας επινεφριδιακής ανεπάρκειας, η μείωση της 17α-υδροπρογεστερόνης και της τεστοστερόνης στο αίμα. Όταν εμφανίζονται διαταραγμένες ασθένειες σε ασθενείς, είναι απαραίτητο να αυξηθούν οι δόσεις των γλυκοκορτικοειδών κατά 1,5-2 φορές.

Τα παιδιά με αλάτι που χάνουν μορφή VDKN θα πρέπει να αποδίδονται mineralocorticoids. Το fludrocortisone χρησιμοποιείται ευρέως στην πράξη, με ένα δισκίο που περιέχει 0,1 mg του φαρμάκου. Η ημερήσια δόση είναι 0,05-0,3 mg και χωρίζεται σε 2-3 δόσεις: το πρωί, πριν από το μεσημεριανό γεύμα, μερικές φορές πριν από τον ύπνο. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά με μικρότερες δόσεις - 1 / 4-1 / 2 δισκία. Στο μέλλον, υπό τον έλεγχο της γενικής κατάστασης του ασθενούς και του επιπέδου ηλεκτρολυτών αίματος, καθώς και των δεδομένων ηλεκτροκαρδιογραφίας (ΗΚΓ), η δόση διορθώνεται. Σε παιδιά του πρώτου έτους ζωής, η ανάγκη για αλατοκορτικοειδή είναι υψηλότερη και σε μερικά παιδιά μπορεί να είναι 0,3 mg ανά ημέρα. Με τα τρόφιμα συνιστάται να λαμβάνετε επιπλέον επιτραπέζιο αλάτι (1-4 g). Η καταλληλότητα της εφαρμοζόμενης δόσης μπορεί να κριθεί με το ρυθμό της δραστικότητας ρενίνης, που μειώνεται με υπερβολική δόση και αυξάνει με ανεπάρκεια.

Τα κριτήρια για τις σωστές μορφές VDKN solteryayuschey θεραπείας είναι η εξαφάνιση της αφυδάτωσης, ναυτία, έμετος, ομαλοποίηση της πιέσεως του αίματος, του νατρίου και του καλίου στον ορό του αίματος. Πρέπει να δοθεί προσοχή στην ανάγκη για την πιο κατάλληλη θεραπεία αυτών των ασθενών. Πρέπει να θυμόμαστε ότι ένα διάλειμμα στην θεραπεία οδηγεί αναπόφευκτα σε μια υποτροπή της νόσου, και υψηλές δόσεις γλυκοκορτικοειδών - μια ταχεία αύξηση του βάρους, υπέρταση, την εμφάνιση των ραγάδων στο δέρμα, matronizmu, οστεοπόρωση, μειωμένη ανοσία, τον σχηματισμό ελκών στο στομάχι και τα έντερα, αυξάνοντας τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα. Από την άποψη αυτή, είναι απαραίτητο να ελέγχεται συστηματικά η δόση του φαρμάκου σύμφωνα με το 17ONP, καθώς και το επίπεδο της δραστικότητας ρενίνης πλάσματος. Η περιεκτικότητα του 17ONP στον ορό μπορεί να υπερβαίνει τις κανονικές τιμές κατά μέγιστο 2 φορές.

Σε περίπτωση διαταραγμένων ασθενειών που εμφανίζονται σε ασθενείς με VDKN, οι οποίες εμφανίζονται με φλεγμονώδη θερμοκρασία, εμετό, καθώς και χειρουργικές παρεμβάσεις, είναι απαραίτητο να αυξηθούν οι δόσεις των γλυκοκορτικοειδών κατά 2-3 φορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο να μεταφερθεί ο ασθενής σε παρεντερική χορήγηση υδροκορτιζόνης σε δόση 100 mg / m 2, διανέμοντας τη δόση σε 4 δόσεις.

Σοβαρή επιπλοκή solteryayuschey κρίση μορφή VDKN είναι οξεία ανεπάρκεια των επινεφριδίων, η οποία εμφανίζεται χλωμό δέρμα, ασθένεια Crocq του, κρύα άκρα, άφθονη ιδρώτα, υποθερμία, ναυτία, έμετος, χαλαρά κόπρανα. Σε μικρά παιδιά, τα συμπτώματα του eksikoz αυξάνονται ραγδαία - η συρρίκνωση μιας μεγάλης γραμματοσειράς, τα αιχμηρά χαρακτηριστικά, το ξηρό δέρμα, η μειωμένη ισορροπία των ιστών, η μειωμένη αρτηριακή πίεση, η ταχυκαρδία. Το επίπεδο του καλίου αυξάνεται στο αίμα και η περιεκτικότητα σε νάτριο μειώνεται, ο λόγος νατρίου προς κάλιο αλλάζει, μειώνεται σε 20 και κάτω (κανόνας 30). Η υπερκαλιαιμία μπορεί να προκαλέσει καρδιακό αποκλεισμό και στη συνέχεια να σταματήσει. Όλα αυτά απαιτούν επείγουσα ιατρική βοήθεια στους ασθενείς. Για την απομάκρυνση από την κρίση είναι απαραίτητη όχι μόνο η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, αλλά και η καταπολέμηση της αφυδάτωσης. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιήστε ενδοφλέβια αλατούχο στάγδην και διάλυμα γλυκόζης 5% με ρυθμό 100-150 ml ανά kg σωματικού βάρους ανά ημέρα και ενδοφλέβια υδροκορτιζόνη 10-30 mg ανά kg σωματικού βάρους ανά ημέρα ή 10-15 mg πρεδνιζόνης ανά kg σωματικού βάρους, κατανεμημένα σε 4-6 δόσεις, καθώς και στο DOXA όχι λιγότερο από 2-3 mg την πρώτη ημέρα.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η χρήση πρεδνιζολόνης, η οποία έχει μικρή επίδραση στην κατακράτηση υγρών, αντί της υδροκορτιζόνης, οδηγεί σε βραδύτερη αντιστάθμιση των μεταβολικών διεργασιών κατά τη διάρκεια των κρίσεων της ασθένειας. Επιπλέον, η χρήση φαρμάκων όπως η δεξαμεθαζόνη ή η μεθυλπρεδνιζολόνη δεν είναι κατάλληλη σε αυτή την περίπτωση, αφού έχουν μόνο γλυκοκορτικοειδή δραστικότητα, σε αντίθεση με την υδροκορτιζόνη.

Τις επόμενες ημέρες, η θεραπεία με έγχυση συνεχίζεται με σταδιακή μείωση των γλυκοκορτικοειδών και των μεταλλοκορτικοειδών. Μετά τη βελτίωση, η από του στόματος θεραπεία με υδροκορτιζόνη 12,5-25-50 mg κάθε 6 ώρες. Αντί Dox με μια σταθερή βελτίωση κατάσταση μετά από 3-5 ημέρες να συνταγογραφήσει φλουδροκορτιζόνη, η οποία έχει μια έντονη αλατοκορτικοειδών ακίνητο (5-10 φορές Dox) και μέτρια επίδραση γλυκοκορτικοειδών. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινά με μικρότερες δόσεις - 1/4 ή 1/2 δισκία μία φορά το πρωί. Στη συνέχεια ελέγχεται η γενική κατάσταση του ασθενούς, και τα επίπεδα των ηλεκτρολυτών στο αίμα, καθώς και ΗΚΓ δόση fludrocortisone δεδομένων αυξήθηκε σε 1, μερικές φορές έως και 2 δισκία ανά ημέρα, η δόση μπορεί να μειωθεί υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζολόνη.

Κατά τον διορισμό των mineralocorticoid ανάγκη να παρακολουθούν τα συμπτώματα μιας πιθανής υπερδοσολογίας του φαρμάκου: η εμφάνιση του πρήξιμο, η αυξημένη αρτηριακή πίεση, παραισθησία, παράλυση, αύξηση του νατρίου στο αίμα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, αρκεί να μειωθεί η δόση του φαρμάκου ή να ακυρωθεί προσωρινά, για να διακοπεί η παροχή αλατιού. Το χλωριούχο κάλιο πρέπει να χορηγείται σε διάλυμα ή σε σκόνη. Σε σοβαρή υποκαλιαιμία, ενδείκνυνται ενδοφλέβιες ενέσεις στάγδην 4% χλωριούχο κάλιο 10-15 ml σε 250 ml 5% διάλυμα γλυκόζης.

Ελλείψει εμετού και εξομάλυνσης κοπράνων, το θεραπευτικό σχήμα εξευγενίζεται. Όπως αναφέρθηκε ήδη, η υπερτασική μορφή VDKN στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. Στη θεραπεία αυτής της μορφής, μαζί με τα γλυκοκορτικοειδή, συνταγογραφούνται αντιυπερτασικά φάρμακα. Η χρήση μόνο αντιυπερτασικών φαρμάκων δεν είναι αποτελεσματική.

Η χειρουργική θεραπεία για το AECD χρησιμοποιείται σε ασθενείς με γενετικό και γονιμοποιημένο γυναικείο φύλο για την εξάλειψη των ιογενών διαταραχών των εξωτερικών γεννητικών οργάνων και διεξάγεται μόνο σε εξειδικευμένες κλινικές. Η αποκατάσταση της πλαστικής χειρουργικής στο πλαίσιο της κατάλληλης ορμονοθεραπείας πραγματοποιείται ένα χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας: στο πρώτο στάδιο γίνεται η διαδικασία και στο δεύτερο στάδιο, πλησιέστερα στην περίοδο της εφηβείας, τεμαχίζεται ο ουρογενικός κόλπος (ενδοτροκοπτική). Ακόμη και με μια απότομη φθορά των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, δεν τίθεται ζήτημα σχηματισμού ενός τεχνητού κόλπου, καθώς αναπτύσσεται σε κανονικό μέγεθος υπό την επίδραση της συστηματικής θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή φάρμακα. Η χειρουργική θεραπεία υπαγορεύεται όχι μόνο από την ανάγκη καλλυντικών. Η ετεροσεξουαλική δομή των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μπορεί να οδηγήσει στον παθολογικό σχηματισμό της προσωπικότητας και ακόμη και στην αυτοκτονία. Η διορθωτική χειρουργική αποσκοπεί στην πραγματοποίηση της δυνατότητας φυσιολογικής σεξουαλικής ζωής και στην άσκηση μιας λειτουργίας γονιμότητας [5].

Η επιλογή του φύλου στους ασθενείς με VDKN είναι ένα πολύ σημαντικό ζήτημα που μπορεί να λυθεί σωστά με την έγκαιρη αναγνώριση της νόσου - την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Όμως, δυστυχώς, συχνά με σοβαρή θνησιμότητα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων, τα κορίτσια από τη γέννηση καταγράφονται ως αγόρια και λαμβάνουν την κατάλληλη εκπαίδευση. Όταν το VDKN σε άτομα με γενετικό και γονιμοποιημένο γυναικείο φύλο, η μόνη πρόσφορη απόφαση είναι να επιλέξει μια γυναίκα όχι μόνο στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής, αλλά σε οποιαδήποτε ηλικία στην οποία το βιολογικό γυναικείο φύλο καθορίστηκε σωστά για πρώτη φορά.

Ωστόσο, η αντιστροφή του φύλου είναι ένα πολύ δύσκολο ζήτημα για τον ασθενή, ειδικά κατά την περίοδο πριν και κατά τη διάρκεια της εφηβείας. Είναι απαραίτητο, δεδομένης της ηλικίας του ασθενούς, να γνωρίζουμε τις ψυχοκοινωνικές και ψυχοσεξουαλικές του συμπεριφορές. Μερικές φορές χρειαζόμαστε μακροπρόθεσμη σταδιακή ψυχολογική προετοιμασία, και μετά από μια αλλαγή στο πολιτικό σεξ, μια μακροπρόθεσμη προσαρμογή. Συχνά η οικογένεια του ασθενούς πρέπει να αλλάξει τον τόπο διαμονής για λιγότερο ψυχολογική τραυματισμό του παιδιού και ολόκληρης της οικογένειας. Οι ασθενείς που επιθυμούν να διατηρήσουν το αρσενικό φύλο που τους έχει ανατεθεί λανθασμένα είναι καταδικασμένοι σε υπογονιμότητα, στην αδυναμία μιας πλήρους ζωής εξαιτίας του αναπτυξιακού ελαττώματος του «πέους», στην ανάγκη χρήσης ανδρογόνων στο πλαίσιο της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε χειρουργική επέμβαση - απομάκρυνση των εσωτερικών γεννητικών οργάνων (μήτρα και τα εξαρτήματά της), η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη συνδρόμου μετά την φθορά. Οι εγχώριοι συγγραφείς το θεωρούν ιατρικό λάθος για να σώσουν έναν αρσενικό ασθενή με γενετικό και θηλυκό σεξ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διατήρηση του αρσενικού είναι συνέπεια της ανεπαρκούς ψυχολογικής προετοιμασίας του ασθενούς, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται από έναν ουρολόγο, έναν γυναικολόγο, έναν ψυχοθεραπευτή, έναν σεξολόγο (ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς).

Ταυτόχρονα, με τη σωστή προσέγγιση στην αλλαγή του πολιτικού φύλου και την έναρξη της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, λαμβάνει χώρα γρήγορα η γυναικεία εξέλιξη - η ανάπτυξη των μαστικών αδένων, η εμφάνιση της εμμηνόρροιας και η δυνατότητα αναπαραγωγής στο μέλλον γίνεται πραγματικότητα. Πρέπει να τονιστεί ότι η αλλαγή του αστικού φύλου πρέπει να υπόκειται σε όλους τους νομικούς κανόνες.

Με την έγκαιρη έναρξη και την κατάλληλη χορήγηση της θεραπείας, ειδικά της ιογενούς μορφής του VDCH, η πρόγνωση για τη ζωή και την εργασία μπορεί να είναι αρκετά ευνοϊκή.

Ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να δοθεί στη μορφή απώλειας αλατιού της νόσου, η οποία προκαλεί σοβαρές επιδείξεις σε ένα παιδί όταν προσκολλάται σε διαταραγμένες ασθένειες, αγχωτικές καταστάσεις ή ακανόνιστη θεραπεία.

Οι ασθενείς VDKN θα πρέπει να βρίσκονται στο ιατρείο στον ενδοκρινολόγο, επειδή χρειάζονται δια βίου χρήση ορμονικών φαρμάκων. Ανάλογα με την ηλικία και την επάρκεια της θεραπείας, τα παιδιά εξετάζονται από έναν ενδοκρινολόγο τουλάχιστον 2 φορές το χρόνο (πιο συχνά σύμφωνα με τις ενδείξεις). τουλάχιστον δύο φορές κατά τη διάρκεια του έτους θα πρέπει να παρακολουθούνται οι δείκτες 17ONP.

Λογοτεχνία

  1. Balabolkin Μ. Ι., Klebanova Ε. Μ., Kreminskaya V. Μ. Διαφορική διάγνωση και θεραπεία ενδοκρινικών ασθενειών. Χειραψία. Μ.: Medicine, 2002. 752 p.
  2. Οδηγός για την παιδική ενδοκρινολογία / Ed. C. G. D. Brooke, R. Lind, S. Brown / Trans. από τα αγγλικά από ed. V. Α. Peterkova. Μ.: GEOTAR-Media, 2009. 352 σελ.
  3. Peterkova V. Α., Semecheva Τ. V., Kuznetsova Ε. S., Kareva Μ. Α., Yarovaya Ι. S. Συγγενής δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού στα παιδιά. Μ., 2003. 45 ρ.
  4. Dedov I., I. Semecheva, TV, V. Peterkova. Σεξουαλική ανάπτυξη παιδιών: Κανονική και παθολογική. Μ., 2002. 232 ρ.
  5. Ομοσπονδιακές κλινικές συστάσεις-πρωτόκολλα για τη διαχείριση ασθενών με συγγενή δυσλειτουργία του επινεφριδιακού φλοιού σε παιδιά από το 01 2013. Μ. 14 σελ.
  6. Bhavani N. Παιδιατρική ενδοκρινική υπέρταση // Ινδία J Endocrinol Metab. 2011 Οκτώβριος; 15 (Suppl4): S361 - S366.
  7. Dedov I. Ι., Peterkova V. Α. Ομοσπονδιακές κλινικές οδηγίες (πρωτόκολλα) για τη διαχείριση παιδιών με ενδοκρινικές παθήσεις. Μ.: Praktika, 2014. 442 σελ.

V. V. Smirnov, MD, καθηγητής

GBOU VPO RNIMU τους. Ν. Πιρογκόφ Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Μόσχα


Επόμενο Άρθρο
Πώς μπορεί ο υποθυρεοειδισμός, η αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα και η θυρεοτοξίκωση να επηρεάσουν τη σύλληψη, την εγκυμοσύνη και τον τοκετό, είναι δυνατόν να προγραμματιστεί εγκυμοσύνη μετά την αφαίρεση του θυρεοειδούς αδένα;